• Santé - Mutation, Région, ADN

[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

l'ADN du patient est extrait à partir d'un prélèvement de sang veineux. La séquence du gène CFTR étant connue, il est possible de synthétiser deux amorces oligonucléotidiques de part et d'autre de la région de l'exon 10 où se trouve potentiellement la mutation F508del.  [...] Une réaction de PCR permet l'amplification de cette région, que celle-ci soit normale (absence de la mutation deltaF508) ou mutée (présence de la mutation). La distinction entre les trois génotypes possibles (N/N, F508del/N ou F508del/F508del) peut être obtenue par électrophorèse sur gel de polyacrylamide et visualisation des produits de PCR aux U.V.  [...]

Question de biologie moléculaire par rapport à un cours de PACES sur les mutations & polymorphismes

Je suis donc en PACES (première année de médecine) et dans mon cours de biologie moléculaire sur les mutations et polymorphismes, il est écrit qu'il existe 3 types de mutations ponctuelles.  [...] Ma question est la suivante. Quelle est la différence entre une mutation synonyme et une mutation non synonyme faux sens conservative.  [...]

L'être humain pourrait-il vivre indéfiniment?

Lorsqu'un cellule se divise, à chaque division elle perd un bout des télomère (région non codante terminale des chromosomes) lorsque la longueur des télémoère est déjà bien amputé le gène p53 est activé il indutui des niveaux d'activation de p21 et p16 élevé, ces derniers bloquent le cyvle cellulaire et font entrée la cellule en sénecscence.  [...] Les cellules ayant une mutation au niveau de p53 (gène clef) ou p21 etc.. vont continuer à se diviser provoquant ainsi une perte de la région codante de l'ADN (les télomère étant entamés) pour bcp de ces celules les mutation d'ADN vont etre fatale mais dautres réussiront à survivre en réactivant le gène de la télomérase (enzyme qui compense le racourcissement des télémoères).  [...]

Transgenese!

Pas vraiment. une mutation est une modification spontanée et aléatoire d'une séquence d'ADN. La transgenèse, au contraire, est un transfert de gènes artificiel effectué par l'homme. Je ne pense pas qu'on puisse parler de mutations dans ce cas-là.  [...] Merci bien pour votre recherche mais c'est moi qui a posté la question en premier lieu c pquoi je n'ai pas eu la chance de voir la reponse en tout cas GRAND merci.et pour la recherche et pour la reponse mais dans un ouvrage j'ai vu. region d'ADN non codantes (L'ADN-poubelle) que veulent-ils alors dire par brin poubelle mais c'est le brin transcrit non.  [...]

[Génétique] principe des études moléculaires

Je vais essayer d'amorcer le problème, quelqu'un pourra toujours me compléter ensuite. En effet pour connaitre avec précision une mutation, on peut réaliser une PCR avec des amorces encadrant la région considérée, puis faire un séquençage. Toutefois, le séquençage n'est pas absolument nécessaire et beaucoup d'autres techniques permettent de détecter une mutation en s'en passant.  [...] Pour savoir où se situe la mutation sur cette région inconnue, le mieux est de faire cette expérience sur plusieurs individus sains et sur plusieurs individus malades. Ainsi tu peux déterminer le point commun aux malades (mutation pathologique), et les variations observées entre tous les individus (polymorphisme).  [...]

gènes et transcription

Tout l'ADN n'est pas transcrit, seules les régions correspondant à des gènes le sont. L'expression peut être régulée selon le stade de développement, le type cellulaire, l'environnement, etc... Dès lors, un acteur doit intervenir pour déterminer à quel endroit une région d'ADN doit commencer à être transcrite. c'est le rôle du promoteur.  [...] Le promoteur correspond à une région non transcrite de l'ADN, généralement juste en amont du début de la région transcrite, dont la séquence permet le recrutement de l'ARNpol II.  [...]

hétérochromatine

2) méthylation de l'ADN lui même. l'ajout de méthyl sur l'ADN (plus précisement sur les cytosines), conduit également au recrutement de proteines qui vont recouvrir l'ADN ou compacter l'ADN et donc, empêcher l'expression des genes (ou non-gènes) de la region concernée.  [...] Oui, c'est juste, mais ces mécanismes (enfin, le premier du moins, modif des histones, pour lui c'est sur) sont reversibles. Des hitones methylés et phosphorylé, vont conduire a une condensation de l'ADN c'est a dire a de l'heterochromatine. Mais si il y a besoin d'exprimer a nouveau les genes de la region, alors les histones pourront etrs demethylé, dephosphorylé, puis finalment acétylé.  [...]

Gène Syncytine

étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro.  [...] D'accord. Le étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro marcherait avec ce que je recherche, une sous-expression du gène syncytine entrainerait une pré-éclampsie chez les femmes enceintes.  [...]

Maladie du tremblement essentiel : le premier gène est identifié

Les chercheurs de l'équipe de Pierre Sokoloff ont étudié 30 familles affectées par la maladie, originaires de la région parisienne et de Champagne-Ardennes. Dans 23 familles, les auteurs ont montré que le tremblement essentiel est co-transmis avec une mutation du gène codant pour le récepteur D3 de la dopamine (DRD3), localisé sur le chromosome 3.  [...] Dans les 7 familles restantes, cette mutation n'est pas présente, mais une autre région chromosomique serait impliquée. L'association du tremblement essentiel avec la mutation du DRD3 a été confirmée dans un large échantillon américain, collecté au Baylor College of Medicine.  [...]

Télomères

J'ai un peu de mal avec cette notion de télomère.. Pour leur réplication il y a intervention uniquement de la télomérase La polymerase alpha ainsi la delta n'interviennent pas pour synthétiser l'extrémité 5' du brin tardif.   [...] On en peut pas vraiment dire que les télomère se retrouvent sur le brin retardé et brin direct car télomère signifie une région particulière de l'ADN, donc sur des fragment d'okazaki, on ne peut pas parler de présence de télomère, un fragment d'okazaki présent dans une région télomérique ne peut pas etre appelé télomère, ca reste un fragment d'okazaki, meme si une fois fini de synthétisé, la région ou se trouvait ce fragment d'okazaki, sera du télomère,  [...]