• Santé - Mutation, Protéine, Expression

Surexpression d'un gène

Un gène qui connait une surEXPRESSION et donc une quantité de protéines plus importantes, peut avoir de conséquences d'engendrer des pathologies graves. Est-ce que l'origine de ce gène est dû à une mutation La génothérapie peut donc y remédier.  [...] la mutation peut se trouver dans la sequence codante, un intron, ou le promoteur, ou meme des régions régulatrices. Cela peut aussi être du a une mutation sur une autre protéine qui contrôle l'expression de la premiere.  [...]

Principe thérapeutique | Dossier

Il s'agit donc d'utiliser les propriétés de certains aminoglycosides afin d'éviter que le ribosome ne s'arrête au codon stop apparu par mutation. Ainsi, il devrait être possible de rétablir l'expression de la protéine, et ce malgré la présence de la mutation non-sens.  [...] Si le principe de base de cette nouvelle stratégie thérapeutique paraît simple, celle-ci n'en demeure pas moins compliquée à mettre en oeuvre comme nous allons le voir dans les paragraphes suivants.   [...]

Paludisme : Plasmodium vivax vient aussi d'Afrique

vivax chez les grands singes d'Afrique centrale. Une nouvelle étude, publiée dans la revue Nature Communications, révèle qu'il est en réalité très répandu chez nos cousins primates. En effet, les chercheurs ont identifié son ADN dans de nombreux échantillons fécaux de singes sauvages ou en captivité dans toute l'Afrique centrale, au Cameroun, en République centrafricaine et en République démocratique du Congo.   [...] L'origine africaine ancienne de P. vivax expliquerait la résistance de l'Homme au parasite en Afrique. Sur ce continent, les populations doivent leur immunité à une mutation génétique survenue il y a environ 30.000 ans. Celle-ci empêche l'expression d'une protéine, en l'absence de laquelle P.  [...]

[Génétique] Mutation affectant expression d'un gène

Grâce à une expérience, j'ai pu déterminer qu'une mutation affectait l'expression d'un gène codant pour une protéine de transport.  [...] En fait je ne sais justement pas... Je sais que la mutation agit quelque part pour qu'au final, l'expression du gène codant pour la perméase (AGP1 de la levure) ne soit pas enclenchée.  [...]

[Génétique] Codominance ?

Pour obtenir des individus dont la couleur s'étale sur une palette plus ou moins rose, plus ou moins rouge, il faut ( a priori, enfin je me souviens d'avoir vu un truc de ce genre un jour en cour ) que l'un des deux allèles soit mutés, de tel sorte que la mutation diminue alors l'intensité d'expression de cet allèle et donc du colorant, en formant par exemple uen protéine moins fonctionnelle.  [...] Ensuite oui ta question m'a fait très indirectement réfléchir sur la nature du rose.. n'est ce pas une succession de pigment rouge et blanc très proche qui tromperait les cones de l'oeil humain (de la meme manière que un mélange de jaune et de vert nous donne l'impression du bleu).   [...]

[Biologie Moléculaire] Epissage alternatif

c'est a dire qu'en plus du fait qu'il ait des variations dans l'expression des axons (c'est le cas du gène qui code pour la calcitonine dans la tyroide et en meme temps pour la CGRP dans le cerveau),dans d'autres épissages alternatifs certains introns peuvent s'exprimer, ce qui me semble étrange, peut etre que ceci peut se rencontrer dans des cas pathologiques par apparition de nouveaux signaux d'épissages (par mutation) mais pas dans les cas physiologiques ou sinon comment pouvons nous classer l'ADN génique ( pas génomique désolée si je me suis trompée dans ma question précedente) en introns et exons si l'expréssion de ces derniers peut etre relative d'une proteine a une autre.  [...] ce n'est plus seulement le bout de DNA inutile... il est nécessaire par exemple si on veut exprimer des protéines hétérologues dans des organismes eucaryote, ça ne fonctionne pas si on ne rajoute pas au moins un intron artificiellement.  [...]

Les résultats déjà obtenus | Dossier

Elle ne permet pas de déterminer si la protéine exprimée par la suppression du codon stop sera active ou non. Nous avons vu que l'antibiotique favorisait l'incorporation d'un ARNt au niveau du codon stop. Cet ARNt va donc permettre de continuer la traduction jusqu'au codon stop suivant et restaurer ainsi l'expression de la protéine.  [...] Actuellement trois essais cliniques chez l'homme ont été entrepris afin de déterminer si la gentamicine pouvait être utilisée. Ces trois essais ont donnés des résultats opposés. Les deux premiers ont montré que l'administration de gentamicine chez des patients possédant une mutation non-sens dans le gène CFTR permettait de retrouver partiellement l'expression de la protéine ainsi qu'une activité dans l'éptihélium nasal (11, 19).  [...]

[Biochimie] Petite question sur le Western Blot

Le probleme est que le raisonement repose sur une enorme approximation de départ (que la protéine surexprimée va avoir un impacte significatif sur la quantité de protéines). Or ce n'est jamais le cas, les variations d'expression d'une proteine ne seront jamais suffisantes pour avoir un impacte sur la quantification.  [...] Dans ton exemple tu sous entends en fait que la protéine B dont l'expression a été boosté représente la majorité de la quantité de protéine que tu déposes sur ton gel ce qui me parait un peu abusif. J'ai tendance à penser que même si cette expression augmente, elle reste marginale devant la quantité de protéine totale et donc la quantité de protéine totale n'est pas affecté par l'augmentation de protéine B car sa valeur est tout à fait négligeable.  [...]

[Génétique] Fonctionnement biochimique dominance et récessivité des allèles

J'aimerais savoir ce qui se produit au niveau biochimique lorsque qu'on est en présence de 2 allèles un dominant et un récessif d'un gène. est-ce que la dominance se traduit par une inhibition de l'expression de l'allèle récessif sur le chromosome homologue, ou est ce que les deux protéines (codées par le gène étudié) sont produites mais l'une d'elle interagit préférentiellement et exprime le phénotype associé.  [...] il y a des mutations qui modifient l'expression des gènes. Je ne connais pas d'exemple ou une protéine mutée modifie l'expression de la protéine sauvage.  [...]

[Biologie Moléculaire] Prédiction phénotypique d'une mutation

J'ai trois mutations sur le gène Cdkn1B. J'aimerais connaitre les conséquences sur l'expression de la protéine (transcription, traduction, ou épissage impossible ou caduque), sur la fonction de la protéine, sa conformation ou autre chose (adressage au cytoplasme du mRNA).  [...] Enfin tout ce qu'il est possible d'avoir comme conséquence sur l'expression d'un gène après une mutation. J'ai trois mutations dans les exons. deuxfaux sens, une silencieuse, une intronique profonde.  [...]