• Santé - Mutation, Parents, Maladie

Anomalies de l’ADN.... (polyglutamine (PolyQ))

tout a été dit mais je rajoute cela. pour ce qui concerne la chorée de Huntington==. se fait par transmission autosomique dominante, Il suffit que l'un des 2 allèles du gène causal soit muté ou anormal. Dans la plupart des cas, l'un des parents est atteint de la maladie (atteinte multi-générationnelle +++).  [...] Cas particulier. néo-mutation (la mutation apparaît à une génération, elle est ensuite transmise de façon dominante). Dans ce cas pas d'antécédents de maladie chez les parents du premier sujet atteint. Quand un des parents est atteint/porteur de mutation, la probabililité de transmettre la mutation est de 0,5 à chaque grossesse (probabilité d'avoir un enfant atteint par la maladie = 0,5 si la pénétrance est de 100%).  [...]

[Génétique] comment faire la différence

J'ai une question.dans les maladies génétiques,le cas des maladies autosomiques récessives plus précisément.comment je peux savoir si la maladie et une maladies autosomique récessive et non pas une maladie causée par une mutation spontanée,car dans les deux cas les parents sont saints.  [...] On peut dire que la probabilité d'une mutation spontanée qui arriverait sur le même gène chez les deux parents et donnerait un enfant malade est beaucoup plus faible que celle ou les parents portent tout les deux un gène récessif pour la même maladie.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transit, insuffisance pancréatique.  [...] La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR. deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèle récessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosome 7 et il code pour une protéine de la membrane cellulaire des muqueuses.  [...]

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue.  [...] Un certain nombre d'autres maladies neurodégénératives sont dues au même type de mutation. Pour chacune de ces maladies, des régions différentes du cerveau sont spécifiquement atteintes. Dans le cas de la maladie de Huntington, ce sont les neurones du striatum, une région particulière du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement, qui dégénèrent peu à peu.  [...]

Proportions génétiques

Dans une maternité d'un grand hôpital il y a eu 94 naissances.Dix enfants étaient nains achondroplasiques.Deux seulement de ces enfants nains avaient des parents nains.Quelle est donc la fréquence de mutation vers l'achondroplasie dans les gamètes.  [...] J'ai répondu que la fréquence était égale à 8/(94*2). j'ai pris 8 parce que 2 enfants ont hérité la maladie (pas de mutation gamètique chez leurs parents car ils étaient nains), et j'ai divisé par 94 *2 car la mutation peut survenir chez l'un des deux parents et cela suffit pour que le caractère apparaisse vu que la mutation est autosomique dominante.  [...]

Mucoviscidose : Kalydéco et Bronchitol, deux médicaments d'espoir

Pour Frank Dufour, le Kalydéco a marqué un vrai tournant dans la recherche et la prise en charge de la mucoviscidose, puisqu'il s'agit de la première molécule qui s'attaque aux origines mêmes de la maladie. Et plus particulièrement à la mutation G551D du gène Cftr, qui concernerait entre 2 % et 4 % des patients souffrant de mucoviscidose.  [...] Rappelons que la mucoviscidose est une maladie génétique transmise lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation. Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. D'après Vaincre la mucoviscidose, un nouveau-né sur 4.200 en est atteint. La maladie évolue toujours de façon dramatique, le seul réel espoir pour les malades reposant sur la transplantation d'un bloc coeur-poumons.  [...]

Définition | Syndrome de Rett | Futura Santé

La majorité des cas du syndrome de Rett s'explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n'affecte que les petites filles.  [...] Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n'est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n'a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.  [...]

[Génétique] Urgent examen apres demain svp

si dans un arbre généalogique on constate que deux parents SAINS ont un enfant MALADE cela veut dire que les parents sont porteurs d'une mutation qui ne s'exprime pas. Ils sont PORTEURS- SAINS. On va dire que la maladie de l'enfant est récessive ou que le gène muté est récessif.  [...] voir la transmission de la mucoviscidose, cas typique de maladie récessive et faire un tableau des différents possibilités d' assemblage de gametes.  [...]

Un ptit probleme, heredité.

si les parents ont des enfants malades, la probabilité que les parents soient porteurs sains est de 0,999 (je laisse 0,001 pour les mutations spontanées).  [...] NOn ce n'est pas juste SI les parents ONT un enfant atteint d'une maladie génétique de phénotype récessif, alors les parents SONT FORCEMENT HETEROZYGOTES. Sinon ils ne peuvent pas avoir d'enfants malades (a moins d'une mutation spontanée).  [...]

Découvrir Habiba Bouhamed Chaabouni | Dossier

Or, bon nombre de maladies génétiques à caractère récessif proviennent du fait que le sujet hérite de deux copies d'une même mutation génétique. Il y a donc plus de risques que deux cousins aient une mutation identique puisqu'ils ont deux grands-parents en commun dont l'un peut être porteur d'une mutation transmissible aux générations suivantes.  [...] Une maladie récessive chez un enfant né d'un mariage consanguin donne à penser que d'autres membres de cette même famille sont peut-être porteurs sains de la même mutation, et qu'ils risquent donc d'avoir des enfants affectés.  [...]