• Santé - Mutation, Origine, Maladie

Histologi: Myopathie de duchenne?

. D'où après tous les problèmes connus.. faiblesse générale, cardiaque,respiratoire. Cette maladie à une origine génétique, mutation du gène DMD qui ne produit pas cette dystrophine.  [...] Sur ton tissu muscu' tu as des récepteurs à l'ACH (acétylcholine) pour sa contraction. Via le système des synapses. Et cette pathologie en fait est auto immune, c'est à dire que ton système immunitaire (lymphocytes) vont attaquer ces récepteurs et les detruires.   [...]

Leucémie : une piste pour contrer les tumeurs

Pour analyser les leucémies, des chercheurs ont eu l'idée ingénieuse de comparer le génome de deux soeurs jumelles, dont l'une était touchée par cette maladie. Leurs travaux les ont conduits vers l'identification d'une protéine cruciale au développement de certains cancers du sang.  [...] Chez les jumeaux homozygotes, les génomes sont similaires... sauf en cas de mutation. Si une maladie d'origine génétique se déclare chez l'un et pas chez l'autre, la comparaison des séquences de gènes peut permettre de localiser la mutation fautive. C'est l'idée de cette étude. Shawn Welling, Wikimedia Commons, cc by sa 3.0.  [...]

[Génétique] Les maladies portés par le chromosome Y

Oui, c'est très rare. il y en aurait seulement trois. En fait, je sais que le fils reçoit forcément le chromosme Y. Mais étant donné qu'une maladie portée par le chromosome Y signifie qu'il y a des mutations chez celui-ci, je voulais savoir si ça rendait l'homme infertile de sorte qu'il ne puisse pas transmettre cette maladie à sa descendance.  [...] Ce nom est donné à toute maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire.  [...]

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

L'implication du gène LRRK2 (Leucine-rich repeat kinase 2) a été démontrée récemment par 2 équipes indépendantes. Une mutation particulière (G2019S) de ce gène a été retrouvée chez les patients d'origine européenne dans 3 à 6% des formes familiales de la maladie de Parkinson et dans 1 à 2% des cas isolés sans histoire familiale connue.  [...] Afin de mettre en évidence d'autres sous-groupes de populations, l'équipe dirigée par Alexis Brice, de l'unité Inserm Neurologie et thérapeutique expérimentale au Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière a recherché cette même mutation du gène LRRK2 chez 104 patients non apparentés atteints de la maladie de Parkinson (76 Maghrébins, 18 Pied-Noirs d'origine européenne, 4 Noirs Africains) et 151 témoins sains maghrébins.  [...]

Progéria : pourquoi les neurones ne vieillissent-ils pas prématurément ?

Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est une maladie génétique très rare (une centaine de cas dans le monde) qui induit un vieillissement prématuré et accéléré des patients. La mutation à l'origine de ce syndrome affecte le gène Lmna qui code pour les protéines appelées lamines A et C.  [...] Sous sa forme mutée, elle devient toxique et détériore les membranes du noyau, perturbe le message et cause le vieillissement accéléré des cellules. C'est en 2003 que l'origine de cette maladie a été mise en évidence par l'équipe de Nicolas Lévy, à partir de travaux déjà financés à l'époque par le Téléthon.  [...]

Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

Une équipe de chercheurs français, menée par Nicolas Lévy (Unité Inserm 491) vient de démontrer le rôle du gène LMNA dans la progeria, une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré. Les recherches de Nicolas Lévy, originellement portées sur certaines maladies neuromusculaires dans lesquelles la lamine (et le gène LMNA qui la code) joue un rôle essentiel, ont bénéficié depuis de nombreuses années du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.  [...] Alors que cette maladie était toujours restée mystérieuse, les chercheurs français démontrent aujourd'hui son origine génétique, avec la mise en évidence d'une mutation dans le gène LMNA situé sur le chromosome 1. Ce gène produit la Lamine A, une protéine déjà connue pour son rôle dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules.  [...]

Mutation chromosome sexuel

J'ai un petite problème dans la compréhension de la transmission d'une maladie dont l'origine est liée à une mutation sur le chromosome x.  [...] Ce que je ne comprend pas c'est pourquoi est-ce que si l'homme possède ce X ça en fait un individu qui contracte la maladie étant donné que le gène n'est présent que sur l'homme ayant la paire XY ne peut avoir qu'un exemplaire du gène et donc dans ma logique ne devrait pas être malade.  [...]

L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

Des analyses ont été effectuées par des dermatologues du Yale University School of Medicine à New Haven pour comprendre le mécanisme de cette guérison spontanée. S'agit-il d'une réversion des mutations génétiques à l'origine de la maladie L'hypothèse semblait peu probable puisque les événements de réversion spontanée sont très rares et ne pouvaient pas expliquer le grand nombre de points de guérison.  [...] L'ichtyose en confettis se caractérise par l'apparition d'îlots de peau saine au milieu des régions atteintes. Ce phénomène serait dû à des recombinaisons mitotiques qui élimineraient la mutation à l'origine de la maladie. Science.  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...] La maladie ne serait pas héréditaire, sauf dans 1 % des cas, mais aurait pour origine une mutation ponctuelle intervenue dans le génome du spermatozoïde.  [...]

(génétique] question sur soucis sanguin

Une autre beaucoup moins probable serait une mutation génétique dans l'information originelle d'un chromosome qui créerait la maladie (et alors, si l'allèle de la maladie est dominant, la maladie peut s'exprimer même si la mutation ne touche qu'un chromosome).  [...] Bonsoir, après une recherche rapide, j'ai trouvé qu'il existe plusieurs types de maladies de Willebrand. Elles sont relativement fréquentes (1% de la population serait touché) mais s'exprime avec plus ou moins de gravité, et est souvent bégnine ce qui fait que beaucoup de monde ne s'en rendent même pas compte.  [...]