• Santé - Mutation, Niveau, ADN, Changement, Enzyme, Synthèse

besoin d'aide: restitution de connaissance : du phénotype et protéine

1. Lien entre mutation au niveau ADN et changement sur une enzyme de la voie de synthèse de la mélanine. (tyrosinase par exemple).  [...] une mutation sur l'ADN entraine un problème au niveau de l'enzyme donc pas de synthèse de la Mélanine donc pas de pigmentation de la peau donc l'albinisme.  [...]

[Biologie Moléculaire] Fonctionnement des enzymes

Une muation au niveau de l'ADN peut conduir à une modification d'un acide aminé (changement par un autre qui a des propriétés physico-chimiques différentes ) et donc cet enzyme va subir des modifications dans sa structure ce qui est inéluctable par un changement d'un acide aminé.  [...] des mutations dans la séq d'ADN.des erreurs durant la transcription ces dernières peuvent changer un codon par un autre ceci va causer un changement dans la séq de la protéine qui peut soi devenir non fonctionnelle, soit moins fonctionnelle.ou encore des modifications inapropriés tels qu'un mauvais repliement de la protéine.  [...]

Mutation?!

Concernant les séquences consensus, je pense que la TATA box en fait partie étant donné qu'on la trouve dans quasiment tous les promoteurs de nos gêne et donc pour moi si il y a changement au niveau de ce fragment d'ADN, on ne parlera plus de polymorphisme mais plutôt de mutation car cela affecterait largement la transcription du gêne soit en sur-exprimant ou en l'inhibant et cela se refléterait sur le phénotype, enfin je pense.  [...] Ce que je ne pige pas c'est la chose suivante. comment peux-tu affirmer d'un côté que c'est une séquence consensus et d'un autre dire que ça ne supporte aucun changement Cela signifierait que pour les promoteurs possédant TATAAA par exemple alors que la séquence consensus est TATAAT, on parlerait obligatoirement de mutation.  [...]

évolution des espèces - Page 2

Pour le cas de tes caractere neutres il suffit de rpendre l'exemple d'une mutation silencieuse (changement au niveau de l'ADN, mais conservation de l'acide aminé dans la protéine) pour voir qu'une mutation neutre (inutile) ne sera pas éliminée.  [...] C'est très probablement la présence de ces allèles qui permet le maintien des populations en cas de brusque changement environnemental, au prix d'un brusque changement phénotypique (fixation d'allèles jusqu'à présent de faible fréquence).  [...]

Petites questions de biologie !

Une mutation silencieuse est une mutation qui change un ou plusieurs nucléotides sur l'ADN mais qui ne provoque pas de changement d'acide aminé sur la protéine codée par la séquence d'ADN touché par la mutation.  [...] Mais une mutation dans un intron peut avoir des conséquences gravissimes si elle se produit au niveau des sites d'épissage dans les régions 5' et 3' de l'intron... et donc ne pas être silencieuse. Si les sites sont endomagés, il peut ne pas y avoir d'épissage et on peut éventuellement (c'est un exemple) incorporer un intron dans lequel se trouve un STOP.  [...]

Les mystères de la génétique

Peut-être à cause d'une quelconque mutation de cette enzyme, certains animaux ne peuvent plus fabriquer cette enzyme (exemple de facteur pouvant entrainer cela. le changement climatique) Ce que je dis n'est bien sur qu'une hypothèse.  [...] Sinon pour l'empreinte parentale ou l'epigenetique, j'y crois pas car la transmission est de type mendelienne autosomique récessive. On peut tout évoquer mais le plus probable reste un phénomène mutationnel au niveau gènique.  [...]

Les enzymes?

finalement une mutation, un changement d'un acide aminé peut faire changer l'enzyme. l'albinisme est un exemple une enyme ne marche pas.cela montre qu'une enzyme agit sur le phénotye d'un individu (phénotype. ensemble des caractères apparents d'un individu ).  [...] Je disait qu'une enzyme se trouve intacte en fin de réaction dans le sens que si une enzyme fonctionne normalement durant la réaction et qu'il n'y a aucun facteur qui pourrait la faire muter en cours de route, alors à la fin de la réaction on retrouve l'enzyme intacte.  [...]

Marqueur moléculaire

c'est un site de ton adn où tu peux trouver une modification ( hétérozygotie ), ce qui va te permettre de mettre en évidence telle ou telle molécule. la mise en évidence sera faite par le changement de séquence nucléotidique seulement, pas par un changement qu'on osberverait au niveau du phénotype (il n'y a pas un tel changement ds ce cas présent).  [...] donc en gros et schématiquement. tu reconnaitras ta molécule parce que l'adn sera avec le site sous forme B au lieu d'etre normalement sous forme A.  [...]

[Génétique] Révertants / suppresseurs

Maintenant imagine que ta mutation induise un stop precoce dans une proteine (changement TAT en TAA par exemple). Tu peux avoir une deuxieme mutation, au niveau de l'ARNt TAT qui va transformer ce dernier en TAA la stop va donc sauter, et la proteine va redevenir sauvage.  [...] Un autre exemple, imagines une mutation dans une sequence regulatrice qui va empecher la fixation d'un regulateur. Le suppreseur sera une mutation dans le regulateur qui va lui permettre de reconnaitre a nouveau sa sequence.  [...]

la drépanocytose

tu dois avoir sur ton livre la séquence des nucléotides correspondant à la synthèse des chaines de l'hémoglobine ou bien la séquence des acides aminés de l'hémoglobine normale et de l'hémoglobine d'un individu atteint de drépanocytose.  [...] Le but est de trouver le lien et de montrer qu'un changement au niveau de la séquence de l'ADn entraine une modification au niveau du phénotype moléculaire, qui entraine une modification au niveau du phénotype cellulaire et qui finit par entrainer une mofification au niveau de l'organisme.  [...]