• Santé - Mutation, Maladie, Génétique

les maladies congenitales

une maladie congenitale non génétique comme la rubeole peut etre rranssmise aux enfants de ce sujetet de qu'elle facon elle se transsmet dans se cas.  [...] SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...]

Leucémie : une piste pour contrer les tumeurs

Les chercheurs continuent donc à travailler avec ardeur pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques afin de venir à bout de ces maladies pernicieuses. Des scientifiques chinois et états-uniens viennent de faire un pas en avant dans ce sens. Leur étude, publiée dans la revue Nature Genetics, a conduit à l'identification d'un nouveau suppresseur de tumeurs et ouvre la voie vers de nouveaux traitements.  [...] Chez les jumeaux homozygotes, les génomes sont similaires... sauf en cas de mutation. Si une maladie d'origine génétique se déclare chez l'un et pas chez l'autre, la comparaison des séquences de gènes peut permettre de localiser la mutation fautive. C'est l'idée de cette étude. Shawn Welling, Wikimedia Commons, cc by sa 3.0.  [...]

Histologi: Myopathie de duchenne?

. D'où après tous les problèmes connus.. faiblesse générale, cardiaque,respiratoire. Cette maladie à une origine génétique, mutation du gène DMD qui ne produit pas cette dystrophine.  [...] Sur ton tissu muscu' tu as des récepteurs à l'ACH (acétylcholine) pour sa contraction. Via le système des synapses. Et cette pathologie en fait est auto immune, c'est à dire que ton système immunitaire (lymphocytes) vont attaquer ces récepteurs et les detruires.   [...]

génétique : homme et femmes atteintes = enfants sains

Lors d'exercices sur l'étude de pedigree en génétique, je n'arrive pas à comprendre quelque chose..Lorsque deux parents sont atteints d'une maladie par exemple, on peut voir parfois que les enfants sont soit tous sains soit tous malades. Tous malades, d'accord, mais tous sains, cela veut dire que la transmission se fait comment.  [...] Il ne faut pas oublier le concept de pénétrance. Dans le cas d'une maladie génétique, être porteur de la mutation n'est pas forcément synonyme de maladie. Il existe bien des maladies où un très faible pourcentage de porteurs sont réellement malades (par. ex.  [...]

[Divers] Aide Pour Sujet de Mémoire

- à l'aspect génétique, en trouvant une maladie liée à une mutation d'un (ou plusieurs gènes) ce qui modifie une protéine qui du coup est moins active.  [...] - à l'aspect héréditaire. le gène est-il transmis à tous les descendants Faut-il que les deux copies du gène soit muté pour que la maladie se déclare (une copie par chromosome ).  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

Je suis passé par un labo de génétique humaine qui faisait des études type gène candidat dans le cas de maladies supposées mono-factorielle.  [...] (bon des fois on a des surprises). Mais quoi qu'il en soit, si tu travailles sur une maladie génétique, tu ne peux pas t'affranchir de la recherche d'une mutation.  [...]

[Génétique] Les maladies portés par le chromosome Y

J'ai récemment lu sur Internet qu'il y aurait trois maladies génétiques portés par le chromosome Y. Je voudrais savoir quelles sont-elles et si elles sont transmissibles aux générations suivantes (les fils). Si elles ne le sont pas, je voudrais savoir pourquoi Est-ce parce qu'une maladie portée par le chromosome Y conduit nécessairement à l'infertilité.  [...] Ce nom est donné à toute maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire.  [...]

Progeria

encore une chose quelle est l'hormone responsable de l'anovulation. ocytocine, oestrogène, progestérone, prolactine ou testostérone.   [...] C'est une maladie génétique. Donc non provoquée par un déficit hormonal, mais dans la majorité des cas par une mutation sur un gène, le LMNA, situé sur le chromosome 1.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Aujourd'hui je répondais à un QCM quand une question m'a taraudé l'esprit. la question portait sur les maladies génétique. Plus précisément, l'intitulé exact était une maladie génétique.  [...] Une mutation dans le zygote peut provoquer une maladie génétique sporadique, exactement comme si la mutation était germinale a la génération précédente... Mais c'est un détail.  [...]

la Mucoviscidose : quelques précisions

Ma question. quelle est l'utilité d'une greffe dans ce cas la la mutation du gène sera toujours là donc on pourra faire des centaines de greffes mais le génomes sera toujours altéré.  [...] Idiot sûrement pas, dans les maladies génétiques souvent très complexes et encore plus souvent méconnues, il est déjà beau de savoir ce que tu sais.  [...]