• Santé - Mutation, Maladie, Familiale

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

Ces résultats montrent pour la première fois que même en l'absence d'une histoire familiale, une proportion importante des cas de maladie de Parkinson chez les Maghrébins est due à une mutation dans un gène, sans qu'aucune spécificité dans la maladie n'ait permis d'anticiper un tel résultat.  [...] Ces résultats ont des implications importantes en termes de conseil génétique, particulièrement dans les cas sans histoire familiale de maladie de Parkinson. En effet, la mutation G2019S est dominante d'où un risque élevé de récurrence chez les descendants.  [...]

polymerase adn

Je comprends pas bien cette histoire de glissement de l'ADN pol pour la maladie de CJ familiale. je pensais que c'était dû à une mutation du gène Prnp.  [...] pour le creutzfeld jacob familial il y a 24 nucleotides repetes dans le gene du prion et il peut y avoir un glissement non repare sur ce gene ce qui provoque la mutation. C est tout ce que je sais sur cet exemple donne par mon prof.  [...]

Neuroimmunité | Dossier

Les chromogranines - cosecrétées avec les neurotansmetteurs - constituent une famille de protéines encore assez mal connues, mais vraisemblablement multifonctionnelles. Diverses données montrent qu'elles seraient impliquées dans la pathogénèse de certaines maladies neurodégénératives du système nerveux central, dont les ESST.  [...] Depuis peu, nous avons accès à des souris transgéniques surexprimant la protéine précurseur ß-amyloïde humaine portant une mutation associée à une maladie d'Alzheimer familiale (Lilly Research Lab., Indianopolis). Ces souris présentent une neuropathologie analogue à celle de l'homme.  [...]

[Biochimie] APC Min / + souris

je sais que APC est un géne qui code pour une certaine protéine, la mutation de ce géne induit maladie de polype familiale ( cancer du colon).  [...] OOOk merci vous deux pour vos réponses.. flyingbike avait raison les APC min/+ souris sont des souris ApcMin/+ hétérozygotes pour une mutation dans le gène suppresseur de tumeur Apc, les prédisposant au développement de multiples adénomes intestinaux et représentant un modèle de la polypose adénomateuse familiale humaine.  [...]

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Trois autres ne souffraient pas d'atélostéogenèse, une maladie pourtant létale à la naissance (ou peu après), alors qu'ils avaient les deux copies mutées du gène SLC26A2 lié à la maladie. D'autres n'avaient pas de dysautonomie familiale (une grave maladie nerveuse), pas de syndrome de Smith-Lemli-Opitz ou d'épidermolyse bulleuse simple (une maladie grave de la peau), et pourtant ils avaient les mutations pour ces maladies.  [...] Pour l'instant, les scientifiques ignorent pourquoi ces personnes n'ont pas développé les maladies que leur génome leur destinait. Une possibilité est qu'elles portent d'autres gènes qui suppriment l'effet de ces mutations. Ces résultats montrent que l'approche utilisée est intéressante et qu'il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d'un génome a priori défavorable.  [...]

Sûreté Alimentaire : Sus aux mycotoxines

Mais certains types de moisissures d'origine fongique produisent aussi de redoutables poisons, en particulier la famille des mycotoxines, qui font l'objet d'une attention croissante depuis une quinzaine d'années. Les recherches européennes rassemblées dans le Mycotoxin Prevention Cluster passent au crible les moyens de protéger les consommateurs contre ces menaces perfides qui constituent un véritable problème de sûreté alimentaire et de santé publique.   [...] Que faire Certes, les contrôles au stade de la distribution des produits restent un garde-fou essentiel, mais jouer ce rôle de pompier intervenant pour endiguer les empoisonnements par le retrait des aliments contaminés des rayons est un pis-aller loin d'être satisfaisant, insiste Naresh Magan.   [...]

Questionnaire maladie de Crohn

Je suis actuellement en deuxième année de diététique. Dans la cadre de ma formation je dois réaliser une étude personnelle. La mienne porte sur la maladie de Crohn et pour mieux comprendre cette maladie j'ai réalisé un questionnaire.  [...] atteinte mc depuis 2O ANS JE VOUDRAIS SAVOIR PAR QUEL MOYEN ON PEUT ENRAYER LA DEPRIME ET LA CONSTIPATION APRES 15 ans de diarhées, vomissement, bleus, fieve, traitement cortisone, operations anus, vesicule, calculs renaux, alimentation parenterale, j ai fait un fecalome, mon moral est bas car je suis seule pour tout gerer.   [...]

Maladie périodique - Page 4

Une association a été créée justement pour venir en aide à tous ceux qui souffrent de FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale ou maladie périodque). J'y adhére et depuis, je me sens beaucoup moins seule face à cette maladie.  [...] Mais pendant la dernière consultation, mon médecin m'a conseillé de faire quand même le test génétique. Elle doute. Elle dit qu'il est fort possible que c'est la maladie périodique. En plus, ce dernier temps, j'ai également les douleurs en muscles au niveau de cou.  [...]

rachitisme vitamino-dépendant (forme génétique)

suite à une séquence bataillage en colle, j'ai une question sur le rachistisme en rapport avec la vitamine d, et plus précisément sur sa forme génétique (c'est-à-dire, pas dû à une simple carence en vitD). dans la colle ilétait dit que c'était dû à une anomalie de la vitD.   [...] La forme familiale est effectivement due a une mutation dans le gene qui code pour le recepteur a la vitamine D.  [...]

La sclérose en plaque SEP - Page 14

je pense que cette famille devrait consulter (notamment) en Neurogénétique et parler par exemple de la paraplégie spastique familiale (maladie de Strumpell-Lorin).  [...] Je suis atteinte d'une SEP depuis 6 ans et actuellement, je me demande s'il y a des interactions entre cette maladie et les MST (sida, maladie vénériennes...). Est-ce que la maladie peut s'aggraver si l'on est infecté par une maladie sexuellement transmissible Je pense que mon ami me trompe et j'ai peur qu'il m'infecte, même s'il a sûrement utilisé des préservatifs.  [...]