• Santé - Mutation, Individu, Séquençage, Méthode

[Génétique] mutation homozygote/hétérozygote

s'il vous plait si quelqu'un peut m'expliquer la différence entre mutation homozygote et hétérozygote que je l'entendue au cours du séquençage d'ADN ce que je sais c'est que un allèle homozygote ça veut dire qu'il est le même dans les deux chromosomes et le contraire pour hétérozygote si quelqu'un peut m'expliquer pour les mutations.  [...] je vous remercier pour vos information, dans le même sujet. la mutation dont d'individu hétérozygote pour elle on peut la voir au séquençage par méthode de sanger alors que l'homozygote non vous pouvez m'expliquer pourquoi.  [...]

Mutation?!

Oui mais du moment que tu choisis tes marqueurs, ces derniers sont de part et d'autre du gêne dont tu suspecte la mutation donc tu connais ce gêne en question et même si le séquençage est disons laborieux, il y a bien d'autre méthode comme le DGGE ou autre, alors pourquoi n'a t on pas recours a ces techniques.  [...] après mûre reflexion, le séquençage est une méthode qui permet la caractérisation de la mutation donc ma première réponse est incorrect ça doit etre soit la DGGE ou la DHPLC, pour la 2ème réponse franchement je sais pas ce qu'on pourrait utiliser comme méthode mise a part le séquençage.  [...]

Séquençage de l'ADN

J'étudie actuellement les méthodes de séquençage et de détections de mutations dans l'ADN. Dans la méthode de séquençage par incorporation de didésoxyribonucléotides fluorescents (méthode avec la Taq polymérase), le signal qui signifie une hétérozygotie est lorsque deux nucléotides différents sont incorporés au même endroit (donc que la séquence s'arrête au même endroit mais avec deux didésoxyribonucléotides différents pour chacun des deux brins d'ADN dénaturés du départ) et ceci est synonyme de mutation.  [...] Je comprends bien qu'un mésappariemment est synonyme d'une mutation car il est anormal mais alors que signifie être hétérozygote pour un gène On peut très bien avoir dans notre génome, deux exemplaires différents d'un même gêne sans pour autant qu'il s'agisse de mésappariemments non Je ne comprends plus bien.  [...]

mutation myh7 et problèmes musculaires

méthode d'analyse. séquençage direct par technique de sanger du fragment porteur de la mutation,identifiée chez le cas,c.2890G. C(p.Val964Leu)(exon 23)du gène Myh7(NM_00257.2).  [...] Merci pour vos futurs réponses je ne suis pas contre explication par exemple qu'est que l'exon 23 et quoi sert il et qu'est ce cela engendre comme problème en cas de mutation.merci.  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

Sinon, la PCR peut être une étape nécessaire au diagnostic et le but est bien d'obtenir un grand nombre de fragments d'ADN pour ensuite le séquencer par exemple, et là c'est le séquençage qui répond à ta question, pas la PCR elle-même qui n'a été qu'un outil d'amplification.  [...] Dans ce cas, à quoi sert concrètement le séquençage par la suite (Méthode de Sanger notamment) Si on connaît déjà la séquence de la mutation lors de la PCR, quel interet de rechercher cette séquence à l'aide des didésoxynucléosides et tout le reste.  [...]

[Biochimie] Séquençage par méthode de Sanger à partir d'une PCR

J'ai un cours sur le séquençage de l'ADN, et on nous y décrit notamment la méthode de Sanger. Seulement un élément du cours, non expliqué, me fait bloquer.  [...] Il est dit que l'on peut séquencer de l'ADN génomique, de l'ADNc, ou encore des produits de PCR (ex. séquences de produits de PCR obtenus à partir des exons d'un gène). Et c'est là que ça bloque, je ne comprends pas comment on peut faire une PCR des exons d'un gène, qui soit ensuite exploitable par Sanger.  [...]

[Génétique] Sequençage d'ADN

Chaque paquet est séquencé en parallèle (la moitié des fragments de chaque paquet plus précisément). Les fragments d'un paquet insérent tous le même dNTP (du moins dans une certaine limite, dépendemment de la longeur des fragments). Pour chaque dNTP, une couleur est associée.  [...] La deuxième phase, est la phase qui permet de séquencer les fragments. Certes l'ADN y est aussi amplifié, mais c'est n'est pas le but. Au début de cette phase, on ajoute seulement un type de primers, des dNTP et la polymérase. Les dNTP ont tous un fluorofore sur leur sucre, qui empêche l'ajout d'un autre nucléotide lors de la réplication.  [...]

Méthode PCR

Le forum initial ou le message a été posté avait le bon intitulé mais il y aura plus de spécialistes de cette question particulière ici.   [...] 4)indirectement on peut avoir cette information, je mettrais plutôt oui, par exemple on utilise le SB pour déterminer le nombres de copies d'un gène lors de la transgénèse par exemple.   [...]

gènes de résistance à la vancomycine dans les entérocoques

Pour le séquençage d'un gène de résistance, je suppose que les souches d'ERV sont isolées puis on épluche leur génome - peut-être par KO () couplé à une méthode de séquençage (ex. méthode de Sanger, puce à ADN...).  [...] PS. Il s'agit juste de mon avis/réflexion sur la question, je n'ai pas été éplucher la littérature sur les ERV donc il y a éventuellement des éléments qui m'échappent.   [...]

séquençage de l'ADN

J'aimerais savoir comment faire pour connaitre la séquence de l'amorce pour le séquençage d'un gène en utilisant la méthode de sanger.  [...] 2°) Si on sait quel gène on veut séquencer, on va par exemple rechercher dans des bases de données (NCBI notamment) les séquences en amont et en aval de ce gène.  [...]