• Santé - Mutation, Génétique, Chromosomes

Question sur le cancer - mutations

Au niveau génétique, cela occasionne de gros changements puisqu'on assiste à l'apparition de chromosomes surnuméraires dans les cellules cancéreuses, ou au contraire des chromosomes manquants. Cela augmente encore plus la fréquence de mutation génotypique de la cellule cancéreuse.  [...] Cela fait aussi partie des causes de l'instabilité génétique. certains points de contrôle sont inactivés, ce qui empêche l'arrêt du cycle cellulaire et empêche aussi la réparation des erreurs, mais cela augmente la vitesse de prolifération des cellules cancéreuses.  [...]

Sécrétion >< Translocation

Bonsoir, je pense que tu confonds le mot translocation avec le mot traduction car la translocation est par définition une mutation génétique caractérisée par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues.  [...] En faite, je regardais la maturation des facteurs a et alpha chez la levure pour le mating. Ils disent que le facteur alpha suit le chemin de sécrétion (se fait glycosyler. RE, Golgi,...) tandis que le facteur a ne suit pas le chemin de sécrétion... Il y a attachement d'un groupe isopropène puis se fait méthylé et passe du cytoplasme à travers la membrane cytoplasmique et là ils parlent d'une translocation.   [...]

Définition | Achromatopsie | Futura Santé

L'achromatopsie congénitale est une maladie génétique rare, dont la fréquence a été évaluée à environ une naissance sur 33.000. Elle s'explique par une dégénérescence des cellules dites en cône de la rétine. Ces cellules sont chargées de la vision diurne. En leur absence, seules les cellules en bâtonnet sont effectives, et elles ne permettent pas la vision des couleurs.  [...] L'achromatopsie congénitale s'explique par la génétique. Les recherches ont trouvé 4 gènes récessifs impliqués, positionnés sur les chromosomes 1, 2, 8 et 10. Une achromatopsie sur deux est due à une mutation du gène CNGB3, sur le chromosome 8.  [...]

[Biochimie] Nom de code "La nature". - Page 2

Comme l'a reprécisé LXR, il y a à un instant donné un pool d'allèles différents, pour différents gènes. c'est la variabilité génétique. Au gré des vicissitudes des populations concernées, certains de ces allèles vont disparaître, d'autres se maintenir à un taux faible, certains devenir majoritaires.  [...] 2 - Une mutation ne se transmet pas automatiquement à la descendance. Tout dépend du matériel génétique - chromosomes, plasmides, organites, mode de reproduction... Sa transmission est aléatoire et liée au mode de transmission du génome total à la descendance.  [...]

[Génétique] Phénomene de Lyonisation

Dans le cas de maladie génétique récessive, une mutation sur un seul chromosome ne suffit pas, il faut que les deux chromosomes soit affectés par la mutation en question, ou que le chromosome sain soit inactivé, comme dans le cas de l'X. Cette inactivation étant présente dans toutes les cellules, toutes les cellules du corps ont le même X inactivé, il n'est pas question de propagation d'un X muté.  [...] Donc si j'ai bien compris on a genre 10 Cellules au stade où il y aura l'inactivation de l'un des deux X chez la femelle et une fois qu'on inactive tel ou tel X dans chaque paire de chromosome de chaque cellule, on transmet via les nombreuses mitoses le même X inactif.  [...]

Définition | Oncogène | Futura Santé

La transformation d'un proto-oncogène en oncogène peut se faire par une mutation (le gène est modifié), par une amplification (le nombre de copies du gène augmente) ou par une translocation (déplacement du gène au sein des chromosomes ) qui installe le proto-oncogène dans un environnement génétique différent, où sa régulation s'opérera d'une autre manière.  [...] D'autres facteurs génétiques peuvent contribuer à la transformation maligne. l'inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs (dont l'activité normale est de limiter les divisions cellulaires) et l'altération des systèmes de réparation de l' ADN.  [...]

[Génétique] Dans le cas d'un cancer !!!

ce qui est bizarre c'est les homozygotes AA, non si une mutation a lieu ça va être sur un chromosome, pas sur les deux. Ou bien c'est l'effet d'un agent mutagène qui cible ce locus.  [...] Un cancer est une maladie génétique, au sens où elle est due à une modification de l'information génétique dans certaines cellules. Ce sont des mutations en général bien plus lourdes qu'une simple mutation d'une paire de base, ce sont en général des morceaux de chromosomes entiers qui sont perdus, déplacés ou dupliqués.  [...]

Pourquoi mourrons-nous (d'un point de vue cellulaire)

Ce sont des séquences répétées d'acide nucléique aux extrémités de tes chromosomes. les télomères. A chaque division cellulaire, les télomères sont touchés et se raccourcissent, se raccourcissent... jusqu'à arriver à un stade où ils sont trop petits et où ils ne protègent plus les gènes.  [...] Nos cellules possèdent un nombre de réplication limités, à chaque mitose, les télomères raccourcissent ( extrémité des chromosomes ), on a donc une perte de matériel génétique ( non codant ) à chaque réplication, ( sans parler d'éventuel mutation ).  [...]

Code génétique

Alors déjà l'être humain possède aux alentours de 25 000 gènes contenu sur tes 23 paires de chromosomes ( ton ADN). Si tu prend en compte la variabilité génétique au départ de chaque individu, le brassage inter et intrachromosomique, les événements de mutation et j'en passe c'est quasi impossible pour deux personnes d'avoir un génomes identiques hormis pour des VRAIS JUMEAUX et encore il y aura quand même certaine différence.  [...] je pense que quand il disait caryotype il parlait de son génome, enfin au moins il a découvert qu'il a 46 chromosomes, ou 47, ou même 45.  [...]

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Les maladies génétiques sont toutes dues à une modification de la séquence initiale d'un gène (ou mutation). Il existe plusieurs catégories de mutation. Les mutations larges qui peuvent toucher de très grandes régions des chromosomes ( délétions, insertions, inversions), et des mutations ponctuelles qui ne modifient qu'un seul nucléotide.  [...] Ces dernières peuvent modifier la composition en acide aminé d'une protéine (mutations faux-sens), ou interrompre prématurément la synthèse protéique (mutations non-sens) en faisant apparaître un codon stop au milieu d'un gène. L'apparition d'un codon stop dans un gène est souvent un événement délétère pour la cellule.  [...]