• Santé - Mutation, Critique, Séquence

[Biochimie] Protéines interchangeables

on peut chercher une mutation récurrente chez un individu pr ésentant un syndrome identifié. Tu remarqueras que posséder une même mutation critique n'implique pas nécessairement que le reste de la séquence génique est identique.  [...] Donc, attention, il ne faut pas confondre fonctionnalité et structure. Deux protéines peuvent différer par leur séquence en aminoacides, mais être tolérées et efficaces. Un dernier exemple. en cas d'hémorragie, pour compenser les pertes plasmatiques, on peut injecter au patient une solution d'albumine (à 70¬ le flacon de 100ml ).  [...]

mutations humaines.

Endémique pour éviter une dilution rapide de la mutation, et taille suffisante pour en assurer un seuil critique de développement.  [...] il faut distinguer deux taux. le taux de mutation (par génération, par nucléotide) qu'on pense être grosso modo constant dans le temps pour une espèce donnée, et le taux de fixation de nouvelles mutations, qui dépend de la taille des populations (et du degré de mélange de la reproduction).  [...]

Cancer

2) Une instabilité due par exemple à la déficience d'un système de réparation provoque une augmentation de la fréquence de mutations.  [...] ensuite, chaque mutation apparue dans une tumeur est selectionnée si elle est positive pour la tumeur... Je m'expliquesi une cellule perd le controle de son cycle, elle se divise plus, d'ou une tumeur avec plein de fois cette cellules, donc on augmente les chances de retoucher une cellule de ce type pour un deuxieme gene, exemple.  [...]

[Biochimie] Une mutation ponctuelle peut elle modifier la fonction d un polypeptide?

Par exemple si ta mutation touche un aa impliqué dans un site catalytique d'une enzyme, ou bien une cystéine impliquée dans la formation d'un pont disulfure, etc... il y a de fortes chances que ta mutation conduise à une protéine non fonctionnelle.  [...] Dans d'autres cas, si la mutation est localisée hors d'un site critique, ou bien si la substitution n'induit pas un changement radical de sa structure, la protéine peut très bien être tout à fait fonctionnelle.  [...]

Bientôt des bébés sur mesure nés d'une FIV ?

Lors du congrès annuel de la Société européenne de reproduction humaine et d'embryologie ( ESHRE 2013 ), le Britannique est revenu sur la méthode utilisée. Par Fiv, les chercheurs ont obtenu sept embryons. Après cinq jours de développement, ils ont prélevé des cellules souches et extrait l'ADN afin de le séquencer.  [...] Grâce à cette technique, il est théoriquement possible de lire tout le génome. Ainsi, certains gènes peuvent être analysés afin de voir s'ils sont porteurs d'une mutation critique, comme celles occasionnant la mucoviscidose ou d'autres maladies génétiques, dont les parents peuvent être porteurs.  [...]

[Biochimie] Poids plus élévé après digestion enzymatique

J'aurais encore une petite question si cela ne vous embête pas trop. Suite au séquençage de mon ADN, j'ai constaté qu'il y avait une mutation de Asn en Asp. Ces deux acides aminés presente une chaine de la meme longueur, ils peuvent les deux faires des liaisons H par contre il y en a un qui est neutre et l'autre acide.  [...] Concernant ta mutation, impossible de répondre. Ca peut très bien n'avoir aucune incidence sur la fonctionnalité de la protéine comme ça peut la rendre totalement inopérante. Le point critique c'est la localisation de cette substitution dans la structure 3D de la protéine.  [...]

Nouveaux peptides anti-infectieux : plus courts et à plus large spectre ?

L'équipe de Schultz-Cherry concentre ses efforts sur la compréhension des mécanismes moléculaires expliquant l'action du peptide. L'activité anti-infectieuse de celui-ci semble être déterminée par sa séquence et non simplement fondée sur des interactions de charges ou hydrophobes.  [...] Un des acides aminés est remplacé par son énantiomère et une chaîne d' acides gras est attachée à la séquence peptidique. Dans ce cas, comme pour le peptide précédent, la structure en trois dimensions ne semble pas critique pour l'activité anti-infectieuse du peptide.  [...]

[Biochimie] Expression protéique

Non la séquence du messager n'a pas été testé. En revanche l'ARN a été retrotranscrit et l'ADNc a bien été amplifié par les primers. La taille du fragment correspondant il peut toujours y avoir eu des mutations mais sur tout les ARNs ca me semble impossible.  [...] Je partage l'avis de sr. Il faudrait que tu séquences la construction. Tu n'es pas obligé de séquencer l'intégralité, tu peux juste choisir des primers de part et d'autre de ton insert, s'hybridant sur le vecteur, pour avoir la séquence des jonctions (c'est la zone la plus critique lors d'un clonage).  [...]

Contre le SIDA, idée saugrenue - Page 3

J'en comprend le sens général... à savoir que, selon l'article cité en référence, la mutation T215 provoquerait une modification conformationnelle qui ne permet plus l'insertion de l'AZT à la place de la thymidine dans le récepteur. Mais pour un chimiste confirmé, l'explication proposée de ce mécanisme de résistance à l'AZT ne tient pas la route.  [...] Puisqu'il n'y a pas de critique, cela voudrait-il dire que ce type d'explication tient la route, et que la notion de mutation du vih n'est qu'une hypothèse entre autres.  [...]

Grippe A(H7N9) : premiers cas avérés de résistance au Tamiflu

En parallèle de ces prélèvements, le génome viral a été séquencé afin de détecter les mutations associées à la résistance. Chez l'une des deux victimes en syndrome de détresse respiratoire aigu, une mutation aboutissant à la substitution d'une lysine par une arginine dans la protéine virale appelée neuraminidase, est apparue sept jours après le début des traitements.  [...] Elle a également été détectée chez le patient toujours dans un état critique, cette fois quatre jours après avoir été placé sous oseltamivir. L'apparition de la mutation chez le virus coïncide avec l'augmentation de la charge virale chez les patients et la dégradation de leur état clinique.  [...]