• Santé - Mutation, Collagène, Syndrome

Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

Pour être plus claire, le syndrome d'Ehlers Danlos ( il en existe plusieurs types mais on va faire simple ) a une origine génétique, dûe à une mutation sur des gènes responsables de la synthèse du collagène, or le collagène on en a dans à peu près tous les tissus à commencer par les parois des artères.  [...] Il y a un protocole particulier de surveillance pour les personnes atteintes de ce syndrome, qui est bien codifié aujourd'hui, mais évidemment pour l'appliquer encore faut-il que le diagnostic soit certain. ça, c'est du ressort du généticien. Il faut donc commencer, si ce n'est pas déjà fait, par aller en voir un, qui établisse le diagnostic avec précision, ce qui comprend le typage précis de la forme dont vous êtes atteinte.  [...]

Vers un monde sans dialyse grâce aux cellules souches ?

Ce processus est essentiel à la vie mais pourtant, dans le syndrome d'Alport comme dans d'autres maladies des reins, il est déficient. C'est la mutation d'un gène codant le collagène de type IV qui est à l'origine du syndrome d'Alport, et qui engendre la perte de protéines et de sang dans l'urine.  [...] Elle a réalisé une greffe de moelle osseuse sur des souris présentant cette mutation et cette pathologie, non sans avoir pris au préalable le soin de marquer les cellules. 13 semaines plus tard, 10% des cellules des reins portaient ces marqueurs, dont des podocytes - responsables de la production de collagène de type IV.  [...]

Progrès importants sur le syndrome de Coffin-Lowry, maladie génétique rare

Grâce à la réalisation de souris modèles du syndrome de Coffin-Lowry, les groupes de Gérard Karsenty et d'André Hanauer ont pu reconstituer la cascade d'évènements qui va de la mutation du gène RSK2 aux anomalies osseuses. En effet, ils ont identifié l'une des cibles de phosphorylation de RSK2.  [...] Ces données obtenues chez la souris suggèrent que la mutation du gène RSK2 induit une diminution du nombre d'ostéoblastes matures chez les patients atteints du syndrome de Coffin-Lowry CLS, provoquant une réduction de la masse osseuse. D'autre part la déficience en collagène explique la dégradation progressive des propriétés biomécaniques des os et les déformations squelettiques, en particulier au niveau des vertèbres soumises à de fortes contraintes.  [...]

hérédité rupture de l'aorte

Voila,je me permet de venir sue ce site pour poser une question,j'ai maman qui est decede a l'age de 31ans,d'une rupture de l'aorte...mais elle etait apparement malade du coeur...je ne peux malheureusement pas en savoir plus car plus personne peut me repondre.   [...] je comprends qu'à l'approche de la trentaine ce problème t'angoisse. sache qu'une rupture de l'aorte ne survient pas comme ça sur une aorte saine, il y a d'abord un anévrisme (une dilatation anormale à un endroit) qui secondairement se rompt. va voir ton toubib qui te fera passer des examens si besoin pour vérifier l'absence d'anévrisme, tu seras plus rassurée.   [...]

Définition | Collagène | Futura Santé

Des problèmes liés au collagène conduisent à des maladies. Par exemple, des mutations dans le collagène de type I peuvent conduire à l' ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre. La sévérité de la maladie dépend de la mutation, un changement d' acide aminé peut conduire à une maladie létale.  [...] Les syndromes d' Ehlers-Danlos, dans lesquels la peau et les articulations sont particulièrement extensibles, sont aussi des maladies dues à un problème de collagène.  [...]

Arn

D'autre comme une pathologie du collagène engagera des mutations au près de la matrice extra-cellulaire, à l'adhésion des cellules.  [...] Comme l'a dit Fillant, ce sont des choses qui peuvent arriver. Cependant, lors de la maturation, en plus des mutations ponctuelles qui peuvent survenir, des erreurs d'épissage peuvent avoir lieu conduisant à un ARN non fonctionnel.  [...]

Le collagéne

Salut, merci pour votre réponse. Mais je n'ai pas compris, tous d'abord je ne vois ce qu'est vraiment le collagène, sur cette image. http.//images.google.com/imgresq=co...,r.4,s.0,i.113, est-ce qu'on appel collagène le tropocollagène ou le collagène est Les fibrilles.  [...] Pour finir, dans mon cours on me parle de structure secondaire, tertiaire, et quaternaire du collagène mais je n'ai pas compris quels étaient la structure secondaire, tertiaire, et quaternaire. est-ce que la structure secondaire correspond à une petite hélice gauche, et la structure tertiaire au repliement de cette petite hélice gauche tandis que la structure quaternaire est l'hélice droite.  [...]

Collagène

Je ne comprends pas trop la question, il est dit quoi dans ton cours sur le collagène Ou alors justement, tu en parles dans le cours sans avoir de détails sur la composition.  [...] On part généralement sur la composition suivante pour une protéine de tropocollagène. Acides aminés présents sont pour un tiers de la glycine, et pour un quart de la proline, de l'hydroxylisine et d'hydroxyproline.  [...]

[Biochimie] Interactions collagène/verre ou collagène/polystyrène

On a d'un coté du verre non traité et de l'autre du verre où on a déposé une fine couche de polystyrène par spin-coating. Maintenant sur la moitié de chaque on a laissé adsorber du collagène.  [...] Ce que je cherche à comprendre c'est comment va interagir le collagène avec le PS et le verre. Je ne sais même pas si le collagène est hydrophile (je dirais plutot ca) ou hydrophobe. J'aimerais donc que qqun m'explique comment cette protéine va s'adsorber sur le PS ou le verre et quel conformation elle risque de prendre (dans le but d'estimer un pourcentage de vide dans la couche de protéine).  [...]

[Biologie Cellulaire] Lame basale

La matrice extracellulaire regroupe les composants extracellulaires des tissus (dont les tissus conjonctifs, qui sont riches en cette matrice ). fibres (collagènes/élastiques) et substance fondmentale (eau + protéines dissoutes. GAG, protéines d'adhésion, PG...).  [...] Les laminines lient le collagène IV(ce collagène forme une sorte de treillis dans la longueur de la lame) par l'intermédiaire de protéoglycanes.  [...]