• Santé - Mutation, Changement, Séquence

Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié

Les chercheurs ont identifié, sur le chromosome 19, 4 mutations dans la séquence du gène de la dynamine 2 (DNM2) chez des malades de 11 familles atteints de la forme autosomique dominante de myopathie centronucléaire. La mutation de ce gène provoque un changement dans la séquence protéique (changement d'un acide aminé par autre).  [...] Les couples à risque, dont l'un des conjoints est porteur de la mutation, pourront éventuellement poursuivre un désir d'enfant sans craindre de transmettre la maladie, grâce à un diagnostic prénatal.  [...]

Petites questions de biologie !

Une mutation silencieuse est une mutation qui change un ou plusieurs nucléotides sur l'ADN mais qui ne provoque pas de changement d'acide aminé sur la protéine codée par la séquence d'ADN touché par la mutation.  [...] Pour la mutaion silentieuses j'ai lu ça dans la recherche de ce mois,ils ont suggérés que le codon qui porte la mutation est ralentisseur et donc met bcp de temps pour la traduction et comme ça la protéine résultante bien qu'elle est la meme que la normale mais cette diference de temps dans l incorporation de l'acide aminé fait que la proteine change légérement sa conformation et ^par suite on assiste a une diminution de sa fonction.  [...]

[Génétique] ARNs fonctionnels

Soit ils sont fonctionnels directement, comme les ARN ribosomiques, les ARN de transfert (qui acheminent les acides aminés en ribosome en cours de traduction), et autres ARN non codants.   [...] Est ce qu'une mutation silenciense n'entraine aucun changement dans la séquence d'acides aminés d'une protéine.  [...]

Définition | Allèle neutre | Futura Santé

Un allèle (c'est-à-dire une version d'un gène ) neutre ne confère ni avantage ni inconvénient du point de vue de la sélection naturelle. Un allèle neutre correspond, par exemple, à une mutation synonyme (ou mutation silencieuse). un changement de nucléotide qui ne modifie pas la séquence protéique associée.  [...] Dans une petite population, la dérive génétique d'un allèle neutre est plus importante. Dans cette simulation, la fréquence de l'allèle a été fixée à 0,5 au départ. 20 simulations aléatoires ont été réalisées pour observer la variation de la fréquence de l'allèle au cours des générations. Toony, Wikipedia, CC by sa 3.0.   [...]

Mutation?!

Concernant les séquences consensus, je pense que la TATA box en fait partie étant donné qu'on la trouve dans quasiment tous les promoteurs de nos gêne et donc pour moi si il y a changement au niveau de ce fragment d'ADN, on ne parlera plus de polymorphisme mais plutôt de mutation car cela affecterait largement la transcription du gêne soit en sur-exprimant ou en l'inhibant et cela se refléterait sur le phénotype, enfin je pense.  [...] Ce que je ne pige pas c'est la chose suivante. comment peux-tu affirmer d'un côté que c'est une séquence consensus et d'un autre dire que ça ne supporte aucun changement Cela signifierait que pour les promoteurs possédant TATAAA par exemple alors que la séquence consensus est TATAAT, on parlerait obligatoirement de mutation.  [...]

[Evolution] Plein de questions

3) Qu'est ce qui pousse à la mutation j'avais déjà lu quelque chose ya pas longtemps, par exemple ce serait pour la reproduction, la survie, le milieu de vie, enfin, je voudrais connaître les principales cause d'un changement d'une partie du corp pour les humains.  [...] On désigne par mutation un changement dans la séquence d'un génome. ceci ne se traduit pas toujours par un changement morphologique. Les mutations se produisent spontanément par suite d'erreurs de copies de l'ADN. elles peuvent aussi être provoquées (volontairement ou involontairement) par des facteurs extérieurs, comme des substances chimiques ou des radiations.  [...]

enzymes acides aminées

Oui effectivement j'ai mal lu le sujet, mais je pense que mon plan est pas trop mal il faut juste changer la dernière partie et donc pas donner un exemple d'enzyme mais de la concéquence d'une mutation sur la production de celle-ci.  [...] En deuxieme partie j'aurais pris un ex vu en cours ou en TP, et montrer comment une mutation peut avoir des consequences sur la sequence en AA (mais pas s'attarder sur l'ADN et tout parce que c'est pas le sujet), mais surtout comment le changement de cette sequence en AA a des consequences sur sa structure et donc son fonctionnement.  [...]

[Génétique] L'ADN et la synthèse des protéines

Et bein, pour votre première question, toute modification d'une base signifie une mutation. Celle-ci depent du type du changement comme mon ami Raiken vient de détailler et que je ne vais ajouter que quelque explications.  [...] Donc en conclusion, si le changement de la base entraine la modification de structure ou des propriétés de la proteine (mutation faux-sens apparente), celle-ci ne fonctionne plus. Par contre, si la modification n'abboutit à aucun changement (mutation faux-sens neutre, mutation muette), la protéine fonctionne normalement.  [...]

l'évolution en générale.

La mutation risque de se propager au sein de la population et si la population est relativement isolée (géographiquement ou bien par la reproduction a cause d'un changement de préfèrence au niveau des pollinisateurs) on aura une nouvelle espèce car accumulation de mutations qui ne seront pas partagées.  [...] cette mutation, ce calcul précis, ce changement dans les expression, ce phénomène des mutations, vous avez bien pensez qu'il est au hasards moi je vous dis que non, il n'est pas du tout au hasard, il est contrôlé par le gène architecte...et si la main de l'homme essaye de jouer avec les mutation à l'aveuglette, comme ça, sans calcul ni rien, et ben nous avons le résultat, de monstrueux animaux.  [...]

Persistance des mutations

Comment alors peuvent-ils être tous aussi diversifiés Il aurait fallut une même mutation chez deux individus de la même espèce pour cela, ou je suis totalement dans l'erreur Et même si la modification d'un caractère se fait graduellement au cours du temps, il arrive bien un moment ou le changement est tellement important qu'il ne permette pas la reproduction non.  [...] Parce que comme expliqué plus haut, il s'agit d'abord d'une exaptation - une mutation non délétère mais qui n'a pas d'utilité particulière dans le contexte où elle survient. En revanche un changement de contexte peut déterminé que seuls les individus avec (ou sans) cette exaptation ont une plus grande chance d'avoir une descendance fertile.  [...]