• Santé - Mutation, Cadre, Lecture

[Biologie Moléculaire] Petite question sur la terminaison de la traduction

Cette mutation peut survenir peu avant le codon stop dans la phase codante et donc décaler le cadre de lecture de sorte qu'on ne rencontre plus le codon stop et qu'il ne reste plus beaucoup à polymériser dans la 3' UTR ensuite.  [...] bien que dans la vie courante on parle de mutation dès que l'ADN est changé, au niveau plus précis, au niveau moléculaire la mutation c'est pluss le remplacement d'un nucleotide pas un autre, donc le cadre de lecture ne change pas.  [...]

[Biologie Moléculaire] Shift Mutation !!

Dans notre cours de mutations génétiques on nous a parlé de la shift mutation, et on nous l'a décrit comme. une mutation qui fait décaler le cadre de lecture. Ma question est la suivante. quel type de mutation peut on considéré comme une mutation shift.  [...] En effet le terme de shift mutation n'est pas utilisé mais frameshift veut dire décalage cadre de lecture donc ça revient au même.  [...]

[Biotechnologie] Principe du saut d'exons

La mutation cause-t-elle un problème lors de l'épissage (inclusion d'un intron, exlusion d'un exon), ce problème engendrant lui même un décalage du cadre de lecture, ou est-ce tout simplement le mutation elle-même qui fait apparaître un codon stop et l'épissage est simplement utilisé comme un outils pour sauter l'exon muté.  [...] D'après ce que j'ai lu, le saut d'exon ne s'applique pas au traitement d'une mutation ponctuelle. Comme tu l'exposes toi-même, sauter un exon contenant la mutation ponctuelle ne serait efficace sur DMD que si le cadre de lecture est conservé.  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation génétique

Sinon si la mutation de ton patient est une microdeletion changeant le cadre de lecture ou un codon stop alors cela va rendre instable l'ARNm (via la voie de degradation appelée NMD). Si en revanche c'est une mutation faux sens ou la deletion d'un exon complet, l'ARN ne sera pas affecté.  [...] de rien, ca le rends instable car le changement du cadre de lecture induit par la microdeletion (faut pas que ca soit un multiple de 3.) provoque l'apparition d'un codon stop prématuré (comme une mutation non-sens). Cela provoque alors la degradation de l'ARNm et l'inhibition de la traduction.  [...]

[Biologie moléculaire] Exon et cadre de lecture

Je ne savais pas trop quoi repondre donc j'ai mis qu'en effet il y avait bel et bien decalage (selon le type de mutation), mais je n'en savais trop rien.  [...] il me semble (mais c'est absolument pas une certitude) que s'il s'agit d'une séquence avec alternances de différentes bases, (je veux dire que ça soit pas aaaaaaaa ou ccccccccc) s'il y a décalage quelque part, cela décale pour toute la suite (sauf autre mutation mais vu que c'est rare et aléatoire on part du principe que non) de la séquence.  [...]

ébola

par exemple, dans un genome segmente, si une mutation entraine un decalage du cadre de lecture dans un gene, ceci n'affectera pas les autres genes.  [...] dans le cas d'un genome virale non segmente, cette mutation entrainera un decalage pour tout le genome viral, ce qui pour le virus peut etre tres dommageable.  [...]

Hérédité dominante ou récessive?

Et c'est exactement l'inverse pour un allèle dominant. Si avec une seule copie mutée tu obtiens le phénotype muté, c'est que la mutation est dominante par rapport à la copie sauvage car cette dernière ne suffit pas pour garder le phénotype sauvage.  [...] Oui un allele recessif peut ne coder pour aucune proteine si la mutation est un codon stop ou cree un decalage du cadre de lecture. Alors que l'allele sauvage (dominant) code pour une proteine.  [...]

[Génétique] Y a t'il plus de mutations dans les gamètes mâles ?

Mettons qu'il y a une mutation létale dans une spermatogonie touchant, comme le dit Mecton, le gène de l'hémoglobine. Prenons une belle mutation avec décalage du cadre de lecture tout ci tout ca. Cette protéine n'étant pas essentielle à la survie de la spermatogonie, notre cellule évoluera gentiment pour donner un spermatozoide véloce se précipitant un beau jour (ou étais-ce une nuit) sur l'ovocyte de la future maman.  [...] Je sais que pour toi c'est de la spéculation et ça en est. Mais moi ça me permet de me poser des questions de les affiner et de les garder en mémoire jusqu'à je trouve des éléments de réponses, par la suite, dans mes lectures. C'est un moteur de réflexion sinon je ne fais qu'apprendre bêtement, triste.  [...]

[Biologie Moléculaire] Pseudogène = Intron ?

Pseudogène. c'est un gène qui n'est plus fonctionnel. On peut imaginer plusieurs scénarios. un gène qui a subit une mutation dans son promoteur par exemple (qui pourrait donner une absence totale de transcription), ou bien une mutation qui fait apparaître un codon stop juste après le codon d'initiation de la traduction (en imaginant qu'on parle d'un gène codant pour une protéine, qu'il y ait une transcription, puis une traduction d'un oligopeptide inutile qui sera détruit).  [...] Merci infiniment c'est super bien expliqué. Donc un pseudogène c'est un gène qui était fonctionnel a un certain moment et qui a subit a un moment donné une mutation qui fait qu'il est devenu inactive excès de codon stop, pas de codon stop, absence de cadre de lecture etc.  [...]

protéine inhnabituellement plus courte

Dans le premier cas oui, ça peut être une mutation. apparition d'un codon stop par substitution ou décalage du cadre de lecture (donc problème au niveau de la traduction de l'ARNm en protéine), on peut imaginer aussi un problème d'épissage (le problème arrive en amont de la traduction) par exemple.  [...] Deuxième cas. on peut aussi imaginer une mutation dans le transgène, ou bien la présence de protéases dans les tampons, ou un tampon inadapté à la protéine qui ne peut pas se conformer correctement et qui se dégrade.  [...]