• Santé - Mutation, ADN, Pathologie

[Biochimie] Maladie de l'adn mitochondrial

Donc pour moi une maladie mitochondriale c'est par exemple une mutation d'un gène codant pour une protéine mitochondriale situé sur l'ADN chromosomique entrainant une pathologie alors qu'une maladie de l'ADN mitochondriale pourrai être une mutation sur un gène de l'ADN mitochondriale entrainant une pathologie.  [...] Par exemple mutation sur le gène codant pour VDAC (qui est porté par un chromosome) est de l'ordre de maladie mitochondriale alors qu'un mutation sur le gène du cytochrome B (qui est porté par l'ADN mitochondriale) est de l'ordre de maladie de l'ADN mitochondriale.  [...]

Définition | Thérapie génique | Futura Santé

La thérapie génique est une méthode consistant à introduire des acides nucléiques ( ADN ou ARN ) dans les cellules d'un organisme pour y corriger une anomalie, comme une mutation, à l'origine d'une pathologie. Il s'agit souvent d'apporter un gène normal et fonctionnel ( transgène ) dans une cellule où le gène présent est altéré.  [...] Les acides nucléiques sont introduits dans les cellules du patient grâce à un vecteur viral ou injectés directement dans les cellules sous forme d'ADN nu. Les nouvelles méthodes d' édition génomique (CRISPR-Cas9) peuvent aussi servir à modifier le génome.  [...]

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

Le vieillissement normal d'un individu est associé à un risque accru de développer certaines pathologies, comme la maladie d'Alzheimer ou des cancers. C'est pourquoi des chercheurs s'intéressent aux moyens qui pourraient ralentir le vieillissement, en travaillant notamment sur une maladie rare et incurable. la progéria.  [...] La progéria est une pathologie qui conduit à un vieillissement accéléré. Elle est liée à une mutation du gène LMNA qui favorise des dommages à l' ADN et des problèmes cardiaques. Le gène LMNA permet la production de deux protéines. les lamines A et C. Mais dans la progéria, la lamine A est transformée en progérine, une forme toxique qui s'accumule.  [...]

Gène Syncytine

D'accord. Le étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro marcherait avec ce que je recherche, une sous-expression du gène syncytine entrainerait une pré-éclampsie chez les femmes enceintes.  [...] Donc, je reprends, on peut étudier la physiopathologie de CETTE maladie, on prends des individus malades, dont variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante une maladie, deux plasmides (un avec un site mutée par mutagenèse, un non mutée (on parle de sites mutés).  [...]

Surexpression d'un gène

Un gène qui connait une surEXPRESSION et donc une quantité de protéines plus importantes, peut avoir de conséquences d'engendrer des pathologies graves. Est-ce que l'origine de ce gène est dû à une mutation La génothérapie peut donc y remédier.  [...] si j'ai bien compris la question. est- ce qu'une pathologie due a un excès de protéine, peut être liée a une mutation dans le gène de cette protéine.  [...]

loi de Hardy Weinberg

pour mieux comprendre j'ai un énoncé d'exercice. pathologie due a un allèle mutant récessif. 1 personne sur 20 000 développe la maladie, quelle est la fréquence de mutation la fréquence des porteurs sains en utilisant la loi.  [...] pour ton exercice, si la maladie en question diminue le succès reproductif, tu n'es pas dans les conditions d'application de la loi de Hardy-Weinberg.   [...]

plusieurs questions avant mon DS

Enfin les enzymes jouent sur notre phénotype car si une enzyme est mutée, celà peut avoir une influence sur ton phénotype et entrainer des pathologies.  [...] Une fois encore c'est assez réducteur. Dans certains cas cela entraine une pathologie mais enfin, il ne faut pas comprendre que si il y a une mutation (variation) sur une enzyme, cela génère nécessairement un phénotype pathologique voir un phénotype tout court.  [...]

Page 2 | Dossier

L'Institut d' hématologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris étudie une maladie rare. la leucémie promyélocytaire. Par un concours de circonstances, l' arsenic est apparu comme la clé d'une thérapie intelligente.L'expérimentation sur les souris s'avère indispensable pour atteindre cet objectif.   [...] Quand cette maladie est diagnostiquée, l' espérance de vie du patient ne dépasse pas quatre ans, s'il n'est pas soigné. Cette pathologie, la leucémie promyélocytaire, est une dégénérescence des cellules sanguines. Elle est portée par une mutation génétique, qui peut apparaître à n'importe quel âge.  [...]

[Génétique] Stochasticité dans l'expression des gènes

Dans un certain nombre de cas limités, en effet, la mutation d'une base dans la séquence d'un gène peut aboutir à un phénotype malade, comme l'anémie falciforme. Cette maladie est due au fait que la molécule d'hémoglobine, mutée en un point précis de sa séquence, induit une conformation tridimensionnelle différente de cette protéine et modifie ces propriétés de fixation de l'oxygène.  [...] En outre, ils peuvent occasionner une erreur logique. On prétend parfois démontrer la spécificité en rappelant que chez tous les malades présentant une pathologie génétique caractérisée, on trouve effectivement la même mutation. Mais il est alors indispensable de rappeler qu'il s'agit ici d'un rapport d'inclusion et.  [...]

Autosomique dominant....?

Je suis confronté à un petit problème qui prend source dans l'incompréhension des termes Autosomique Dominant. En effet je suis en train d'approfondir mes connaissances sur le cancer du sein et je m'attarde plus particulièrement sur les gènes jouant un rôle dans la survenue de cette pathologie.  [...] Une seule mutation génétique ne pourra pas être la cause du développement d'un cancer, voilà pourquoi hériter d'une mutation génétique ne condamne aucunement un individu au cancer. Ceci étant dit il, malgré que l'acquisition héréditaire d'une mutation génétique ne suffît pas à expliquer la survenue d'un cancer celle-ci augmente la probabilité de développer ce genre de pathologie.  [...]