• Santé - Mutation, ADN, Niveau, Enzyme, Synthèse, Peau

besoin d'aide: restitution de connaissance : du phénotype et protéine

1. Lien entre mutation au niveau ADN et changement sur une enzyme de la voie de synthèse de la mélanine. (tyrosinase par exemple).  [...] une mutation sur l'ADN entraine un problème au niveau de l'enzyme donc pas de synthèse de la Mélanine donc pas de pigmentation de la peau donc l'albinisme.  [...]

les phénotypes moléculaires alternatifs et phénotype macroscopique....

si tu as des mutations qui inactivent les enzymes permettant le passage de A vers B ou B vers C ou C ver D, dans tous les cas la droso a les ailes courtes.  [...] La couleur de la peau est déterminée par la présence de mélanine. La mélanine est synthétisée par les mélanocytes à partir de tyrosine. cette biosynthèse nécessite l'intervention successive de 3 enzymes. Sachant que chaque enzyme est codée par un gène, que se passerait-il si l'un de ces gènes est muté, et que cette mutation entraîne la synthèse d'une enzyme non fonctionnelle.  [...]

[Biologie Moléculaire] phénotype

Je dois faire une sorte de dissertation et mon problème c'est que je ne sais pas quelle est le meilleur exemple ( j'avais penser a la drépanocytose ) et je ne sais pas vraiment comment faire mes différentes parties afin de répondre correctement à la question.   [...] La drépanocytose est un excellent exemple.Pour le plan, la réponse est donnée dans ton sujet. Tu peux commencer à définir la mutation responsable au niveau de l'ADN puis les anomalies de la synthèse proteique sur l'Hb... Enfin quelles conséquences ces altérations de l'Hb entrainent-elles au niveau de la structure des hématies et leurs complications.  [...]

methylation des histones

super,merci de votre reponse, si je n'abuse pas j'aurai une autre petite question, pendant la replication lors de l'initiation (de la replication), on a une fixation d'une primase et synthese d'amorces ARN.  [...] De ce fait il y'aura au niveau d'un brin une synthèse continue (celui qui va de 3'vers 5') puis au niveau de l'autre une synthèse discontinue ( L'ADN poly va se déplace de l'hélicase jusqu'à l'extrémité 5' et comme l'hélicase avance il y'aura des fragments d'ADN qui vont se formé et qui vont être lié par une autre enzyme).  [...]

[Biologie Moléculaire] ADN polymérase à activité exo3'-5'

Pol III. c'est la principale polymérase bactérienne qui intervient dans l'élongation de la chaîne d'ADN lors de la réplication au niveau du brin avancé et de la synthèse des fragments d'Okazaki. Elle est constituée de dix sous-unités. On définit une structure minimale (core enzyme ±µ¸) comprenant une sous-unité ± (activité polymérase), une sous-unité µ (exonuléase 3'' 5') et une sous-unité ¸ de fonction inconnue.  [...] L'ADN polymérase I qui est extraite d' E.coli possède deux propriétés exonucléasiques. (5' à 3') et (3' à 5'). Cependant on utilise souvent une enzyme préparée à partir de l'ADN polymérase I qui est appelée fragment de KLENOW et qui ne posséde que l'activité exonucléasique 3' à 5'.  [...]

au secours ... cycline, Rb et e2F cycle cellulaire...

E2F ne pourra être actif que si il se détache de Rb, détachement possible que si il y a phosphorylation de Rb. Rb est phosphorylé tout d'abord par CyclineD/cdk4-6, puis est hyperphosphorylé par CyclineE/cdk2. Rb hyperphosphorylé, libération de E2F et E2F peut jouer son rôle de facteur de transcription au niveau de nombreux gènes nécessaire à la transition G1/S et à la réplication de l'ADN ( enzyme de synthèse de l'ADN. MCM. cdc6...).  [...] Le role de p53 est donc uniquement ( a mon niveau de cours en L3 bio cellulaire) d'activer p21 qui va empecher les complexes cycl/cdk de phosphoryler RB et donc empecher e2F d'aller sur l'ADN... ca se resume a ça (en n'oubliant pas p14 et mdm2) mais je veux dire en terme d'action directe sur le cycle cellulaire (blocage ou activation pour qu'il avance).  [...]

Vampires : une maladie du sang à l'origine du mythe ?

La plupart des patients souffrant d'EPP (90 %) ont un problème dans le gène FECH, qui code pour une ferrochélatase mitochondriale. cette enzyme catalyse l'insertion du fer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème. Une autre mutation, moins courante, touche le gène codant pour ALAS2, une enzyme qui catalyse une des premières étapes de la synthèse de l'hème.  [...] La mutation identifiée dans cette famille contribue à la maladie EPP. ClpX est une protéine qui module la synthèse de l'hème en activant l'enzyme ALAS. La mutation identifiée inactive l'activité ATPase de l'enzyme ClpX, ce qui favorise l'accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges et conduit aux symptômes de l'EPP.  [...]

Bronzer sans UV pour se protéger des cancers de la peau

Dans une nouvelle étude, l'équipe de Dr David Fisher du Dana Farber Institute de Boston démontre que les rayons ultraviolets touchent également les kératinocytes, cellules les plus abondantes de la peau. En réponse à la lumière, ces cellules endommagées synthétisent l' hormone MSH (Melanocyte-stimulating hormone), qui va se fixer sur les récepteurs MC1R des mélanocytes et activer la production de mélanine pour assombrir la peau.  [...] En 1995, un article avait démontré qu'une mutation du récepteur MC1R était la cause de l'absence de bronzage chez les personnes à peau claire. Cette mutation empêche la fixation de MSH et donc la synthèse de mélanine.  [...]

[Génétique] arn polymérase

Bonjours,je voudrais savoir s'il vous plait ce qu'est l'arn polymérase exactement mon cour n'étant pas très clair.   [...] L'ARN polymérase est une enzyme qui comme son nom l'indique sert à polymériser de l'ARN. Cette enzyme intervient lors de la transcription. elle permet la synthèse des ARN à partir de séquences d'ADN.  [...]

[Physiologie] Digestion/ absorption des lipides

Je ne trouve pas cette affirmation très précise... S'agit-il d'une régulation au niveau de la production du cholestérol endogène. ou d'une régulation du taux circulant après biosynthèse.  [...] Um... Je ne sais pas trop quoi te dire. La seule différence de traitement entre le cholestérol endogène et exogène à ma connaissance se trouve au niveau de la synthèse. En effet, la voie de synthèse du cholestérol endogène passe par un enzyme appellé l'HMG-CoA Réductase au niveau duquel se fait la pluspart de la régulation de la production.  [...]