• Santé - Mutation, Activité, Protéine

maladie de STARGAARDT

elle touchant sélectivement la région maculaire, c'est à dire la zone de rétine utilisée pour voir les objets fixés par l'oeil, cette dégénérescence des cellules visuelles rétiniennes se traduit par une gène visuelle plus ou moins perceptible au début. Peu à peu, la lésion augmente de taille, créant une zone aveugle.   [...] Suivant la mutation, les protéine synthétiser va avoir une activité résiduelle (dégénerescence chez l'adulte) ou pas d'activité du tout (forme juvénile).  [...]

Activité enzymatique de mutants ?

Je ne comprends pas d'une, comment est-ce qu'on peut savoir qu'il y a ajout d'une fonction à la protéine avec ce qu'on nous dit et de 2 pourquoi son activité enzymatique ne serait pas augmenté, je ne vois pas comment on déduit cela des documents.  [...] il nous a donné comme explication (du moins ce que j'ai noté), qu'il y avait ajout d'une fonction à la protéine 1 par mutation du coup on obtient une protéine 2 et du coup l'activité enzymatique ne serait pas augmentée par rapport à WT pour cette protéine 2.  [...]

Mucoviscidose : l'espoir d'un médicament

Cette molécule restaure l'activité normale de la protéine CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ), dont la défaillance est due à une mutation présente chez environ 80 % des malades.  [...] C'est en effet cette dernière qui a financé ces travaux. La vitesse à laquelle les recherches ont été menées s'explique aussi par le recours à la méthode de criblage à haut débit, qui accélère considérablement l'étude de produits actifs. Grâce à une plateforme robotisée, elle permet de tester rapidement des milliers de molécules différentes en vérifiant leur action sur une cible, ici, en l'occurrence, la protéine CFTR.  [...]

Les résultats déjà obtenus | Dossier

..Quoiqu'il en soit ces résultats montrent qu'il est possible de restaurer l'activité d'une protéine par l'utilisation de la gentamicine. Cette restauration n'est pas complète, mais est significative surtout si on prend en compte qu'il peut suffire de quelques % d'activité pour annuler l'effet de la mutation stop.  [...] Ces résultats sont très importants car ils démontrent que la protéine p53 qui est une cible majeure de mutations entraînant des cancers chez l'homme peut récupérer une partie de son activité après un traitement à la gentamicine ou l'amikacine.  [...]

Compatibilité don du sang / mutation du gène de la prothrombine

Voilà ma mère m'a donné la mutation du gène de la prothrombine (allèle 20210A), présent à l'état hétérozygote. Cette mutation n'a pas l'air de m'affecter grandement car mes autres résultats sur antithrombine III, protéine C, protéine S libre, résistance à la protéine C, mutation du facteur V de type Leiden et anticoagulant circulant sont complètement normaux.  [...] Seulement, chez ma mère et ma soeur, cette mutation (identique à la mienne) affecte leur résultat sur l'activité de la protéine S (protéine S libre activité. 46% (N. 70-130), protéine S libre antigène. 60% (N. 70-130)).  [...]

mucoviscidose

Tu as entre autre une mutation au niveau du CFTR qui est un canal chlorure. La mutation ne perturbe pas (il me semble ) l'activité du canal mais la protéine reste au RE à cause d'une mauvaise conformation et du contrôle strict du RE sur les protéines néo-synthétisées.  [...] Effectivement, la mutation delta F 508 est la plus fréquente. Cette mutation provoque un défaut de maturation sur une partie des protéines canaux synthétisé.  [...]

[Biologie Moléculaire] Turn over protéique

On peut imaginer une protéine mutée avec une activité constitutive, qui serait plus sensible à la dégradation. Par exemple si la mutation induit un nouveau résidu de phosphorylation et que cette modif augmente l'affinité pour les complexes de types SCF.  [...] La mutation peut ne pas avoir d'impact sur l'activité mais induire un STOP ou en tout cas un problème de folding et de conformation. là elle peut être prise en charge par le système ERAD et dégradée. C'est entre autre pour cette raison que de nombreuses protéines mutées ne donneront pas de phénotypes car elles sont reconnues comme aberrantes.  [...]

Mutations silencieuses

la mutation peut entraîner le remplacement d'un aa par un autre mais la forme de la protéine ou de ses sites actifs n'est pas modifiée. soit les aa sont de propriétés voisines soit celà concerne une partie de la molécule éloignée des sites actifs.  [...] A partir du moment ou la proteine ne presente plus la meme activité, localisation ou stabilité que la proteine sauvage on ne peut pas parler de mutation silencieuse.  [...]

[Génétique] Transcription HELP

T'es sûre pour ta correction parce qu' il y a un problème avec la cystéine. Si tu regardes le tableau du code génétique, la cystéine n'est représentée que 2 fois avec comme codon. TGT ou TGC. Or ta mutation c'est ATC et le nucléotide T est complémentaire au nucléotide A.  [...] Donc c'est pas possible que ce soit une cystéine. De plus pour la mutation CAC la séquence complémentaire est forcément GTG qui correspond à une Valine. Je ne vois pas comment dans la correction on peut avoir une leucine car dans la tableau c'est soit CTT, CTC, CTA ou CTG.  [...]

genetique

Une mutation recessive entraine une perte de fonction alors qu'un allèle dominant équivaut à un gain de fonction. C'est pour cette raison que les oncogènes sont dominants car la mutation induit générallement la production d'une protéine toujours activée (Ras, etc.  [...] C'est l'inverse pour les suppresseurs de tumeurs qui correspondent à des allèles recessifs lorsqu'ils sont mutés car la protéine n'est plus fonctionelle du tout. Donc il faut que les 2 copies (sur chaque homologue) soient mutées pour que l'on ressente les effets d'une mutation perte de fonction, car si une seule copie est mutée, l'autre copie normale (sur l'autre homologue) la remplace et on ne distingue pas de phénotype mutant.  [...]