• Santé - Mucoviscidose, Fonction, Canaux

mucoviscidose

Je fais des recherches sur la mucoviscidose et j'aimerais savoir la fonction des canaux chlore épithéliaux ainsi que celui du mucus bronchique.  [...] Il me semble que la mutation provoquant la mucoviscidose touche effectivement le CFTR (Cystic Fibrosio Transmembrane Conductance Regulator) qui est un canal chlorure, et donc est un point de perméation des ions chlorures dans la membrane plasmique.  [...]

la mucoviscidose.

je veux savoir concernant les symptômes de la maladie de la mucoviscidose, est-ce-que un patient atteint de la mucoviscidose peut avoir à la foie une atteinte respiratoire, digestive, génital.  [...] La mucoviscidose entraine à la fois des difficultés respiratoires à cause de l'épaississement du mucus due à une défaillance des canaux chlorure et des problèmes de digestion à cause du mucus épaissi qui peut notamment boucher les canaux pancréatiques.  [...]

Définition | EFR - Exploration fonctionnelle respiratoire | Futura Santé

Une EFR pour exploration fonctionnelle respiratoire, a pour objectif d'étudier et de mesurer le fonctionnement de l' appareil respiratoire. Elle est réalisée par un pneumologue dans un cabinet de ville ou à l'hôpital, dans un service spécialisé.  [...] Le but d'une EFR est de diagnostiquer ou de suivre l'évolution d'une pathologie respiratoire comme l' asthme, la broncho-pneumopathie chronique obstructive ( BPCO ) ou encore la mucoviscidose. Une EFR sert également à évaluer l'impact de certaines chirurgies, susceptibles de porter atteinte à la fonction respiratoire.  [...]

[Biochimie] Fonction des protéines

Le gène CFTR code une protéine qui est en charge de transporter les ions chlore a travers les membranes des cellules. Une mutation de ce gène peut conduire a l'absence de la protéine ou a une altération de sa fonction (et ou de sa srtucrture). La conséquence sera une anomalie de l'homéostasie du chlore qui conduira a une maladie qu'on a appelé la mucoviscidose.  [...] Donc si j'ai bien compris la question, la mise en application d'un gène regroupe la synthèse du produit de ce gène (transcription plus traduction) mais aussi la fonctionnalité de ce produit. Ainsi des gènes codent des protéines de structure, des protéines de transport, des protéines qui ont un rôle dans la transformation d'autres molécules, etc.  [...]

cousin/cousine risque de consanguinités

voila je vous explique très brièvement la situation. je souhaite me mettre en couple avec ma cousine dans un futur proche et construire ma vie avec elle mais un probléme me tracasse un peu en ce moment vu que j'ai entendu dire que ce genre de mariages pouvaient crées des soucis pour nos futurs enfants au niveau de la consanguinité mais je voulais savoir si le risque etait vraiment elevée dans mon cas sachant que sa mere est en faite la niece de ma mere c'est a dire que.   [...] Le risque est fonction de votre coefficient de parenté, qui si je ne me trompe pas est de 1/64. Mais il va dépendre aussi de la fréquence de répartition des allèles pathologiques dans la population générale. Pour un allèle rare, le risque ne sera pas significativement augmenté par rapport à un couple lambda, pour un allèle plus répandu ( comme ceux de la mucoviscidose par exemple) l'augmentation du risque sera plus significative.  [...]

[Physiologie] Force / Gradient électrochimique

Ce n'est pas tout le temps vrai, par exemple les cellules pulmonaires le font sortir (voir mucoviscidose quand le canal chlorure ne fonctionne plus).  [...] C'est pour cela que je ne comprenais pas vos considérations électriques à propos de ma formule pour l'interpréter, moi je me base sur la simple définition de l'enthalpie pour conclure, cette définition ne varie pas en fonction du cation ou de l'anion, et ne prend donc pas en compte le potentiel membranaire, il prend juste en compte les concentrations intérieures et extérieures.  [...]

Mucoviscidose : deux nouvelles molécules thérapeutiques potentielles

Deux nouvelles molécules qui pourraient traiter la forme la plus fréquente de mucoviscidose viennent d'être découvertes par une collaboration de chercheurs. Aussi bien in vitro, dans des cellules humaines, qu'in vivo chez des souris, elles redonneraient toute sa fonction à la protéine CFTR défaillante.  [...] Actuellement, environ 2.000 mutations du gène conduisant à la maladie sont connues. Néanmoins, 70 % des cas de mucoviscidose sont dus à une seule mutation appelée &Delta.F508. C'est cette mutation que ciblent deux molécules qui viennent d'être découvertes par une équipe internationale de scientifiques, dirigés par Aleksander Edelman ( Institut fédératif de recherche Necker - Enfants malades ).  [...]

Sport et mucoviscidose

Malgré ce qu'on pourrait penser, la mucoviscidose ne contrindique pas la pratique d'un sport. Loin de là. Selon l'association Vaincre la Mucoviscidose, faire du sport à son rythme est même recommandé. Explications.  [...] En cas de mucoviscidose en effet, il est avéré que la pratique régulière d'une activité physique est salutaire. Elle améliore la tolérance à l'exercice, la force musculaire, la coordination motrice et la qualité de vie. La fonction pulmonaire en bénéficie également, particulièrement les muscles respiratoires.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transit, insuffisance pancréatique.  [...] La protéine CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) est un canal laissant passer des ions chlorures. Si la protéine ne fonctionne pas correctement, il y a moins d'eau excrétée, ce qui rend le mucus plus épais et conduit aux symptômes de la mucoviscidose.  [...]

Conservateur tueur

Ca semble peut-être banal mais quand on pense qu'une seule mutation au mauvais endroit sur le gène CFTR provoque la mucoviscidose, on peut facilement déduire que beaucoup de cancers du colon ou autres organes de l'appareil digestif sont causées par une alimentation négligée et méconnue (et c'est ça le pire, l'ignorance dans laquelle on est placée).  [...] En ce qui concerne le CFTR et la mucoviscidose, la mutation en question ne rend pas ce canal chlore non fonctionnel mais la conformation qu'il adopte suite à cette mutation est reconnue comme abérrante par un système moléculaire au niveau du RE qui envoit la protéine se faire dégrader.  [...]