• Santé - Maladies, Synthèse, Protéine

[Biologie Moléculaire] polymorphisme/mutation???

Ce sont les polymorphismes qui causent la diversité entre les individus. différence d'intensité de couleur de peau, expression favorisée de certains protéines, groupes sanguins... Mais ils peuvent aussi être totalement neutres phénotypiquement.  [...] Les polymorphismes conduisent par définition à la synthèse d'une protéine normale (produit d'expression du gène) mais peuvent prédisposer à certaines maladies.Tout dépend alors de ce que l'on entend par neutre.  [...]

Est-ce que quelqu'un pourrait résumer ?

Cette différence, même minime, induit souvent une modification de la séquence des acides aminés au niveau de la protéine dont la synthèse est gouvernée par ce gène. La protéine produite est altérée et ne peut plus remplir sa fonction. c'est ce qui explique les troubles constatés dans les maladies génétiques.  [...] On a un seul gène, mais qui existe chez les polyploïdes en plusieurs fois. Chaque copie est appelée un allèle - on peut donc avoir des allèles homozygotes (semblables) ou hétérozygotes (dissemblables). On peut aussi comparer les allèles entre individus, opération souvent effectuée entre plusieurs malades dont la pathologie est suspectée d'origine génétique.  [...]

[Génétique] Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique due a un seul gene. Ce gene, situe sur le chromosome X, comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.  [...] Une mutation est une modification anormale de l'ADN d'un gène. Une mutation ponctuelle peut être l'altération d'un nucléotide, le remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide, l'insertion ou la suppression d'un nucléotide.La myopathie de Duchenne est une de ces maladies génétiques due a une mutation d'un seul gene qui permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.  [...]

[Biologie Moléculaire] Généralité génétiques(ADN,gène,chromosome s..)

Au fait, l'ADN n'est pas une simple molécule d'acide désoxyribonucléique + les nucléosomes. ADN est l'abréviation d' a cide d ésoxyribo n ucléique, et les nucléosomes sont des complexes de protéines histones sur lesquels s'enroule l'ADN pour se compacter.  [...] Les chaînes de nucléotides sont donc différentes d'un individu à l'autre et cela concerne également les parties codantes. Mais ces différence ne conduisent pas forcément à des maladies comme la drépanocytose. Plusieurs acides aminés différents peuvent entraîner la synthèse d'une protéine de pigmentation de l'iris différente d'un individu à l'autre et donc des yeux de couleur différentes.  [...]

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Ces dernières peuvent modifier la composition en acide aminé d'une protéine (mutations faux-sens), ou interrompre prématurément la synthèse protéique (mutations non-sens) en faisant apparaître un codon stop au milieu d'un gène. L'apparition d'un codon stop dans un gène est souvent un événement délétère pour la cellule.  [...] A la lecture de ces chiffres on constate immédiatement que, s'il était possible de reprogrammer le ribosome afin qu'il ne s'arrête pas aux codons stop apparus prématurément dans le gène, alors on pourrait soigner un grand nombre de maladies actuellement incurables en rétablissant la synthèse d'une protéine active.  [...]

exon optionnel et site d'épissage interne

En fait, chez le mâle, le site d'épissage seul n'est pas capable de recruter U2AF =. synthèse d'une protéine Dsx de 550 aa =. répression des gènes permettant la différenciation d'une mouche femelle.  [...] Mais chez la femelle, Tra + Tra-2 permettent le choix positif de ce site d'épissage =. synthèse d'une protéine Dsx de 430 aa =. répression des gènes permettant la différenciation d'une mouche mâle.  [...]

Un seul traitement pour soigner toutes les démences ?

De nombreuses démences se caractérisent par une accumulation de protéines qui adoptent une mauvaise conformation spatiale et perdent ainsi leur activité. S'ensuivent alors la mort des neurones et la baisse des capacités intellectuelles ou motrices. C'est le cas typique des maladies à prions (comme la vache folle chez les bovins, Creutzfeldt-Jakob chez l'Homme), mais aussi des neurodégénérescences célèbres comme la maladie d'Alzheimer avec la formation de plaques séniles ou la maladie de Parkinson avec les corps de Lewy.  [...] Cette mort des neurones est due à l'activité d'une protéine nommée elF2alpha-P. Elle inhibe la synthèse de nouvelles protéines dès qu'elle est équipée d'un groupement phosphate. C'est à ce niveau que les chercheurs ont agi. En injectant un vecteur viral, les neurones de souris ont produit une molécule appelée GADD34 qui va cliver la région active de elF2alpha-P et permettre aux cellules de poursuivre leur synthèse protéique.  [...]

Le ribosome humain révèle sa structure précise en 3D

Ils mettent également en lumière la dynamique des deux sous-unités du ribosome qui tournent légèrement sur elles-mêmes au cours du processus de biosynthèse des protéines, entraînant un fort remodelage de la configuration 3D de la structure à leur interface.  [...] À terme, ces résultats pourront également être utilisés pour la mise au point de traitement de maladies liées aux dysfonctionnements du ribosome et à la dérégulation de la synthèse des protéines. Dans le cas des cancers par exemple, pouvoir cibler les ribosomes des cellules malades permettrait de réduire leurs taux de synthèse de protéines.  [...]

schéma fonctionnel sur la synthèse d'une protéine

ma soeur qui est en terminale ES mais qui repasse la SVT cette année recherche le schéma fonctionnel sur la synthèse d'une protéine. Est ce que quelqu'un sait ou elle peux le trouver car elle ne l'a pas dans ses cours.  [...] bonjour, je ne sais pas si ce message devrait-être dans cette rubrique mais on m'a expliqué vaguement la synthèse de la protéine.J'ai ainsi fait un résumé, pourriez vous me dire s'il manque des éléments.  [...]

[Biologie Cellulaire] enzyme

Erf, t'as la bonne logique pour l'exercice mais ta conclusion fausse tout. Le sujet malade est homozygote pour le gène altéré, le gène altéré est donc transcrit (et pas synthétisé ) Le gène altéré permet la synthèse d'une protéine non fonctionnelle. Elle ne peut pas remplir sa fonction de correction de l'ADN. Voilà voilà A+.  [...] L'électophorèse montre que chez le sujet malade il y a 2 allèles G2 du gène G-ERCC3 qui subit une altération qui va être transcrit et permet ainsi la synthèse de la protéine donc la fonction de l'ADN qui est de réparer les altérations qu'il subit, ne pourra pas avoir lieu.  [...]