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Les dégénérescences neurofibrillaires | Dossier

Les protéines Tau retrouvées dans le cerveau des malades sont hyperphosphorylées. Alors qu'une protéine Tau normale compte 2 ou 3 groupements phosphate, celles des malades d'Alzheimer en ont 5 à 9. La protéine Tau hyperphosphorylée ne peut plus remplir sa fonction normale.  [...] D'autres maladies neurodégénératives sont associées à un défaut de protéine Tau. Ces maladies, dont fait partie la maladie d'Alzheimer, sont les Tauopathies.  [...]

génétique inverse

la genetique inverse étudie les génotypes des malades en le comparant à des individus sains en espérant pouvoir localiser le(s) gène(s) responsable(s) puis éventuellement l'identifier.. (les), puis déterminer quelle(s) protéine(s) font défaut ou est (sont) innéficientes.  [...] C'est, a mon sens, le point central de la forward genetic, la capacite a generer des perte partielles de fonction. Un tres bel exemple est notre papier cite plus haut ou on screen une mutation dans une proteine qui fixe et inhibe les ARNm. Notre mutant est defectif uniquement pour l'ARNm de p53 et pas les autres.  [...]

Le 18ème Téléthon est en marche ...

Le but. obtenir totalement ou partiellement l'expression de la protéine qui fait défaut. Pour cela, les chercheurs interviennent sur la phrase qui est délivrée par le gène à la cellule pour lui indiquer comment produire la protéine. Chez une personne malade, cette phrase est tronquée, c'est-à-dire qu'elle comprend des erreurs d'écriture (exemple.  [...] Les cellules souches ont la propriété de pouvoir se différencier pour devenir des cellules de n'importe quel tissu ou organe (peau, sang, muscle, os, poumon, etc). L'utilisation des cellules souches semble donc particulièrement prometteuse pour reconstruire un tissu malade, dans le cas de maladies dégénératives telles que les maladies neuromusculaires ou d'autres maladies génétiques.  [...]

Définition d'une maladie nutritionnelle

Bonjour, nous devons faire un TPE, et nous aurions besoin d'une définition claire et consise du terme maladie nutritionnelle. Merci d'avance.  [...] Ce sont des maladies dues à un déséquilibre de l'alimentation, soit par excès (de sucres, de protéines, de lipides, de vitamines...) soit par défaut pouvant avoir des répercussions sur l'état de santé.  [...]

Maladie de Huntington : pertinence des modèles animaux

Une équipe scientifique internationale conduite par le professeur Ruth Luthi-Carter, du laboratoire de neurogémonique fonctionnelle, à l'EPFL (Ecole Polytechnique Federale de Lausanne), entouré de chercheurs attachés à des laboratoires de Suisse, Grande-Bretagne, Etats-Unis, Canada, Australie et Nouvelle-Zélande, a constaté que les gênes liés à la maladie de Huntington s'expriment à l'identique dans le cerveau des souris et des humains.  [...] Le gène responsable de la maladie a été localisé sur le bras court du chromosome 4 et le défaut moléculaire sous la forme de la multiplication d'une séquence répétée de type CAG dans un gène (IT15) codant pour une protéine appelée huntingtine dont l'activité reste inconnue.  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...] Autant cela pourrait fonctionner pour des cancers ou d'autres pathologies, mais je doute grandement de son efficacité face à des maladies qui concernent un défaut de développement du cerveau, un organe si plastique.  [...]

[Physiologie] nutrition

De plus, pourriez vous m'éclairez sur les carences digestives, est-ce dues à l'abesence de transporteurs dans la lumière intestinale pour traverser la menbrane de ce dernier Ce serait donc un défaut de digestion et non plus alimentaire donc cette carence n'aurait plus ca place dans les maladies nutritionnelles...Merci de m'aider.  [...] Effectivement vous avez raison, c'est bien dans ce sens que nous allons. Dans la partie nutritionnelle, je traite des maladies tel que malnutrition (type carence limité a des vitaminies ou fer..), sous-nutrition(dénutrition, peut faire intervenir des carences dites généralisées comme en proteine maladie type kwashiorkor), boulimie, anorexie,obésité(malgrès des causes multiples autres que nutrition comme génétique..).  [...]

La myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

Le saut d' exon intervient durant la phase intermédiaire entre le gène et la protéine, au moment de l' épissage, et permet de rétablir la production d'une protéine tronquée mais fonctionnelle. Cette avancée illustre les progrès accomplis ces dix dernières années dans les techniques de thérapie génique, des techniques désormais très fines qui, en intervenant directement sur le message du gène, ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques.  [...] C'est l'objectif atteint par Luis Garcia et son équipe sur des souris modèles de la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Cette maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X ne touche que les garçons. Le gène muté ne permet pas la production d'une protéine appelée dystrophine en raison notamment d'anomalies dans les exons qui perturbent (voire empêchent) la lecture.  [...]

[Divers] les anomalies de l'oeil et leur origine

En fait c'est pour savoir les principales maladies de l Sil par exemple je sais que pour la myopie c'est la mise au point qui ne va pas ou par exemple l astigmatisme c'est un problème de la cornée.  [...] En fait quelles sont les maladies des yeux ou pathologies qui demandent une rééducation chez l orthoptiste Je sais qu il ya le strabisme mais je ne sais pas si il en a d' autres ou pas sinon lesquelles.  [...]

identité ADN

J'ai bien compris qu'une personne possédait une même et unique identité ADN, cependant il me semble qu'il existe une maladie génétique rare qui donne a la personne non pas une mais deux identité ADN, dans le cas de faux jumeaux,dont un mourrait à l'état embryonnaire, l'autre concerverait l'ADN de son frère.  [...] C'est courants pour les maladies mitochondriales (maladie génétique dont le défaut est situé dans le génome mitochondrial).  [...]