• Santé - Maladie, Retard, Mental

[Génétique] exercices

or ce composé est toxique pour les neurones. Les personnes atteintes de cette maladie (appelée phénylcétonurie) accusent un retard mental importan.  [...] Ainsi, un trait ( l'arriération mentale) qui, dans une situatuation pathologique, disparait avec une modification relativement simple de l'environement. Un comportement tel que l'intelligence est a l'évidence plus complesxe qu'une maladie monogénique. La pluplart des généticiens du comportement s'accordent pour renconnaitre qu'il résulte de l'action de nombreux gènes et de l'environement.  [...]

[Génétique] CGH-array

Nos prélèvements ont été envoyés au CHU de Nancy mais le généticien ne nous a pas donné approximativement les délais. Ils ont été faits pour un éventuel diagnostic d'une maladie chromosomique entraînant un retard mental.  [...] Les ré-arrangements chromosomiques correspondent à des fragments de chromosomes qui peuvent changer d'emplacement. Par exemple, un fragment d'un bras du chromosome 15 peut se retrouver détaché de son emplacement classique et rattaché ailleurs. Cela peut provoquer.  [...]

maladie hereditaire

est ce que le retard mental est une maladie génétique héréditairetransmissible par génération est il codé par un allèle mutant ou récessif.  [...] selon le cas que j ai maintenant c'est que je connais une famille dont deux frères sont atténués par le retard mental alors que un il est saine.ils m'ont dis que la grossesse était normal et les parents sont saines pouvez vous maintenant me répondre.  [...]

Analyser les pleurs d'un bébé pour déterminer son état de santé

La maladie du cri du chat en est l'exemple archétypique. à cause d'une délétion d'une partie du chromosome 5, les enfants atteints s'expriment avec un son particulièrement aigu et caractéristique. Les bébés atteints meurent tôt ou souffrent d'un retard mental.  [...] Cela constituerait une méthode de dépistage de maladie non invasive. Reste encore à déterminer les signaux caractéristiques de chaque pathologie, ce qui n'est pas une mince affaire.  [...]

Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique grave qui, en l'absence de traitement, provoque un retard mental et des troubles neurologiques. Entre 1 nouveau-né sur 4 000 et 1 sur 20 000 sont touchés.  [...] Si le régime est suivi à la lettre, les enfants ne montrent aucun signe de retard mental. Depuis 2009, il existe en France un médicament stimulant la phénylalanine hydroxylase. Il permet d'assouplir le régime chez les sujets répondeurs.  [...]

Des cerveaux miniatures humains incomplets fabriqués in vitro

Ce tissu a été conçu dans le but de disposer d'un nouveau modèle pour étudier certaines maladies neurologiques humaines. De par les différences qui résident entre les cerveaux humains et ceux des animaux, toutes les pathologies ne peuvent être réellement extrapolées à ce que l'on retrouve chez nos cousins.  [...] Ici, les auteurs ont voulu en faire un modèle pour la microcéphalie, une maladie qui se caractérise par une tête et un cerveau anormalement petits, qui s'accompagne d'un retard mental. Ils ont ainsi comparé les minicerveaux issus d'un patient atteint par la pathologie avec ceux d'une personne en bonne santé.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

Des souris atteintes d'une maladie génétique assez similaire à la trisomie 21 humaine ont récupéré des facultés d'apprentissage et de mémorisation après avoir reçu l'injection d'un composé nommé Sag le jour de leur naissance. Malheureusement, cette molécule est trop dangereuse pour être testée chez l'Homme.  [...] En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...]

comprimés d'iodure de potassium

Seulement, de maniere officieuse, les endocrinologues recommandent de supplementer toutes les mères en iode de maniere systematique, ce qui est fait assez souvent en pratique, car même si ce n'est pas encore prouvé, ils sont assez persuadé que ça limiterai le risque général de maladie liées a la carence en iode chez le nouveau né ( retard mental surtout ), facilement evitable avec une supplementation adaptée et peu coûteuse.  [...] - le risque de déficit en iode dans l'alimentation qui lors de la croissance peut se traduire par un dysfonctionnement thyroïdien et des conséquences graves. retard de développement mental. En Suisse, ce problème existait en raison de l'éloignement maritime, de la faible teneur en iode de l'alimentation et il a été résolu par l'adjonction d'iodures dans le pain,  [...]

Trisomie 21 : la protéine SNX27 coupable

Quelles protéines contribuent à la trisomie 21 Quels sont les mécanismes biologiques responsables du retard mental Dans une étude publiée dans Nature Medicine, une équipe américaine du Sanford-Burnham Medical Research Institute apporte des éléments de réponse.  [...] Pour le professeur Xu, directeur de ces travaux, le manque de SNX27 chez les malades atteints de trisomie 21 est, au moins en partie, la cause de leur retard mental.  [...]

Trisomie 21 : une nouvelle molécule redonne la mémoire aux souris

La plus célèbre, et la plus courante, est la trisomie 21, non létale à la différence d'autres formes. Les patients manifestent des particularités physiques et un retard mental, en plus d'autres troubles les rendant plus sensibles à des maladies graves, comme les leucémies.  [...] Récemment, une équipe de chercheurs états-uniens publiait dans Science Translational Medicine une étude dans laquelle ils avaient réussi à faire reculer ces symptômes chez des souris. Ils viennent d'être imités par des chercheurs français, qui ont annoncé leurs résultats au cours du 26 e congrès du Collège européen de neuropsychopharmacologie ( ECPN ), qui se tenait à Barcelone jusqu'au 9 octobre.  [...]