• Santé - Maladie, Protéine, Cellule

[Biochimie] Acides nucléiques et ADN

Bonjour, je suis en pleine révision de biochimie mais je bute sur quelques exercices. Est-ce que vous pourriez m'éclairer ou m'indiquer sur la bonne voie Ce n'est pas la matière que je maitrise le plus../ Merci d'avance pour votre aide.   [...] e) Quelles pourraient en être les conséquences sur la cellule ou l'organisme En fonction de la mutation on peut avoir une protéine non présente et donc une maladie, une proteine non fonctionnelle ou fonctionnant moins bien-. maladie, pas d'effet si le même acide aminé.  [...]

Le syndrome Hutchinson-Gilford

Gabrielle, 12 ans (même si je suis jeune, vous n'êtes pas obligés d'expliquer trop simplement. J'ai des parents et des professeurs qui pourront me décoder vos réponses.).   [...] Si ma mémoire est bonne, dans la maladie de la progeria, une proteine de structure du noyau de la cellule est mutée (la laminA). Le fonctionnement de la cellule se trouve alterée et la mort cellulaire est plus importante. La lamine est aussi mutée dans d'autres maladies entrainant entre autre des dégénérescences neuromusculaires.  [...]

transmission des prions.

Bonjour à tous, je me demandais comment étaient transmis des prions si ça se déclare dans une cellule, par effet domino ça entraîne une altération de la structure secondaire d'une autre protéine mais ça ne se propage de cellules en cellules j'imagine que oui pour déclencher la maladie mais comment mécanisme exocytose/endocytose.  [...]

Découverte d'« interrupteurs » chimiques liés aux maladies neurodégénératives

La maladie de Huntington est une maladie génétique fatale qui atteint en règle générale les patients vers 50 ans et qui cause la mort progressive de régions spécifiques du cerveau. La principale caractéristique de cette maladie est l'agrégation de la protéine huntingtine mutée dans la cellule.  [...] — quand il est dit que la protéine TDP-43 cible la progranuline, une protéine liée à la démence, est-ce à dire qu'il y a des récepteurs (ou quelque chose) qui attirent cette progranuline Et ce, à la surface même des cellules Sinon où.  [...]

Question sur la dominance des allèles

ou alors les allèles vont être exprimés tous les deux, donnant les deux protéines (une codominance) mais chez l'individu de génotype 1//1 on verra la protéine 1 et donc le phénotype 1 tandis qu chez l'individu 1//2, le fait d'avoir la protéine 2 (en même temps que la protéine 1 ) va masquer le phénotype 1, par exemple si 1 est un pigment très clair alors que 2 est un pigment tres foncé,  [...] dans le cas de pathologie, il y a dominance si la simple présence de cette mauvaise protéine (allèle malade ) va être néfaste malgré la présence (en même temps) de la protéine native, alors que ce n'est pas le cas si la présence de la protéine native (allèle sain ) va entrer en compétition avec la protéine muté (allèle malade ) et dans ce cas la il y a codominance, voir recessivité de la maladie si la présence en petite quantité d el'allèle sain suffit a ce que ta cellule fonctionne correctement et dans ce cas il faut que les deux allèles soient mutés pour que ta cellule ne fonctionne plus correctement).  [...]

[Biochimie] Conséquence de changement d'acide aminé.

Imagine que le premier rapprochement ne s'effectue pas car l'acide aminé chargé a disparu...le second aura plus difficile de se produire et les suivants encore plus. Du coup d'autres repliements vont survenir mais il conduiront à une protéine ayant une forme différente.  [...] Une forme différente entraine souvent une perte d'activité et une dégradation de la protéine. Si cette protéine est importante pour la cellule, la cellule va dépérir... Donc oui un seul acide aminé modifié peut causer une maladie par une suite de conséquences.  [...]

Alzheimer : un médicament contre la protéine Tau efficace chez l'animal

La protéine Tau, quant à elle, intéresse les chercheurs depuis moins longtemps. Leur travail porte sur la mise au point de thérapies ciblant cette molécule, du fait de son rôle crucial dans sa forme fonctionnelle pour la survie des cellules.  [...] Cette protéine participe à la stabilisation des microtubules, ces structures indispensables du cytosquelette impliquées notamment dans le transport des nutriments à l'intérieur de la cellule. Dans le cas de la maladie d'Alzheimer, et de façon plus générale pour toutes les tauopathies, elle perd sa fonctionnalité et s'accumule dans les neurones tandis que les microtubules rompent.  [...]

Le 18ème Téléthon est en marche ...

Le but. obtenir totalement ou partiellement l'expression de la protéine qui fait défaut. Pour cela, les chercheurs interviennent sur la phrase qui est délivrée par le gène à la cellule pour lui indiquer comment produire la protéine. Chez une personne malade, cette phrase est tronquée, c'est-à-dire qu'elle comprend des erreurs d'écriture (exemple.  [...] il manque un mot, plusieurs lettres d'un mot, une ponctuation, tout un morceau de la phrase ou carrément toute la phrase...). Ces erreurs rendent les instructions incompréhensibles pour la cellule, qui n'arrive pas à produire la protéine. L'idée est de supprimer la partie de la phrase comprenant l'erreur pour rétablir une lecture à peu près correcte et, ainsi, permettre la production, même partielle, de la protéine manquante.  [...]

La myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

Au lieu d'apporter un gène-médicament au coeur de la cellule pour restaurer la protéine manquante, les chercheurs de Généthon ont choisi d'intervenir directement sur le message du gène pour en supprimer l' anomalie. Pour cela, ils ont utilisé la technique du saut d'exon qui intervient au moment de l'épissage.  [...] Pour produire une protéine donnée, le gène délivre à la cellule un code de fabrication. Ce code est notamment composé de briques appelés exons, qui doivent être assemblés bout à bout. c'est l'épissage. Dans le cas de maladies génétiques, le code est erroné car il y a une anomalie sur un ou plusieurs de ces exons.  [...]

Prion, protéine infectieuse de la maladie de Creutzfeldt-Jakob | Dossier

Selon la théorie du prion élaborée en 1982 par Prusiner, un prion est une protéine infectieuse. L'agent de transmission de la maladie est une protéine naturelle que l'on a tous en nous, qui devient infectieuse sans que l'on sache comment ou pourquoi. La protéine en question, la protéine PrP cellulaire (PrP c ), est très représentée au niveau des membranes cellulaires et notamment au niveau des membranes des neurones.  [...] Pour une raison qui n'est pas totalement élucidée, PrP c va adopter une conformation anormale et devenir résistante aux protéinases (les enzymes de dégradation de la protéine). Elle a alors tendance à s'accumuler, et l'on pense que c'est l'accumulation de ces PrP anormales dans le système nerveux central qui entraîne des troubles neurologiques et des lésions cérébrales caractéristiques de la maladie.  [...]