• Santé - Maladie, Mutation, Porte

[Biochimie] Maladie de l'adn mitochondrial

Donc pour moi une maladie mitochondriale c'est par exemple une mutation d'un gène codant pour une protéine mitochondriale situé sur l'ADN chromosomique entrainant une pathologie alors qu'une maladie de l'ADN mitochondriale pourrai être une mutation sur un gène de l'ADN mitochondriale entrainant une pathologie.  [...] Par exemple mutation sur le gène codant pour VDAC (qui est porté par un chromosome) est de l'ordre de maladie mitochondriale alors qu'un mutation sur le gène du cytochrome B (qui est porté par l'ADN mitochondriale) est de l'ordre de maladie de l'ADN mitochondriale.  [...]

question de synthèse

La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...] La maladie est hériditaire, l'allèle muté se transmet de génération en génération. Un individu malade, obligatoirement homozygote, a reçu un allèle muté de chacun de ses parents qui, presque toujours non malade, sont alors hétérozygotes. Ainsi, l'etude d'un arbre généalogique, permet d'évaluer le de transmission de la maladie.  [...]

Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

En gros je me demande si chez l'homme, la seule présence d'un allèle récessif mutant porté par le chromosome X est suffisante pour provoquer l'apparition de la maladie.  [...] Sachant que logiquement pour les maladies récessives, il faut que les deux chromosomes portent la même allèle récessive pour que la maladie s'exprime ( ce qui est impossible chez l'homme qui n'a pas deux chromosomes X ).  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...] La maladie ne serait pas héréditaire, sauf dans 1 % des cas, mais aurait pour origine une mutation ponctuelle intervenue dans le génome du spermatozoïde.  [...]

[Biologie Moléculaire] Polymorphisme de restriction

Je viens de capter qu'en fait il doit être muté aussi pour pouvoir localiser le chromosome portant la mutation...mais je capte toujours pas comment ça marche. Comment est-ce qu'une mutation à un endroit X peut être localisée par une mutation à un autre endroit et connue.  [...] En fait, ce que l'on cherche à identifier c'est la présence d'un allèle plus qu'une mutation. On sait qu'un allèle porte une mutation, si la personne porte l'allèle, elle porte la mutation.  [...]

Principes de l'oncogenèse : gène et épigénétique | Dossier

Figure 7. La sélection clonale. Une mutation initiatrice provoque l'apparition d'une population monoclonale de cellules transformées. Au sein de cette population, de nouvelles mutations apparaissent. la mutation A et la mutation B. La mutation A est plus avantageuse que la mutation B et permet à la population qui la porte, la population A, d'être plus importante que la population B qui porte la mutation B.  [...] Ainsi, toute nouvelle mutation conférant un avantage sélectif fait émerger une nouvelle population monoclonale plus évoluée qui est sélectionnée pour poursuivre l'oncogenèse. Ce principe fondamental définit le sens de la marche de la progression tumorale.  [...]

la myopathie et la femme

D'autres part on ne peut jamais exclure une mutation somatique, cad que l'individu est née avec une allèle mutée/ une allèle normale, mais que cette dernière subisse a son tour la mutation.  [...] tous les descendants mâles seront affecté, et la descendants femelles seront porteurs si le père ne porte pas la mutation.Si le père porte la mutation, les garçons et les filles seront tous affectés.  [...]

[Divers] Transmission des caractères acquis durant la reproduction

Puis un jour, il peut s'avérer que dans certaines conditions particulières cette mutation s'avère bénéfique et que du coup elle soit sélectionnée càd que l'individu qui porte cette mutation va être plus apte et donner potentiellement davantage de descendants.  [...] Les mutations n'affectent pas qu'une seule génération. si une cellule sexuelle porteuse d'une mutation est fécondée, alors l'embryon qui va en découler sera porteur de cette mutation dans toutes ses cellules. Ce qui veut dire que ses cellules sexuelles seront aussi porteuses de la mutation car elle proviennent elles aussi de cette unique cellule de départ.  [...]

[Génétique] Aboutissement des espèces.

En effet même s'il y a mutation favorable pour quel soit profitable à l'espèce il faut que cette mutation garde l'individu qui la porte à l'intérieur de l'espèce.  [...] - Ta proba Ae n'est pas fixe dans l'espèce humaine. Elle dépend de l'environnement. C'est à dire qu'une mutation qui t'assombrit la peau au Nord de l'Europe te portera préjudice (carence en vitamine D), mais pas en Afrique. Tu me diras ici oui mais en Europe on peut donner des compléments en vitamine D ou avoir une alimentation plus riche.  [...]