• Santé - Maladie, Mutation, Chromosomes

[Génétique] Maladie autosomale/gonosomale

Premièrement, je sais qu'une maladie gonosomale est liée à une mutation sur les chromosomes sexuels et une maladie autosomale sur les autres chromosomes. mais que la maladie soit autosomale ou gonosomale cela change quelque chose dans la descendance.  [...] Deuxièmement, j'ai du mal à comprendre comment on détermine grâce à un arbre généalogique si la maladie est autosomale ou gonosomale.  [...]

[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508.  [...] Quand on dit que le chromosome 7 paternel et maternel portent la mutation deltaF508 cela veut simplement dire que la personne est homozygote =. maladie due à une mutation récessive, les 2 chromosomes doivent porter l'allèle muté.  [...]

génétique

Ce que je comprend par là, c'est que la mutation affectant le chromosome X est dominante, donc c'est une mutation affectant les cellules germinales et donc elle se transmet...Alors pourquoi elle reste une maladie exclusivement masculine puisqu'une femme possède deux chromosomes X La mutation devrait s'exprimer non.  [...] non je pense que la mutation est récessive mais vue que chez le male il n'y a qu'un chromosome X, il n' y a donc pas un allèle sauvage pour sauver la mutation contrairement chez la femelle hétérozygote ( la femelle doit etre homozygote pour la mutation si elle est recessive).  [...]

Définition | Myopathie de Duchenne - Dystrophie musculaire de Duchenne | Futura Santé

La dystrophine est une protéine qui sert au soutien des cellules musculaires. En l'absence de dystrophine, à chaque contraction musculaire, les cellules s'abîment puis se détruisent. Le gène codant pour la dystrophine (DMD) se trouve sur le chromosome X, ce qui explique que la maladie touche essentiellement des garçons.  [...] Les femmes peuvent être porteuses d'un allèle muté sans être atteintes de la maladie car elles possèdent deux chromosomes X. Souvent la mutation du gène est spontanée. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples dont la famille est concernée par cette maladie.  [...]

Thérapie génique : un espoir contre la bêta-thalassémie

La &beta.-thalassémie, aussi appelée maladie des globules rouges, est une forme d'anémie héréditaire qui touche chaque année 200.000 enfants à la naissance. Maladie récessive, elle est caractérisée par une mutation portée par les deux chromosomes 11 parentaux, qui entraîne l'altération de la chaîne &beta.  [...] Comme toute maladie génétique, seule une modification du gène altéré permet d'en guérir. Des transplantations de cellules souches ont déjà été couronnées de succès, mais le manque de donneurs compatibles est un vrai frein à son expansion. Une équipe de chercheurs, dont Philippe Leboulch (CEA, Inserm, Harvard Medical School ) ont tenté une autre méthode.  [...]

[Génétique] Phénomene de Lyonisation

Dans le cas de maladie génétique récessive, une mutation sur un seul chromosome ne suffit pas, il faut que les deux chromosomes soit affectés par la mutation en question, ou que le chromosome sain soit inactivé, comme dans le cas de l'X. Cette inactivation étant présente dans toutes les cellules, toutes les cellules du corps ont le même X inactivé, il n'est pas question de propagation d'un X muté.  [...] Toutes les cellules d'un même individu n'ont pas le même chromosome X inactivé (sinon ça ne marchait pas pour les écailles de tortue). L'inactivation se fait pendant le développement embryonnaire et chaque cellule présente au moment de l'inactivation a un chromosome X inactivé au hasard.  [...]

[Génétique] Dans le cas d'un cancer !!!

ce qui est bizarre c'est les homozygotes AA, non si une mutation a lieu ça va être sur un chromosome, pas sur les deux. Ou bien c'est l'effet d'un agent mutagène qui cible ce locus.  [...] Un cancer est une maladie génétique, au sens où elle est due à une modification de l'information génétique dans certaines cellules. Ce sont des mutations en général bien plus lourdes qu'une simple mutation d'une paire de base, ce sont en général des morceaux de chromosomes entiers qui sont perdus, déplacés ou dupliqués.  [...]

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Les maladies génétiques sont toutes dues à une modification de la séquence initiale d'un gène (ou mutation). Il existe plusieurs catégories de mutation. Les mutations larges qui peuvent toucher de très grandes régions des chromosomes ( délétions, insertions, inversions), et des mutations ponctuelles qui ne modifient qu'un seul nucléotide.  [...] Ainsi 18% des mutations touchant le gène DYS et causant la dystrophie musculaire de Duchenne, aussi appelée myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire touchant 1 garçon sur 3500), sont des mutations non-sens. Une proportion importante des cancers est aussi due à l'apparition d'une mutation non-sens, ainsi 10 % des mutations inactivant le gène de la p53 (gène suppresseur de tumeur ) sont des mutations non-sens, et ce gène est retrouvé muté dans plus de 50 % des cancers humains.  [...]

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c'est-à-dire que sa transmission se fait par les deux parents. Les mutations à l'origine de cette pathologie chronique (1.871 mutations possibles) se situent sur des chromosomes non sexuels, aussi bien chez l'homme que chez la femme.  [...] En plus d'une visibilité de la maladie, ces Virades de l'espoir contribuent concrètement à l'avancée thérapeutique mais aussi à l'amélioration de la prise en charge des patients. L'an passé, la manifestation avait recueilli 5,8 millions d'euros, permettant la subvention en 2011 de nombreux projets.  [...]

je bloque complétement - Page 2

Je rajouterai simplement que si 50% des spz ont a la fois les deux chromosomes X et Y ont peut raisonablement penser qu'il y a une mutation d'un ou plusieurs genes a l'origine de ce defaut.  [...] Maintenant si seule une tres faible fraction des spz ont ces deux chromosomes alors c'est une erreur de repartition qui n'a pas de rapport avec une mutation.  [...]