• Santé - Maladie, Mutation, Chromosome

Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

[Divers] [DPI] Erreur / interruption / grossesse thérapeutique. (Eugénisme ?)

A ma connaissance la probabilité est nulle (il faut réaliser qu'une mutation est transmise dans chaque cellule... or un foetus, c'est déjà beaucoup de cellules... il faudrait donc que simultanément toutes ces cellules subissent une mutation réverse...).  [...] Comme l'a fait remarquer Kinette, il faudrait que toutes les cellules, indépendament, corrige spontanément l'erreur (la mutation) qui entraine la maladie. C'est déjà hautement improbable (jamais vu quoi) mais en plus dans le cas d'une maladie comme la trisomie, c'est plus grave qu'une simple mutation, il y a carrément un chromosome surnuméraire dans toutes les cellules.  [...]

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

Des troubles cardiaques et cérébrovasculaires apparaissent à cause d'une atteinte rénale. La maladie de Fabry est causée par une mutation du gène GLA, présent sur le chromosome X et codant pour l'alpha-galactosidase A des lysosomes. Le déficit enzymatique est la cause des symptômes.  [...] La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie neuromusculaire liée au chromosome X et dont l' incidence est estimée à environ une naissance masculine sur 50.000. La plupart des patients portent une mutation dans le gène de la myotubularine qui est situé sur le chromosome X.  [...]

question de synthèse

La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...] La maladie est hériditaire, l'allèle muté se transmet de génération en génération. Un individu malade, obligatoirement homozygote, a reçu un allèle muté de chacun de ses parents qui, presque toujours non malade, sont alors hétérozygotes. Ainsi, l'etude d'un arbre généalogique, permet d'évaluer le de transmission de la maladie.  [...]

Mutation chromosome sexuel

J'ai un petite problème dans la compréhension de la transmission d'une maladie dont l'origine est liée à une mutation sur le chromosome x.  [...] exactement parceque l homme est heterozygote XY si X est responsable de l maladie alors aucune chance elle va s exprimer à fortiori.  [...]

[Biochimie] Maladie de l'adn mitochondrial

Donc pour moi une maladie mitochondriale c'est par exemple une mutation d'un gène codant pour une protéine mitochondriale situé sur l'ADN chromosomique entrainant une pathologie alors qu'une maladie de l'ADN mitochondriale pourrai être une mutation sur un gène de l'ADN mitochondriale entrainant une pathologie.  [...] Par exemple mutation sur le gène codant pour VDAC (qui est porté par un chromosome) est de l'ordre de maladie mitochondriale alors qu'un mutation sur le gène du cytochrome B (qui est porté par l'ADN mitochondriale) est de l'ordre de maladie de l'ADN mitochondriale.  [...]

génétique

Ce que je comprend par là, c'est que la mutation affectant le chromosome X est dominante, donc c'est une mutation affectant les cellules germinales et donc elle se transmet...Alors pourquoi elle reste une maladie exclusivement masculine puisqu'une femme possède deux chromosomes X La mutation devrait s'exprimer non.  [...] non je pense que la mutation est récessive mais vue que chez le male il n'y a qu'un chromosome X, il n' y a donc pas un allèle sauvage pour sauver la mutation contrairement chez la femelle hétérozygote ( la femelle doit etre homozygote pour la mutation si elle est recessive).  [...]

[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508.  [...] Quand on dit que le chromosome 7 paternel et maternel portent la mutation deltaF508 cela veut simplement dire que la personne est homozygote =. maladie due à une mutation récessive, les 2 chromosomes doivent porter l'allèle muté.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transit, insuffisance pancréatique.  [...] La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR. deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèle récessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosome 7 et il code pour une protéine de la membrane cellulaire des muqueuses.  [...]

Maladie de Huntington : un traitement prometteur bientôt testé

La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante. dès lors que l'un des deux parents est porteur du gène muté, 50 % de la descendance héritera de la mutation et développera un jour la maladie. Le gène IT15 responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4 et permet la synthèse d'une protéine, la huntingtine, dont la fonction reste inconnue.  [...] Un certain nombre d'autres maladies neurodégénératives sont dues au même type de mutation. Pour chacune de ces maladies, des régions différentes du cerveau sont spécifiquement atteintes. Dans le cas de la maladie de Huntington, ce sont les neurones du striatum, une région particulière du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement, qui dégénèrent peu à peu.  [...]