• Santé - Maladie, Mutation, Allèles

[Génétique] mutation homozygote/hétérozygote

s'il vous plait si quelqu'un peut m'expliquer la différence entre mutation homozygote et hétérozygote que je l'entendue au cours du séquençage d'ADN ce que je sais c'est que un allèle homozygote ça veut dire qu'il est le même dans les deux chromosomes et le contraire pour hétérozygote si quelqu'un peut m'expliquer pour les mutations.  [...] C'est important si l'on parle d'une maladie à caractère récessif par exemple. Si tu n'as la mutation qu'en un seul exemplaire, tu es sain mais porteur. La maladie ne va se déclarer que si la mutation est présente chez les deux allèles.  [...]

[Génétique] homozygote ou double hétérozygote ?

Je vais essayer d'expliquer. un homozygote S/S a toutes ses hémoglobines beta ayant la mutation drepanocytaire, donc fortement à risque de se polymériser. Un hétérozygote betaS/beta+, a la moitié des Hémoglobines normales et l'autre moitié mutées donc la capacité de polymérisation est réduite par rapport au S/S.  [...] Pour ton cas, tu as un de tes allèles qui fabrique une Hb beta S (drepanocytaire) et ton autre allèle ne fabrique pas d'Hb (mutation thalassemique), donc comme un S/S, tu ne fabriques que de l'hémoglobine S d'où une expression de la maladie totale.  [...]

(Génétique) : allèle récessif et maladie autosomique récessive

Donc selon moi, plusieurs allèles sont possibles pour un même gène. Et un allèle peut, par le fruit du hasard, présenter une mutation et entraîner (s'il est exprimé) la maladie.  [...] Il n'est pas utile de parler de la dominance de l'allèle sauvage si la maladie conférée par l'allèle muté a une manifestation récessive.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 3

Or si on dit que l'allèle est récessif, cela veut dire qu'il ne fabrique pas (ou peu ) une protéine délétère. On sait que la chorée de Huntington est une grave maladie à mode dominant. comment se fait-il que l'allèle Malade prend le pas sur l'allèle normal, passé un certain âge.  [...] Ils sont dits haploinsuffisants. Dès lors on peut voir que dans certains cas une seule mutation entrainera un défaut d'expression, dans d'autres cas il faudra que les deux allèles soient malades pour engendrer une maladie.  [...]

Alzheimer : facteurs de risque génétiques et mécanismes moléculaires | Dossier

Trois gènes sont impliqués, codant soit pour le précurseur du peptide Aß ( bêta-amyloïde ), soit pour les présénilines 1 et 2. Par ailleurs, l' allèle E4 de l'apolipoprotéine constitue un facteur de risque pour la maladie. D'autres allèles et des mutations sur d'autres gènes ont été proposés comme candidats, mais leur implication dans la maladie d'Alzheimer nécessite plus ample corroboration.  [...] Une série de facteurs combinés (âge, altérations métaboliques, mutations sur certains gènes ) influent sur le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. DR.  [...]

[Biochimie] Exercice

j'ai mis allele avec mutation et sans consequence pour les alleles 1 2 3 et 6et allele avec mutation qui entraine une modification au niveau des AA pour les alleles 4 et 5.  [...] A mon avis tu devrais parler de phénotype et génotype. ça sera plus clair pour toi et pour tes lecteurs... et pour la réponse à ta troisième question tu la donnes dès ta première réponse.. Indice. pense à la redondance du code génétique.   [...]

cancer

Mais d'une manière généralle, je considère que le cancer est une maladie génétique et dans la mesure où il faut en moyenne 5 mutations bien placées, nous ne sommes pas tous égaux, cela dépend des allèles des gènes que nous avons reçus de nos 2 parents.  [...] Une personne peut par exemple naître sans aucune mutation sur les gènes stratégiques alors qu'une deuxième peut en avoir déjà 3 par exemple. Donc pour la première personne le risque de cancer sera mons fort car elle mettra statistiquement plus de temps (5 mutations car elle part de 0) que l'autre personne (2 mutations en partant de 3) avant de déclencher un cancer.  [...]

évolution des espèces - Page 2

Enfin, la dérive, c'est le hasard permettant la fixation des allèles. Elle opère dès leur apparition (une mutation, chez un individu), et a donc toujours son mot à dire, que l'allèle soit fréquent ou pas. Meme si la probabilité est faible, elle peut tout à fait fixer un allèle neutre, alors qu'il n'a commencé à etre présent que chez un seul individu.  [...] En effet les cellules sont diploidés (cad deux jeux de chromosomes), il suffit que ce nouveau caractere soit la conséquence d'une mutation (ou recombinaison) des alleles A1 et B1 portés par un autosome. Ces alleles ne peuvent donc plus jouer leur role précédents evidemment, mais il existe toujours les alleles A2 et B2 sur l'autre chromosome homologue qui eux continuent a jouer leur role.  [...]

mutations humaines aléatoires

Je cherche des mutations simples responsables d'allèles différents (du genre de la mutation affectant le gène de l'hémoglobine dans la drépanocytose). J'imagine que l'équation alliant la mutation d'un nucléotide à un allèle n'est pas si fréquente, mais si vous avez des autres exemples (de préférence chez l'homme, mais je suis preneuse aussi chez d'autres espèces au cas où), je suis preneuse.  [...] Au cas où d'autres personnes seraient intéressés, il y a aussi les allèles différents des groupes sanguins (un peu plus qu'une mutation, mais phénomène simple à appréhender).  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 2

Simplement si la maladie apparait alors qu'un seul allèle est muté, c'est dominant. Si les deux allèles doivent être mutés, c'est récessif.  [...] Posté alcion1 (6) Eviter la mucoviscidose par DPI, vu le risque relativement élevé en France de cette maladie, me semble souhaitable, et je ne serais pas opposé de rechercher, à l'occasion de l'examen prénuptial, par ex., si chaque conjoint possède des allèles pouvant entrainer un risque génétique pour ses enfants (pour un panel de maladies génétiques bien définies).  [...]