• Santé - Maladie, Individu, Porte, Chromosomes

Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

création d'une nouvelle espèce à partir de deux gamètes trisomiques, possible ?

Donc non, le fait d'avoir 4 chromosomes au lieu des 2 réglementaires ne fait pas de l'individu qui les porte un mutant d'une autre espèce.  [...] je me demandai aussi si cette polydoidie était responsable de la variation du nombre de chromosomes au cour de l'évolution par exemple nous n'avons pas le même nombre de paires de chromosomes que une espèce quelconque de singes cependant d'après la théorie de l'évolution on aurait un ancêtre commun.  [...]

Pénétrance réduite

La pénétrance réduite, ou défaut de pénétrance, et le fait qu'un individu, atteint d'une maladie autosomique DOMINANTE (= il porte l'allèle malade), n'est pas ou peut atteint par la maladie.  [...] ... il pr ésente alors le génotype malade, mais un phénotype non malade (faibles signes cliniques, ou signes cliniques absents).  [...]

[Génétique] Génotype & phénotype des enfants

Tout à fait (sauf que le caractère, c'est le phénotype. L'homme porte des allèles différents sur chaque chromosomes. Fais attention au vocabulaire, c'est très important).  [...] Je sais qu'un individu hétérozygote est un individu qui porte un couple de caract(phénotype) différent sur la paire de chromosomes.  [...]

[Génétique] Inactivation du chromosome x

si on connait certaine maladie a caractere dominant lie a x,si ce dernier est present chez une femme alors elle sera forcement de phenotype malade mon probleme ici est du au fait que l'un des chromosomes xx sera inactive aleatoirement.si le choix etait sur celui qui porte l'allele qui controle la maladie alors la femme ne serait pas malade alors qu'elle est porteuse d'un gene dominant.  [...] en effet chez la femme, XX, un des deux chromosomes est inactivé. Cette inactivation à lieu dans le blastocyste, et est aléatoire. Au final, les tissus sont une mosaique puisque dans la moitié des cellules exprimeront les gènes portés par le X d'origine maternelle, la moitié exprimeront ceux du chromosome d'origine paternelle.  [...]

[Génétique] question de Génétique

La manifestation d'un caractère est limitée à un sexe ou s'exprime differemment selon le sexe (influencé) sans qu'il y ait un gène lié à l'un des chromosomes sexuels. Il s'agit d'un gène autosomal, mais qui s'éxprimera au niveau d'un sexe.  [...] Salut, une maladie liée au sexe est une maladie porté par un des chromosomes sexuels. Lorsque tu regardes ton arbre généalogique, tu regardes comment sont touchés les descendants. est-ce que les gens touchés ont un sexe précis (uniquement les femmes touchées ou uniquement les hommes) ou les deux Puis, il y a des arbres à partir desquels tu ne peux pas conclure, ne perds pas cette chose non plus.  [...]

la myopathie et la femme

Tout d'abord je tiens à te préciser que les maladies liées à un gène porté par le chromosomes X ne touchent pas que les sujet masculins.  [...] Ba comme te l'a dit ton prof il faut que la femme reçoive un X malade de son père et un X malade de sa mère. Le père n'ayant qu'un seul chromosome X, si celui ci est muté, alors le père est forcement malade.  [...]

Définition | Drépanocytose - Sicklémie - Hémoglobinose S | Futura Santé

L' hémoglobine est anormale et dite HbS (S pour sickle, faucille en anglais, qui a donné le nom de la maladie dans cette langue, sickle-cell disease ), l'hémoglobine A étant la forme normale.  [...] Un gène - dit S - est responsable de la forme S de l'hémoglobine et ce caractère est récessif. Il faut donc que la personne porte dans ses chromosomes deux fois cette version du gène (l' allèle S), l'une venant de la mère et l'autre du père, pour qu'elle soit victime de cette maladie.  [...]

[génétique] Groupes sanguins, Rhésus, Phénotypes et statistiques

consignes.L'appartenance à l'un des 4 groupes sanguins A,B,AB ou O, dépend d'un gène porté par le chromosome 9.Un autre groupe sanguin,dit Rhésus,dépend d'un gène porté par le chromosome 1. Il existe deux allèles pour ce gène,Rh+ et Rh-.Un individu de groupe sanguin Rh+ possède soit deux allèles Rh+,soit un allèle Rh+ et un allèle Rh+.  [...] L'appartenance à l'un des 4 groupes sanguins A,B,AB ou O, dépend d'un gène porté par le chromosome 9.Un autre groupe sanguin,dit Rhésus,dépend d'un gène porté par le chromosome 1. Il existe deux allèles pour ce gène,Rh+ et Rh-.Un individu de groupe sanguin Rh+ possède soit deux allèles Rh+,soit un allèle Rh+ et un allèle Rh+.  [...]

Southern blot et séquençage - Interprétation

L'etude porte sur une portion du genome de deux enfants (individus 1 et 2) contenant un gene codant une enzyme importante dans le developpement musculaire. L'individu 1 presente un taux d'activite enzymatique normal. Pour l'individu 2 qui est malade, l'activite enzymatique est toujours tres faible.  [...] Et on remarque que la mutation (transversion) qui a transformé le A en C, a fait apparaitre le site de restriction de l'enzyme (CTCGAG) chez l'individu 2.  [...]