• Santé - Maladie, Génétique, Rétine

concernat une maladie ophtalmologique

il fait des examens (fond d'oeil,champ visuelle...etc),mais les medecins n'arrivent pas à comprendre ce qu'il décrit, ils disent que tout va bien mais d'aprés lui il y a quellque chose qui ne va pas,il a pensé que ça peut être une maladie génétique comme rétine pig (cônes et battonnets ).  [...] S'il s'agit d'une maladie orpheline ( et pourquoi pas en effet ) ce n'est sûrement pas sur ce forum que vous trouverez de l'aide. Il faut continuer les recherches mais ça ne peut en aucun cas se faire de façon virtuelle avec les avis plus ou moins autorisés et/ou compétents de X ou Y.  [...]

Définition | AAV - Virus adéno-associé - Adeno-associated virus | Futura Santé

Le virus AAV a été utilisé comme vecteur pour réaliser des transferts de gènes in vivo, dans des modèles animaux, mais aussi lors d' essais cliniques. C'est un vecteur pour la thérapie génique. Par exemple, il a été utilisé pour injecter un gène fonctionnel visant à soigner une maladie génétique de la rétine, l' amaurose de Leber.  [...] Lorsque le virus AAV infecte seul une cellule, il reste latent car il est incapable de se répliquer. si un virus auxiliaire infecte en même temps la cellule, la réplication de l'AAV peut avoir lieu. Le virus AAV est présent dans de nombreux tissus humains et animaux, d'où l'existence d' anticorps anti-AAV chez une grande partie de la population. Cependant, ce virus n'entraîne pas de maladie.  [...]

[Génétique] Question: Cellulle souche, rétine et colobome

Il semblerait que la science avance à grands pas dans le traitement de certaines maladie de la rétine (comme la dégénérescence maculaire ou la rétinite pigmentaire). Mais le principe de réparation de la rétine par le biais de la technique de cellules souches peut il s'appliquer à des malformations congénitales de la rétine, dues elles mêmes à une mutation génétique.  [...] Exemple. ma fille est atteinte d'un colobome. Cette malformation congénitale de l'oeil, et donc de la rétine, est causé par une mutation génétique. Une thérapie par cellule souche pourrait elle être envisageable un jour.  [...]

Définition | Achromatopsie | Futura Santé

L'achromatopsie congénitale est une maladie génétique rare, dont la fréquence a été évaluée à environ une naissance sur 33.000. Elle s'explique par une dégénérescence des cellules dites en cône de la rétine. Ces cellules sont chargées de la vision diurne. En leur absence, seules les cellules en bâtonnet sont effectives, et elles ne permettent pas la vision des couleurs.  [...] L'achromatopsie congénitale s'explique par la génétique. Les recherches ont trouvé 4 gènes récessifs impliqués, positionnés sur les chromosomes 1, 2, 8 et 10. Une achromatopsie sur deux est due à une mutation du gène CNGB3, sur le chromosome 8.  [...]

Un virus redonne la vue à des souris

En 2006, une équipe française coordonnée par Fabienne Rolling (Unité Inserm 649) était parvenue de cette manière à rendre la vue à des chiens touchés par une maladie génétique de la rétine, l'amaurose congénitale de Leber.  [...] L'équipe menée par William Hauswirth et son équipe de l'Institut de génétique de l'université de Floride ont utilisé des souris présentant une affection grave et congénitale, l' achromatopsie, qui affecte la vision des couleurs. Sous sa forme bénigne, les syndromes sont ceux du daltonisme mais cette maladie va jusqu'à la disparition quasi complète de la sensibilité aux couleurs et à une vision centrale très perturbée.  [...]

Les cellules souches embryonnaires pourront-elles redonner la vue ?

Pour l'heure, l'étude ne révèle que les effets constatés chez deux femmes souffrant de problèmes liés à l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR). L'une a déclaré la maladie de Stargardt, une pathologie rare et d'origine génétique qui se manifeste dès l'enfance et affecte la macula, le centre de la rétine, la région de l' oeil où la vision diurne est de meilleure qualité.  [...] Lors d'un travail clinique chez trois patients atteints d'un décollement de rétine, nous avons pu montrer que dans sa portion très antérieure, au niveau des corps ciliaires, la rétine fabriquait des cellules ayant le potentiel de régénérer les cellules photoréceptrices détruites par la maladie.  [...]

La dégénérescence maculaire ralentie par des cellules souches

La dégénérescence maculaire, comme son nom l'indique, se caractérise par la dégénérescence d'une zone de la rétine appelée macula. Cette atteinte entraîne une diminution progressive de la qualité de la vision, qui devient de plus en plus floue. Si la maladie est plus couramment retrouvée dans la population âgée (on parle alors de DMLA pour dégénérescence maculaire liée à l'âge), certaines formes d'origine génétique se développent dès l'enfance.  [...] Des facteurs génétiques sont en effet liés à l'apparition de la maladie et il serait possible de les dépister afin de les traiter le plus précocement possible.  [...]

Des chercheurs britanniques découvrent un nouveau gène de la cécité

Une équipe de chercheurs a découvert un nouveau gène de la cécité, ce qui pourrait contribuer à préserver la vue de milliers de personnes. L'équipe de recherche de l'université de Leeds espère que cette découverte permettra le diagnostic précoce de la maladie de la rétine, qui tend à affecter les bébés prématurés et les personnes âgées.  [...] Le Dr Toomes et son équipe étudient les formes génétiques rares de la maladie de la rétine afin de comprendre les formes de cécité les plus courantes qui sont marquées par le développement de vaisseaux sanguins anormaux dû à la rétinopathie diabétique et à la dystrophie maculaire progressive, les premières causes de cécité dans le monde occidental, a expliqué le groupe de recherche sur la vue dans un communiqué.  [...]

Les yeux comme indicateurs de la maladie d'Alzheimer ?

En regardant la rétine, on peut se faire une idée assez précise de l'état du cerveau, ajoute le chercheur. D'autre part, plusieurs études ont montré un lien entre la maladie d'Alzheimer et le risque de développer un glaucome, une pathologie fréquente de la vision.  [...] Pourrait-on utiliser la rétine comme biomarqueur de la maladie d' Alzheimer Afin de répondre à cette question, les scientifiques ont prélevé les yeux de souris mutantes atteintes d'Alzheimer et ont analysé leur rétine. Plus précisément, ils ont comparé l'épaisseur des différentes couches de la rétine d'animaux sains à celle d'animaux malades.  [...]

Surdité et cécité : aux sources des maladies des sens | Dossier

), qui est particulièrement importante pour la cochlée de l'oreille interne et la rétine, structures nerveuses chargées de collecter les informations sensorielles. Comment, dès lors, démêler le génétique de l'environnemental dans l'apparition de ces maladies.  [...] Si ces chercheurs partent d'une étude génétique pour s'étendre ensuite aux aspects environnementaux, le réseau Préventions des handicaps visuels dans la population européenne âgée, coordonné par l'épidémiologue Astrid Fletcher ( London School of Hygiene and Tropical Medicine ), suit une démarche inverse.  [...]