• Santé - Maladie, Génétique, Mutations

La SLA ou maladie de Charcot

peut-on me dire ou je peux trouver les causes génétique de la SLA,les mutations à la base de cette maladie...enfin ce qu'on sait pour l'instant.  [...] A quoi est-ce du,au fait que dans son cas la maladie est génétique Est-elle récessive,car si elle l'est on peut vivre plus longtemps.  [...]

[Génétique] caretaker; gatekeeper

bonjour a tous j'etudie les mutations genetiques et plus particulierement le cancer comme maladie genetique ds mes cours on parle de gene caretaker et de gene gatekeeper.. A quoi servent ils ces genes merci d'avance.  [...]

TPe mutations génétique

Pour le coté cause des maladies, oui, tu peux partir sur des explications moléculaire (vu que les maladies génétiques, sont avant tout des maladies cellulaires). Pour le cancer par exemple, si tu en parles, ça sera nécessaire.  [...] Coté maladie génétiques bien documentées, tu trouveras facilement des infos sur drépanocytose, thalassémie et mucoviscidose.  [...]

Définition | Enchondromatose - Maladie d'Ollier | Futura Santé

L'enchondromatose est aussi connue sous l'appellation maladie d'Ollier, du nom du chirurgien Louis Léopold Ollier, père de la chirurgie orthopédique, qui fut le premier à en décrire les caractéristiques. Cette maladie rare se définit par la formation d'enchondromes.  [...] Le diagnostic est fondé sur des analyses cliniques et radiologiques. Le fait que la maladie soit causée par une seule anomalie génétique ou par une combinaison de mutations n'a pas encore été établi. Il n'existe pas de traitement médical de l'enchondromatose.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Aujourd'hui je répondais à un QCM quand une question m'a taraudé l'esprit. la question portait sur les maladies génétique. Plus précisément, l'intitulé exact était une maladie génétique.  [...] Répondre vrai a l'affirmation que vous avez présentée ne peut pas être considéré comme faux (pour la raison évoquée en #6). Un exemple. les maladies génétiques en mosaïque. c'est bien une preuve de la postériorité de la mutation par rapport à la formation du zygote.  [...]

Définition | Hémophilie - Hémophilie classique - Maladie de Christmas - Maladie de Rosenthal | Futura Santé

L'hémophilie est une maladie caractérisée par une mauvaise coagulation du sang. Elle est d'origine génétique, touche principalement les garçons et on en connaît plusieurs formes, dues à des mutations différentes. Son incidence en France est d'environ 1 naissance sur 10.  [...] Une mutation affecte un gène du chromosome X, ce qui rend inactif l'un des facteurs de la coagulation. L' hémophilie classique, dite de type A, touche par exemple le facteur VIII. Les types B et C (parfois appelés, respectivement, maladie de Christmas et maladie de Rosenthal) sont provoqués par des mutations sur des gènes codant pour les facteurs IX et XI.  [...]

Cancer et mutations

Bonjour. après avoir lu dans un livre que le cancer était une maladie génétique, il était mentionné que cette maladie était due à plusieurs mutations et non pas une mutation unique, ce que j'ai pas compris.est-ce que cela veut dire plusieurs mutations dans un seul gène, ou bien cela veut dire plusieurs gènes mutés.  [...] Réponse générale, donc de Normand (je n'y peut rien) - si j'ai bien compris la question. il y a des mutations transmises et d'autres acquises (à causes d'agents ou de conditions mutagènes, justement ).  [...]

cancer et hérédité

C'est beaucoup plus compliqué que cela. Pour faire très bref, lorsque je dis que le cancer est une maladie génétique, je veux dire que l'intégrité du DNA est modifié par un certain nombre de processus (mutations par exemple mais c'est loin d'être les seuls éléments).  [...] Parmi ces mutations, certaines sont vraiment gravissimes (même si encore une fois, il faut une combinaison de plusieurs mutations pour obtenir son cancer). Une mutation dans le tristement célèbre gène p53, et c'est vraiment mal engagé pour vous. Dans ce cas on peut presque parler de maladie génétique dans le sens d'inéluctable, transmise par les parents et ayant une penetrance quasi-totale. Et la c'est dur.  [...]

Autisme (1/2) : halte à la psychanalyse selon Yehezkel Ben-Ari

De nombreux laboratoires dépensent des millions et des millions dans l'espoir de trouver de nouvelles mutations impliquées dans la maladie puisqu'on sait qu'il existe une composante génétique. On pense qu'il y en aurait plus de mille. Mais cette approche a des limites.  [...] Le diagnostic n'est pas sans équivoque car on peut porter ces mutations sans pour autant être malade, ce qui réduit considérablement les applications thérapeutiques et, in fine, peut apporter dans certains cas un réconfort aux parents mais c'est tout. De plus, la thérapie génique ne marchera pas car les dégâts étant précoces, le cerveau se câble mal et les causes du syndrome découlent de ce défaut, en plus de la protéine affectée par la ou les mutations.  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

On se retrouve avec un million de séquences identiques, en quoi cela nous aide-t-il en médecine pour le diagnostic de mutations par exemple.  [...] Prenons le cas de la mucoviscidose. C'est une maladie génétique due à une mutation dans un gène codant pour la protéine CFTR. La mutation la plus fréquente est une délétion ( F508), il manque un acide aminé. Mais il existe aussi des mutations faux-sens, non-sens, des insertions, etc.  [...]