• Santé - Maladie, Génétique, Mutations, Cellules

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Une maladie génétique peut être soit due à l'apparition d'une mutation au cours de la vie du malade, soit, comme vous le signalez, par transmission génétique mais pas seulement. En effet, cela peut être du à une modification épigénétique (renouvellement de la chromatine, des histones, des miRNA...) la liste est longue.  [...] J'aurais tendance à me rapprocher de la remarque de minushabens. Il me semble qu'une maladie génétique implique la notion de transmission à la descendance. Donc il faut des mutations durables et stables dans les cellules germinales.  [...]

Définition | Mucus | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique liée à des mutations dans le gène CFTR, qui code pour une protéine présente dans la membrane de cellules de muqueuses. La diminution de l'eau sécrétée par la muqueuse conduit à un épaississement du mucus et aux symptômes respiratoires et gastro-intestinaux de la mucoviscidose.  [...] Dans l' asthme, l'épithélium des bronches connaît une inflammation. Celle-ci conduit à l'hypersécrétion de mucus, qui s'ajoute au problème de réduction du diamètre des bronches, ce qui gêne le patient pour respirer. Chez les patients asthmatiques, les glandes à mucus sont hypertrophiées et les bouchons muqueux obstruent les bronches.   [...]

Instabilité génétique : les mutations génétiques | Dossier

L'instabilité génétique d'une cellule est causée par son incapacité à maintenir son information génétique stable. Cette information est modifiée par des mutations ponctuelles, ou par des gains ou des pertes de portions entières du génome qui peuvent être des chromosomes entiers.  [...] En leur absence, ces dommages ne sont pas réparés et des mutations restent. Cela donne lieu à une instabilité génétique dans les cellules de la peau qui favorise les cancers de la peau. Lorsque les gènes suppresseurs de tumeurs XP sont congénitalement inactivés, ils provoquent la maladie à l'origine de leur nom.  [...]

[Génétique] Dans le cas d'un cancer !!!

Un cancer est une maladie génétique, au sens où elle est due à une modification de l'information génétique dans certaines cellules. Ce sont des mutations en général bien plus lourdes qu'une simple mutation d'une paire de base, ce sont en général des morceaux de chromosomes entiers qui sont perdus, déplacés ou dupliqués.  [...] Le rôle normal de Ras peut se traduire par si on reçoit tel signal, on donne l'ordre à la cellule de se diviser. De nombreuses mutations font perdre la première partie du message qui devient on donne l'ordre à la cellule de se diviser en permanence, ce qui est une des caractéristiques des cellules tumorales.  [...]

Maladie d'Alzheimer

1) On distingue deux formes de la maladie, la forme familiale (5-10% des cas) et la forme sans composante génétique. Quelques gènes ont été identifiés, comme les gènes APP, ApoE, PS1 et PS2. Je comprend que dans la forme familiale, il y a transfert autosomal récessif de mutations dans ces gènes.  [...] Le patient naît donc avec des mutations, ce qui fait en sorte que la maladie apparaît beaucoup plus précocement et dégénère pas mal plus vite. Maintenant, dans la forme non-génétique, peut-on parler encore de mutations dans les gènes Peut-être de mutations dans ces mêmes gènes, mais qui ont été acquises pendant le vieillissement.  [...]

Définition | Cellule germinale | Futura Santé

Les cellules germinales sont les cellules à l'origine des gamètes. spermatozoïdes et ovules. Ces cellules transmettent le patrimoine génétique à la génération suivante. C'est pourquoi des mutations touchant l' ADN des cellules germinales peuvent être transmises à la descendance, ce qui n'est pas le cas des mutations des cellules somatiques.  [...] Chez les mammifères, au cours du développement embryonnaire, les cellules germinales primordiales migrent dans les crêtes génitales, qui sont les ébauches des gonades. Les gonades évoluent ensuite en testicules chez le mâle et en ovaires chez la femelle.  [...]

Peut-on devenir malade "volontairement" ?

Mais par exemple...Quelqu'un qui se focalise sur le cancer, qu'il pense qu'il va en avoir un, qui ne pense d'ailleurs qu'a ça en se disant à longueur de temps je vais avoir un cancer... Peut-il réellement contracter un cancer étant donné que cette maladie est produite par un dysfonctionnement cellulaire soudain souvent provoqué par un bug dans les mutations génétiques des cellules, mutations qui se produisent quand meme régulièrement au sein de notre corps Peut-il a force d'y penser et de se focaliser dessus déclencher ce dérèglement.  [...] elle a alors peut etre (sans doute ) statistiquement plus de risque de développer une maladie (cancer ou autre) qu'une autre personne moins stressée.  [...]

maladies génétiques - Page 2

Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...] Votre neveu peut malheuresement être touché par beaucoup de maladies différentes et seul un diagnostic génétique (si on a des soupsons sur une maladie) peut éclaircir l'affaire (et encore faut -il que la maladie génétique, si rare soit elle, soit connue en terme de mutations).  [...]

Mucoviscidose : allez prendre l'air pour soutenir les Virades de l'espoir

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c'est-à-dire que sa transmission se fait par les deux parents. Les mutations à l'origine de cette pathologie chronique (1.871 mutations possibles) se situent sur des chromosomes non sexuels, aussi bien chez l'homme que chez la femme.  [...] La mucoviscidose est, parmi les maladies rares, une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Un enfant sur 4.200 naît avec cette pathologie. Cet enfant a donc reçu une copie du gène responsable de chacun de ses parents, ce qui est le cas pour 200 naissances par an en France.  [...]

[Biologie végétale] chlorophylle/caroténe

je crois bien que la coloration rouge est due à une apocyanine, la jaune à de la xanthophylle et la verte seulement à la chlorophylle.   [...] -Protéger le matériel génétique des mutations contenu dans les cellules, par l'absorption de la lumière par ces pigments.  [...]