• Santé - Maladie, Génétique, Mutation

(génétique] question sur soucis sanguin

Une autre beaucoup moins probable serait une mutation génétique dans l'information originelle d'un chromosome qui créerait la maladie (et alors, si l'allèle de la maladie est dominant, la maladie peut s'exprimer même si la mutation ne touche qu'un chromosome).  [...] Dans le fond ma question en fait c'est si c'est bien de la façon que je l'ai compris que cela fonctionne, lorsqu'une maladie est transmise génétiquement par des parents porteurs sains, donc qui ont la maladie en eux, mais par un gène récessif, donc qui ne se manifeste pas parce que leur autre gène est correct et il est dominant.  [...]

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les chercheurs ont travaillé sur une maladie génétique rare qui affecte le foie. Elle est due à une mutation ponctuelle dans le gène de l' enzyme alpha-1-antitrypsine, essentielle au bon fonctionnement des cellules hépatiques. Chez l'enfant, elle se manifeste par des symptômes plus ou moins bénins ( jaunisse, distension de l' abdomen.  [...] Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...]

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Quand cette maladie est diagnostiquée, l' espérance de vie du patient ne dépasse pas quatre ans, s'il n'est pas soigné. Cette pathologie, la leucémie promyélocytaire, est une dégénérescence des cellules sanguines. Elle est portée par une mutation génétique, qui peut apparaître à n'importe quel âge.  [...] Elle s'attaque aux chromosomes de cellules souches situées dans la moelle osseuse. La mutation bloque l'évolution de celles-ci. Des cellules inutiles prolifèrent alors et envahissent l'organisme. C'est donc une maladie génétique, mais non héréditaire Cette forme de cancer compte pour 1% de toutes les leucémies aïgues.  [...]

La maladie | Dossier

La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).  [...] En effet, lors d'un test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine.  [...]

les maladies congenitales

une maladie congenitale non génétique comme la rubeole peut etre rranssmise aux enfants de ce sujetet de qu'elle facon elle se transsmet dans se cas.  [...] SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...]

type d'heredite

Je suis a Boston, et je travaille - en tant qu'etudiante - sur la recherche genetique, une maladie de type hereditaire, pour etre precise.  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Une maladie génétique peut être soit due à l'apparition d'une mutation au cours de la vie du malade, soit, comme vous le signalez, par transmission génétique mais pas seulement. En effet, cela peut être du à une modification épigénétique (renouvellement de la chromatine, des histones, des miRNA...) la liste est longue.  [...] Et ensuite, je me suis un peu plus penchée sur le sujet, et j'ai trouvé plusieurs sites internet et livres qui semblent dire qu'une maladie génétique est une mutation pathologique (parfois temporairement asymptomatique).  [...]

Une piste pour soigner les troubles respiratoires du syndrôme de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS (1) ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.  [...] Le syndrome de Rett, maladie rare d'origine génétique impliquant le gène Mepc2, concerne essentiellement des filles (1 cas sur 15 000). après une gestation sans problème et une première année de vie apparemment normale au cours de laquelle l'enfant commence à marcher et à parler, une phase de régression s'installe.  [...]

Leucémie : une piste pour contrer les tumeurs

Chez les jumeaux homozygotes, les génomes sont similaires... sauf en cas de mutation. Si une maladie d'origine génétique se déclare chez l'un et pas chez l'autre, la comparaison des séquences de gènes peut permettre de localiser la mutation fautive. C'est l'idée de cette étude. Shawn Welling, Wikimedia Commons, cc by sa 3.0.  [...] En analysant les séquences génétiques de ces deux soeurs, nous espérions découvrir de nouveaux éléments génétiques participant au développement de la leucémie, expliquent les chercheurs. Ils avaient vu juste. Grâce à cette approche, ils ont pu identifier la présence de deux mutations dans le gène SETD2 chez la soeur malade.  [...]

Histologi: Myopathie de duchenne?

. D'où après tous les problèmes connus.. faiblesse générale, cardiaque,respiratoire. Cette maladie à une origine génétique, mutation du gène DMD qui ne produit pas cette dystrophine.  [...] Sur ton tissu muscu' tu as des récepteurs à l'ACH (acétylcholine) pour sa contraction. Via le système des synapses. Et cette pathologie en fait est auto immune, c'est à dire que ton système immunitaire (lymphocytes) vont attaquer ces récepteurs et les detruires.   [...]