• Santé - Maladie, Génétique, Mutation, Malade

Un prion, c'est quoi ?

Il y a 3 modes de transmission = càd 3 façons de se retrouver avec un prion dans son organisme et donc de développer par la suite les maladies en rapport avec. le mode génétique, le mode sporadique (spontané) et le mode acquis.  [...] Pour le mode génétique comme d'habitude c'est à cause d'une mutation, c'est par transmission autosomique dominant, donc il suffit d'un seul allèle muté du gène pour être malade (je suppose, sans connaître la pénétrance de ce type de maladie) car l'allèle normal ne compense pas la présence de l'allèle muté.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Une mutation dans le zygote peut provoquer une maladie génétique sporadique, exactement comme si la mutation était germinale a la génération précédente... Mais c'est un détail.  [...] Et ensuite, je me suis un peu plus penchée sur le sujet, et j'ai trouvé plusieurs sites internet et livres qui semblent dire qu'une maladie génétique est une mutation pathologique (parfois temporairement asymptomatique).  [...]

Le premier bébé-médicament français est né

Un petit garçon, du nom de Umut-Talha et né il y a peu, porte l'espoir de toute une famille. Premier bébé-médicament français, il a été sélectionné génétiquement parmi plusieurs embryons, pour être capable de soigner l'un de ses aînés atteint d'une maladie génétique grave.  [...] -thalassémie. Cette maladie, qui déforme les chaînes protéiques de l' hémoglobine des globules rouges et qui perturbe donc l'oxygénation de l'organisme, est due à une mutation génétique. Alors que toutes les cellules possèdent la mutation, seules les hématies en subissent la conséquence et doivent donc être remplacées selon deux scénarios possibles.  [...]

[Génétique] Correspondances Génotype-Phénotype [1ère S]

Par quoi cela s'explique Les facteurs de l'environnement, non Ce serait qu'au départ un individu A a le même gène que l'individu B mais l'individu A subit une mutation à cause d'un changement de pH ou de température donc il sera malade et pas l'autre Ce n'est pas la redondance du code génétique qui cause cela, si.  [...] Pour la redondance du code génétique, sais tu ce qu'est le code génétique La redondance, c'est le fait de dire qu'il y a 64 codons possibles pour l'ARNm qui correspondent à 20 acides aminés. donc, l'un deux correspond à un moins un acide aminé. Cela limite les mutations car un codon peut changer sans changer l'acide aminé.  [...]

[Biologie Moléculaire] Comment visualiser un nouveau site d'épissage?

j'ai une mutation silencieuse Leu-. Leu chez un patient malade, dans le gène GNAS ainsi que chez sa mère (porteuse d'uen autre maladie décrite comme résultante d'une mutation chez GNAS), et c'est la seule mutation que l'on ait sur ce gène chez les deux patientes.  [...] Je pense à l'apparition d'un niveau site d'épissage et j'aimerais savoir si quelqu'un a déjà fait ce genre d'analyse si cela nécessite un logiciel particulier. Je suis médecin et pas trop expert en outil informatique et en base de donnée.   [...]

[Biochimie] Des humains adultes de 20 cm de haut? - Page 2

Sa taille était due à une maladie des os. C'est peut-être ce qui a causé sa mort prématurée (21 ans). Je ne pense pas qu'il soit souhaitable que la maladie se propage de générations en générations. D'autant plus que si l'origine de sa maladie est génétique, le brassage génétique pourra diluer le gène malade dans les générations futures.  [...] A moins que cette maladie confère un avantage évolutif par rapport à un être humain sain, mais je n'ai jamais entendu parler de maladie positive... D'autre part, l'être humain a arrêté d'évoluer par sélection naturelle, désormais c'est plutôt une dérive génétique lente de l'espèce Homo sapiens sapiens.  [...]

Gène Syncytine

étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro.  [...] D'accord. Le étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro marcherait avec ce que je recherche, une sous-expression du gène syncytine entrainerait une pré-éclampsie chez les femmes enceintes.  [...]

Définition | Maladie de Willis-Ekbom - Syndrome des jambes sans repos | Futura Santé

La maladie de Willis Ekbom, également connue sous le nom de syndrome des jambes sans repos, est une maladie neurologique qui se caractérise par le besoin irrépressible de bouger les jambes dans certaines situations d'immobilité, comme la nuit. La pathologie, méconnue, toucherait entre 5 et 10 % de la population.  [...] La génétique pourrait aussi jouer un rôle, puisque avoir un ascendant malade augmente les risques de présenter la maladie.  [...]

Cellule germinal et cellule somatique 1erS

C'est très très simplifié, mais on peut dire que c'est ça (mais n'oublie pas que la distinction somatique/germinal est définie même en absence de toute maladie).  [...] Avec une petite subtilité, une mutation (provoquant une maladie) qui touche une cellule germinale sera transmise à la génération suivante SANS que l'individu en question ne présente de signe de maladie. L'enfant sera donc malade, et s'il se reproduit ses enfants aussi, mais pas le premier individu. C'est clair ou pas.  [...]

[Biochimie] heterozygote

La moindre des choses aurait été de remercier la personne pouvant vous répondre. Lorsqu'on parle de maladie hétérozygote ou homozygote, cela veut dire que c'est une maladie génétique. Si elle est hétérozygote, cela veut dire que l'allèle conférant la maladie est dominant sur l'allèle sain puisque le génotype malade/sain donne un phénotype malade.  [...] J'apporte une nuance capitale à ma réponse. L'allèle malade n'est pas forcément dominant et donc dans le cas où il est récessif, le porteur hétérozygote de la maladie est un porteur sain. Ce n'est que dans le cas où les deux allèles malades sont présents que le porteur sera malade, mais alors ce sera un porteur homozygote.  [...]