• Santé - Maladie, Génétique, Mutation, Hémoglobine

Le premier bébé-médicament français est né

Un petit garçon, du nom de Umut-Talha et né il y a peu, porte l'espoir de toute une famille. Premier bébé-médicament français, il a été sélectionné génétiquement parmi plusieurs embryons, pour être capable de soigner l'un de ses aînés atteint d'une maladie génétique grave.  [...] -thalassémie. Cette maladie, qui déforme les chaînes protéiques de l' hémoglobine des globules rouges et qui perturbe donc l'oxygénation de l'organisme, est due à une mutation génétique. Alors que toutes les cellules possèdent la mutation, seules les hématies en subissent la conséquence et doivent donc être remplacées selon deux scénarios possibles.  [...]

[évolution] Théorie de l'évolution... avis de recherche !

C'est une maladie genetique qui affecte la structure de l'hemoglobine. Lorsque la mutation est presente, l'hemoglobine (qui comme chacun sait transporte l'oxygene dans l'organisme) presente une plus faible affinite pour l'oxygene...ce qui ne va pas sans poser de nombreux problemes (impossibilite d'aller en altitude, sensibilite aux polluants accrues, peu de resistance a l'effort, essouflement rapide etc.  [...] Maintenant on s'est appercu que les porteurs de cette maladie etaient particulierement resitant au paludisme (deuxieme maladie la plus mortelle dans le monde apres le sida). comment cela s'explique t'il justement grace a la presence de cette mutation qui fragilise l'hematie.  [...]

Drépanocytose et résistance au paludisme

L'anémie falciforme est une maladie génétique touchant le gène de l'hémoglobine (Hb). La maladie, c'est à dire la malformation des hématies, se déclare si on possède les deux allèles mutés (HbS) de ce gène, mais pas si on en possède un seul.  [...] Ce n'est pas la maladie qui provoque la résistance au paludisme, mais le fait de posséder un seul allèle muté. C'est pourquoi cet allèle est bien plus fréquent dans les populations exposées au paludisme, car faute de médecine, le fait que beaucoup de gens soient porteurs sains les empêche de mourir du paludisme, même si cela implique la naissance de nombreuses (mais moins) personnes ayant deux allèles mutés, et condamnées à mourir jeunes de la drépanocytose.  [...]

[Génétique] Modifier les gènes d'une personne adulte

Il y a des essais de modification à but thérapeutique du génome de certaines cellules, par exemple les cellules souches des globules rouges pour traiter les hémoglobinopathies. Modifier le génome de toutes les cellules d'un humain adulte paraît difficile. Et faire grandir un humain qui a terminé sa croissance paraît difficile aussi, et dans tous les cas modifier son génome ne serait pas suffisant (ni nécessaire sans-doute, si on agit par voie chimique mais c'est probablement dangereux).  [...] C'est le cas de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose. La drépanocytose est une maladie causée par une mutation très précise dans le gène de l'hémoglobine bêta, mutation qu'on peut très facilement corriger par CRISPR. Ce qui est pratique dans le cas de ces maladies, c'est que l'on peut prélever les cellules souches de la moelle osseuse qui produisent les hématies et les cultiver en laboratoire.  [...]

Les alleles differentes version pour un meme gene

D'abord petit rappel. les hématies sont des sacs d'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule constituée d'une partie hème et d'une partie protéique la globine. Concrètement une molécule d'hémoglobine = 4 globines + 4 hèmes. De plus, les 4 globines sont en fait identiques 2 à 2 et pour faire très simple l'hémoglobine foetale est un peu différente de l'hémoglobine adulte.  [...] La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine. Elle résulte d'une mutation dans le gène codant la chaîne béta de l'hémoglobine. On obtient alors une structure alpha2béta2S et on appelle cette hémoglobine mutée HbS.  [...]

[Génétique] Stochasticité dans l'expression des gènes

Dans un certain nombre de cas limités, en effet, la mutation d'une base dans la séquence d'un gène peut aboutir à un phénotype malade, comme l'anémie falciforme. Cette maladie est due au fait que la molécule d'hémoglobine, mutée en un point précis de sa séquence, induit une conformation tridimensionnelle différente de cette protéine et modifie ces propriétés de fixation de l'oxygène.  [...] En outre, ils peuvent occasionner une erreur logique. On prétend parfois démontrer la spécificité en rappelant que chez tous les malades présentant une pathologie génétique caractérisée, on trouve effectivement la même mutation. Mais il est alors indispensable de rappeler qu'il s'agit ici d'un rapport d'inclusion et.  [...]

Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

enfin dans certains cas, le phénotype cellulaire est modifié, mais n'affecte que certaines cellules, et le phénotype de l'organisme est peu affecté. C'est le cas de la mutation qui touche le codon 6 de la beta-globine. A l'état homozygote l'hémoglobine est aormale et les hématies sont déformées, ce qui entraîne la maladie appelée drépanocytose.  [...] A l'état hétérozygote, une partie seulement de l'hémoglobine est anormale, et une partie des hématies sont anormales, mais il y a suffisamment d'hématies normales pour que la personne ne présente pas de symptômes. Le phénotype moléculaire et le phénotype cellulaire sont affectés, mais le phénotype de l'individu est indistinguable de celui d'un non-porteur de la mutation, sauf si on examine son sang.  [...]

[Génétique] homozygote ou double hétérozygote ?

5- ptit coup de gueule. c'est vraiment regrettable que la 1ere maladie génétique au monde et en france soit si peu connue voir peu médiatisée. Est ce parce qu'elle touche essentiellement les popultations africaines qu'on y accorde très peu d'intérêts Je ne cache pas qu'il m'arrive d'envier l'attention portée aux myopathes lors des téléthons.  [...] Pour ton cas, tu as un de tes allèles qui fabrique une Hb beta S (drepanocytaire) et ton autre allèle ne fabrique pas d'Hb (mutation thalassemique), donc comme un S/S, tu ne fabriques que de l'hémoglobine S d'où une expression de la maladie totale.  [...]

Définition | Thalassémie | Futura Santé

La thalassémie est une forme de maladie génétique touchant plus ou moins gravement la structure de l' hémoglobine des globules rouges et entraînant des anémies.  [...] Comme toute maladie génétique, on ne peut pour l'instant traiter que les symptômes, même si des essais de thérapie génique sont en cours.  [...]

[Génétique] Y a t'il plus de mutations dans les gamètes mâles ?

Mettons qu'il y a une mutation létale dans une spermatogonie touchant, comme le dit Mecton, le gène de l'hémoglobine. Prenons une belle mutation avec décalage du cadre de lecture tout ci tout ca. Cette protéine n'étant pas essentielle à la survie de la spermatogonie, notre cellule évoluera gentiment pour donner un spermatozoide véloce se précipitant un beau jour (ou étais-ce une nuit) sur l'ovocyte de la future maman.  [...] Donc si aucours de la réplication une mutation apparait dans un allèle de l'hémoglobine d'une spermatogonie qui n'exprime pas ce gène alors la mutation ne sera pas contre-selectionné au niveau du spermatozoïde.  [...]