• Santé - Maladie, Génétique, Muscles

Téléthon 2003 : ''La Nouvelle Frontière''

- Un essai de thérapie génique et cellulaire pour l'épidermolyse bulleuse mené en Italie. Cette maladie génétique de la peau est due à un défaut de cohésion entre l' épiderme et le derme qui provoque des décollements cutanés.  [...] - Une étude de faisabilité de thérapie cellulaire pour la dystrophie facio-scapulo-humérale menée à Nice. Cette maladie se caractérise par l'atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Cette maladie neuromusculaire est due à un défaut génétique localisé sur le chromosome 4.  [...]

la maladie de l'homme de pierre???

bonjour.je voudrais savoir comment le muscle peut il se transformer en os (la maladie de l'homme de pierre)j'ai vu cela au J T et cela m'a vraiment intriguer...je sais que c'est une maladie genetique et qu'ils ont enfin decouvert le gene respansable,mais ce qui me surprend c le changement radical des muscles en os.  [...] Une cellule et un tissu (ensemble de cellules) peut dans des conditions pathologiques se transformer en un autre. Chaque cellule possède le code génétique pouvant faire n'importe quelle cellule du corps humain mais elle n'en utilise qu'une partie. par exemple une cellule musculaire utilise juste la partie du code génétique (l'ADN) qui lui faut pour fontionner en tant que cellule musculaire mais si elle le veut elle peut changer de voix et d'un coup se prendre pour une cellule osseuse et utiliser la partie de l'ADN qu'une cellule osseuse normale utilise.  [...]

Maladie périodique - Page 4

C'est une maladie génétique (autosomique récessive) qui se manifeste par des poussées inflammatoires qui surviennent à intervalles variables.  [...] Mais pendant la dernière consultation, mon médecin m'a conseillé de faire quand même le test génétique. Elle doute. Elle dit qu'il est fort possible que c'est la maladie périodique. En plus, ce dernier temps, j'ai également les douleurs en muscles au niveau de cou.  [...]

Définition | Myopathie de Duchenne - Dystrophie musculaire de Duchenne | Futura Santé

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence des muscles, à cause de l'absence ou de l'altération d'une protéine. la dystrophine. D'après l' Inserm, environ 2.500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne en France, et 150 à 200 garçons naissent avec cette maladie chaque année.  [...] La maladie se caractérise par une perte progressive de la force musculaire des membres et des insuffisances respiratoire et cardiaque. Tous les muscles sont touchés, y compris les muscles respiratoires, cardiaque et digestifs. D'autres symptômes peuvent apparaître.  [...]

[Génétique] Les maladies portés par le chromosome Y

J'ai récemment lu sur Internet qu'il y aurait trois maladies génétiques portés par le chromosome Y. Je voudrais savoir quelles sont-elles et si elles sont transmissibles aux générations suivantes (les fils). Si elles ne le sont pas, je voudrais savoir pourquoi Est-ce parce qu'une maladie portée par le chromosome Y conduit nécessairement à l'infertilité.  [...] Ce nom est donné à toute maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire.  [...]

Espoir dans le traitement des myopathies

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique portée sur le chromosome X qui touche environ 1 garçon sur 3500. Les personnes atteintes ont une erreur dans le gène codant pour la dystrophine, une protéine du muscle. Les symptômes sont une dégénérescence progressive des muscles et la majorité des personnes atteintes ne dépassent pas l' adolescence.  [...] Plus de 30 souris atteintes d'une forme de dystrophie musculaire ont pu ainsi être traitées. Trois mois plus tard, la quantitié de dystrophine fonctionnelle dans les muscles avait augmenté et la force musculaire des souris avait été restaurée à 70% de la normale.  [...]

Dystrophie musculaire des ceintures de type 2A | Dossier

Le gène CAPN3 codant pour cette enzyme est situé sur le chromosome 15 (à ce jour, plus de 190 mutations génétiques ont été identifiées). La maladie, décrite pour la première fois en 1884 par Erb, un neurologue allemand, se transmet sur le mode autosomique récessif.  [...] Les signes cliniques de cette maladie apparaissent habituellement autour de 13 ans, par une faiblesse musculaire symétrique des muscles des ceintures pelviennes et du tronc. La maladie évolue en touchant les muscles fessiers et des cuisses et, plus tardivement, les quadriceps et les muscles des mollets.  [...]

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX) fait partie d'un groupe de maladies neurologiques d'origines génétiques variées. les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), dont certaines sont liées à l'X et d'autres sont autosomales. Les CMT sont caractérisées par une faiblesse des muscles des membres.  [...] La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire touchant environ 1 homme sur 150.000, et qui se caractérise par un défaut musculaire apparaissant à l'âge adulte et une baisse de fertilité. L'origine génétique de cette maladie provient de la présence d'un nombre important de répétitions des nucléotides CAG dans la séquence du gène AR, situé sur le chromosome X et codant pour un récepteur des androgènes.  [...]

Recherche De Renseignement Sur Une Maladie

Le véritable nom de la maladie de charcot est. sclérose latérale amyotrophique. C'est une maladie qui se caractérise par une dégénérescence (mort cellulaire) systématisée des motoneurones. Ce sont les cellules nerveuses qui commandent les muscles volontaires.  [...] Son évolution est difficile à prédire. les deux formes du début tendent à évoluer vers une forme plus complète de la maladie, avec des atteintes des membres et des muscles de la langue, du pharynx et du larynx. La maladie s'aggrave alors progressivement sur une durée moyenne de 36 mois.  [...]

peut on modifier un humain génétiquement ?

est possible grâce au modification génétique de mincir et de perdre le poids que l'on désire et ne plus pouvoir grossir malgré ce que l'on mange et bois, et d'avoir des muscles (de la taille que l'on veut) qui ne peuvent partir même si l'on ne les travaille pas sa serait super intéressant.  [...] est possible grâce au modification génétique de mincir et de perdre le poids que l'on désire et ne plus pouvoir grossir malgré ce que l'on mange et bois, et d'avoir des muscles (de la taille que l'on veut) qui ne peuvent partir même si l'on ne les travaille pas.  [...]