• Santé - Maladie, Génétique, Hémoglobine

Drépanocytose et résistance au paludisme

L'anémie falciforme est une maladie génétique touchant le gène de l'hémoglobine (Hb). La maladie, c'est à dire la malformation des hématies, se déclare si on possède les deux allèles mutés (HbS) de ce gène, mais pas si on en possède un seul.  [...] Ce n'est pas la maladie qui provoque la résistance au paludisme, mais le fait de posséder un seul allèle muté. C'est pourquoi cet allèle est bien plus fréquent dans les populations exposées au paludisme, car faute de médecine, le fait que beaucoup de gens soient porteurs sains les empêche de mourir du paludisme, même si cela implique la naissance de nombreuses (mais moins) personnes ayant deux allèles mutés, et condamnées à mourir jeunes de la drépanocytose.  [...]

Le premier bébé-médicament français est né

Un petit garçon, du nom de Umut-Talha et né il y a peu, porte l'espoir de toute une famille. Premier bébé-médicament français, il a été sélectionné génétiquement parmi plusieurs embryons, pour être capable de soigner l'un de ses aînés atteint d'une maladie génétique grave.  [...] -thalassémie. Cette maladie, qui déforme les chaînes protéiques de l' hémoglobine des globules rouges et qui perturbe donc l'oxygénation de l'organisme, est due à une mutation génétique. Alors que toutes les cellules possèdent la mutation, seules les hématies en subissent la conséquence et doivent donc être remplacées selon deux scénarios possibles.  [...]

[Biologie Cellulaire] La drepanosytose

Je ne sais pas si tu t'es trompé dans l'orthographe, car si tu veux parler de la drépanocytose, c'est une maladie génétique responsable d'une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. L'hémoglobine est responsable du transport de l'oxygène dans les tissus.  [...] L'hémoglobine anormale (l'hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.  [...]

Une autogreffe d'ovaires rend sa puberté à une jeune fille

Une jeune patiente de 13 ans a pu développer sa puberté grâce à la greffe de ses propres tissus ovariens. Ils avaient été préservés par congélation, avant un traitement stérilisant destiné à guérir la maladie génétique grave du sang dont elle souffrait.  [...] La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie génétique qui se caractérise par des défauts de la conformation des globules rouges, les cellules du sang chargées de transporter l'oxygène. À cause de mutations au niveau du gène de l'hémoglobine, ces cellules sanguines adoptent une forme caractéristique de faucille au lieu d'être sphériques, comme on peut le voir sur l'image.  [...]

[évolution] Théorie de l'évolution... avis de recherche !

C'est une maladie genetique qui affecte la structure de l'hemoglobine. Lorsque la mutation est presente, l'hemoglobine (qui comme chacun sait transporte l'oxygene dans l'organisme) presente une plus faible affinite pour l'oxygene...ce qui ne va pas sans poser de nombreux problemes (impossibilite d'aller en altitude, sensibilite aux polluants accrues, peu de resistance a l'effort, essouflement rapide etc.  [...] pourquoi l'hematie fragilisee par la structure particuliere de l'hemoglobine ne peut pas supporter le cycle de reproduction du parasite (celui-ci se mulitplie dans les hematies) l'hematie explose avant que le parasite n'est eut le temps de se multiplier...l'individu est donc resistant.  [...]

Définition | Thalassémie | Futura Santé

La thalassémie est une forme de maladie génétique touchant plus ou moins gravement la structure de l' hémoglobine des globules rouges et entraînant des anémies.  [...] Comme toute maladie génétique, on ne peut pour l'instant traiter que les symptômes, même si des essais de thérapie génique sont en cours.  [...]

Thérapie génique : un succès contre la drépanocytose

À l'hôpital Necker-Enfants malades, à Paris, un patient atteint de drépanocytose a été traité par thérapie génique il y a neuf mois et son état s'est nettement amélioré. Des cellules souches modifiées pour produire une hémoglobine normale lui ont été injectées.  [...] Grâce à la thérapie génique, un jeune patient atteint de drépanocytose serait en voie de guérison. En 9 mois, sa circulation sanguine s'est en effet améliorée grâce à une meilleure production d' hémoglobine saine. Un espoir dans la prise en charge de la maladie génétique la plus fréquente.  [...]

Drépanocytose

Bonsoir, je poste ce sujet pour parler le la drépanocytose. Je rappelle que cette maladie génétique est causée par la mutation de l'allèle du gène responsable de l'expression de l'hémoglobine. Cette mutation se traduit par le remplacement de l'acide aminé glutamique par l'acide aminé valine, lors de la traduction de la synthèse des protéines.  [...] Ceci conduit à une hémoglobine différente dite HBS. Dans celle-ci 3 acides aminés établissent un point de collage avec une autre HBS et cause un état fibreux lorsque l'O2 se raréfie dans l'organisme de l'individu. Cet état de fibre amène une déformation des hématies, qui conduit à une mauvaise circulation dans les capillaires et donc à différents symptômes, des essoufflements, maux de tête, fièvre etc.  [...]

[Biologie Cellulaire] Drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

Je n'ai peut être pas bien compris l'information sur ce site. http.//www.chambon.ac-versailles.fr/science/sante/genet/drepano.htm, La drépanocytose est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'altération de l'hémoglobine qui assure le transport du dioxygène dans le sang.  [...] Je crois que ceci est une autre maladie des globules rouges. Une affection génétique, concernant un déficit en une enzyme la G6PD.On a noté que ce déficit dans les globules rouges favorise leur phagocytose lorsqu'ils sont infectés par le Plasmodium, et ceci avant que le parasite ne se multiplie.  [...]

26/02/05 : journée et soirée DREPANOCYTOSE à Strasbourg

La fréquence de cette maladie est particulièrement élevée parmi les populations d'origine antillaise, africaine et méditerranéenne.  [...] La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au monde et en France. Pourtant elle reste méconnue. Drépavie, association, organise une journée d'informations le vendredi 21 mars 2006.  [...]