• Santé - Maladie, Génétique, Fréquence, Générations

[Génétique] maladie amplifiée à chaque génération

Qui connaîtrait une maladie génétique dont la fréquence augmente de plus en plus au fur et à mesure des générations et tout d'abord, existe-t-elle cette maladie.  [...] - il apporte aussi un avantage évolutif, en fonction de l'environnement (ex. drepanocytose, mais l'augmentation en fréquence est limitée car les homozygotes sont fortement contre-sélectionnés... il existe d'autres exemples, où la maladie a généralement de faibles conséquences, et ou il existe en parallèle un avantage).  [...]

[Biologie Moléculaire] Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

Aujourd'hui, il y a encore des pays avec une consanguinité énorme. Dans ces familles, lorsqu'une maladie rare qui possède une composante génétique apparait à un certain degré, crois moi ils la trainent ensuite sur des générations avec une fréquence très, très élevée.  [...] Tout à fait, j'avais mangé ce détail. D'ailleurs il est fréquent de trouver des publications relatant des cas de maladies génétiques mises en évidence ( et la mutation par conséquence) dans ces pays-là au sein de familles très consanguines qui sont celles par lesquelles la maladie est découverte ( le Pakistan entre autres a l'air d'être une bonne source de cas, si j'en juge par les publis référencées dans OMIM.).  [...]

Définition | Allèle neutre | Futura Santé

Dans une petite population, la dérive génétique d'un allèle neutre est plus importante. Dans cette simulation, la fréquence de l'allèle a été fixée à 0,5 au départ. 20 simulations aléatoires ont été réalisées pour observer la variation de la fréquence de l'allèle au cours des générations. Toony, Wikipedia, CC by sa 3.0.  [...] Le polymorphisme génétique (l'existence de plusieurs allèles d'un même gène ) est donc en partie lié à l'évolution des allèles neutres.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Or je ne comprends pas pourquoi. une maladie génétique a forcément un début, il y a forcément un moment dans la lignée où elle est apparue, que ça soit 1, 2, mille générations auparavant... Si cette maladie génétique n'est pas due à la mutation d'un patient zéro, elle vient d'où.  [...] Une mutation dans le zygote peut provoquer une maladie génétique sporadique, exactement comme si la mutation était germinale a la génération précédente... Mais c'est un détail.  [...]

Des souris transgéniques pour mieux comprendre une maladie héréditaire

Maladie génétique qui traverse les générations, l'amyotrophie spinale est étudiée au génopôle d'Evry depuis maintenant douze ans.  [...] L' AMYOTROPHIE SPINALE. (Amyotrophie spinale. Maladie génétique héréditaire entraînant la dégénérescence des moto neurones spinaux).  [...]

[Biochimie] Des humains adultes de 20 cm de haut? - Page 2

Sa taille était due à une maladie des os. C'est peut-être ce qui a causé sa mort prématurée (21 ans). Je ne pense pas qu'il soit souhaitable que la maladie se propage de générations en générations. D'autant plus que si l'origine de sa maladie est génétique, le brassage génétique pourra diluer le gène malade dans les générations futures.  [...] A moins que cette maladie confère un avantage évolutif par rapport à un être humain sain, mais je n'ai jamais entendu parler de maladie positive... D'autre part, l'être humain a arrêté d'évoluer par sélection naturelle, désormais c'est plutôt une dérive génétique lente de l'espèce Homo sapiens sapiens.  [...]

[Evolution] Mutation et émergence d'une nouvelle espèce.

2. dans la mesure où la plupart des mutations sont neutres (ne présentant ni de net avantage ni de nets handicaps) cette dérive génétique est le plus souvent aléatoire mais tend vers une stabilisation si la population concernée est grande. Cependant il est parfaitement possible de voir, en un nombre assez réduit de générations, la fréquence d'une mutation, même neutre, augmenter et devenir prédominante.  [...] En fait, cela se passe au niveau d'une population, en terme de modification progressive, sous pression sélective, de la fréquence au sein d'une population, d'un gène muté. Cette modification graduelle, au cours des générations successives, est la dérive génétique.  [...]

type d'heredite

Je pense qu'on arrive à faire la différence lorsqu'on a des arbres généalogiques suffisamment importants pour comprendre que la maladie saute des générations mais a une fréquence incompatible avec celle d'une maladie récessive (les probabilités d'apparition resteront supérieures à celles prédites avec un modèle récessif, où l'apport d'allèles non mutants à chaque mariage serait très faible, ces maladies étant rares).  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré.  [...] Tu peux avoir le même type de schéma pour de maladies génétiques, que seraient compensé par le fond génétique (c'est à dire, d'autres gènes portés par les individus) des individus pendant X générations.  [...]

[Génétique] Ogm

- et le dernier point c'est que les OGM ne sont pas de la selection génétique accélérée. tu n'aariveras jamais a croisé un maïs avec une bacterie meme apres des milliards d'années. Les OGM permettent de faire des croisements intraspecifiques (d'autres arguments pourraient separer ces deux methodes).  [...] Au niveau médical, c'est sûr que c'est plein de débouchés, on pourrait traiter toutes les maladie génétique, après reste à savoir si c'est vraiment inofensif pour les générations d'après, c'est à dire si le brins d'ADN modifié est 100% identique à un brins naturel.  [...]