• Santé - Maladie, Génétique, Enfant, Parents, Anomalie

[Génétique] Thalassémie

voilà je m'interroge sur la thalassémie. Sachant que c'est une maladie génétique qui se transmet à l'enfant seulement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène de l'anomalie, et que la thalassémie protège du paludisme, comment peut expliquer qu'elle est particulièrement présente dans les zones méditerranéenne Car en Europe, en France par exemple, autour de la méditerranée il n'y a pas de cas de paludisme.  [...] .. Alors la thalassémie est elle surtout une maladie génétique, et puis quel est le facteur environnementale qui la déclenche.  [...]

[Génétique] Anomalies chromosomiques de structure

La mitose intervient dans la division de cellules non germinales (cad qui ne participeront pas a la formation des gamétes et donc dont le patrimoine genetique ne sera pas transmis a la descendance). Les anomalies chromosomiques intervenant durant ce processus ne seront donc pas transmis a la descendance, mais pourront conduire dans certains cas à des pathologies tels que les cancers.  [...] La meiose, en revanche, intervient dans la division des cellules germinales. Les anomalies chromosomiques intervenant durant ce processus pourront donc être transmis a la descendance. Si un gamete contenant une anomalie genetique sert a la fecondation, toutes les cellules de l'enfant porteront l'anomalie chromosomique et cela aura divers consequences en fonction des regions du genome qui seront touches (trisomie, maladies genetiques en general, etc).  [...]

Drépanocytose

Oui je suis d'accord mais c'est pas une maladie génétique de la moelle osseuse. Si non tout les éléments figurés du sang serait infecté par une anomalie génétique. Or ça concerne simplement l'hématie, chez les drépanocytaires le gène de la beta globine codant en position 6 pour un acide glutamique a subit une mutation et code pour une valine ça crée une zone hydrophobe en absence d'oxygène on a la formation de polymère de globine beta qui vont former un corps de heinz (noyau critique) et ainsi au fur et a mesuré formé un hématie en forme de faux.  [...] Oui je suis d'accord mais c'est pas une maladie génétique de la moelle osseuse. Si non tout les éléments figurés du sang serait infecté par une anomalie génétique.  [...]

maladie orpheline à issue fulgurante

Par exemple, comment on arrive à diagnostiquer une maladie orpheline, génétique ou pasquel genre de tests, d'analyses peuvent confirmer la présence d'une anomalie chromosomiques.  [...] Mais qu'est ce que les marquers sériques peuvent détecter en dehors de ce risque de trisomie21Je me pose toujours la question. pourquoi pour ce premier enfant il y avait un risque important de trisomie 21 et pas pour mes deux enfants qui ont suivi peut-être ça n'a rien avoir avec la maladie génétique de son père biologique.  [...]

[Génétique] maladie autosomique récessive

Est-ce que les deux mutations que porte un individu atteint sont toujours identiques.   [...] maladie autosomique récessive = Il faut que le patient hérite 2 allèles contenant l'anomalie génétique portant la maladie pour quelle fait apparition chez lui.  [...]

Définition | Syndrome de Turner | Futura Santé

Le syndrome de Turner est une maladie due à une anomalie génétique.  [...] Les jeunes filles atteintes peuvent recevoir des traitements hormonaux leur permettant de continuer leur croissance et de développer des caractères sexuels secondaires normaux.   [...]

type d'heredite

Je suis a Boston, et je travaille - en tant qu'etudiante - sur la recherche genetique, une maladie de type hereditaire, pour etre precise.  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

Interview : l'ocytocine au secours des nourrissons

Françoise Muscatelli, directrice de recherche CNRS à l'Inmed (Unité 901 de l'Inserm), travaille avec son équipe sur le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique aux symptômes variés. En étudiant un gène associé au syndrome, les chercheurs ont montré qu'il était impliqué dans le problème de prise de nourriture des nourrissons.  [...] Françoise Muscatelli. Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie orpheline ( incidence 1/20.000) qui est d'origine génétique et 95 % des cas apparaissent de novo. Il n'y a donc pas d'indication familiale pour rechercher une anomalie génétique chez ces individus et faire un diagnostic anténatal.  [...]

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

Deux études indépendantes qui paraissent dans Nature décrivent la découverte d'un nouveau type cellulaire rare dans les voies aériennes humaines. Ces cellules expriment de manière importante le gène CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ), connu pour être muté dans la mucoviscidose, une maladie qui touche 6.  [...] Interview 5/5. les maladies génétiques sont-elles héréditaires Une maladie génétique est due à une anomalie d'un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.  [...]

[Génétique] allèle recessif, allèle mutant, gène dominant ... ??

2 une maladie ou anomalie récessive peut être transmise à 50% de l'un de deux parents seulement donc elle n'apparait pas dans la descendance et elle peut être transmise à 50% de deux parents dans ce cas elle apparait dans la descendance.  [...] Le gène est donc présent pour tous les membres de la famille (génétique) mais il s'active ou non selon des facteurs (transmisison du gène est directe (elle se transmet) mais non automatique (la maladie ne se développe pas forcément.  [...]