• Santé - Maladie, Génétique, Defaut

Téléthon 2003 : ''La Nouvelle Frontière''

- Un essai de thérapie génique et cellulaire pour l'épidermolyse bulleuse mené en Italie. Cette maladie génétique de la peau est due à un défaut de cohésion entre l' épiderme et le derme qui provoque des décollements cutanés.  [...] - Une étude de faisabilité de thérapie cellulaire pour la dystrophie facio-scapulo-humérale menée à Nice. Cette maladie se caractérise par l'atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Cette maladie neuromusculaire est due à un défaut génétique localisé sur le chromosome 4.  [...]

identité ADN

J'ai bien compris qu'une personne possédait une même et unique identité ADN, cependant il me semble qu'il existe une maladie génétique rare qui donne a la personne non pas une mais deux identité ADN, dans le cas de faux jumeaux,dont un mourrait à l'état embryonnaire, l'autre concerverait l'ADN de son frère.  [...] C'est courants pour les maladies mitochondriales (maladie génétique dont le défaut est situé dans le génome mitochondrial).  [...]

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

Deux études indépendantes qui paraissent dans Nature décrivent la découverte d'un nouveau type cellulaire rare dans les voies aériennes humaines. Ces cellules expriment de manière importante le gène CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ), connu pour être muté dans la mucoviscidose, une maladie qui touche 6.  [...] Interview 5/5. les maladies génétiques sont-elles héréditaires Une maladie génétique est due à une anomalie d'un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.  [...]

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX) fait partie d'un groupe de maladies neurologiques d'origines génétiques variées. les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), dont certaines sont liées à l'X et d'autres sont autosomales. Les CMT sont caractérisées par une faiblesse des muscles des membres.  [...] La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire touchant environ 1 homme sur 150.000, et qui se caractérise par un défaut musculaire apparaissant à l'âge adulte et une baisse de fertilité. L'origine génétique de cette maladie provient de la présence d'un nombre important de répétitions des nucléotides CAG dans la séquence du gène AR, situé sur le chromosome X et codant pour un récepteur des androgènes.  [...]

Nanisme : un traitement potentiel restaure la croissance chez la souris

L'achondroplasie est une maladie génétique rare caractérisée par un développement osseux anormal. Les personnes atteintes de ce défaut de croissance, qui touche les os des membres inférieurs et supérieurs ainsi que certains os du crâne, sont de petite taille, n'excédant pas les 135 cm environ à l'âge adulte.  [...] Actuellement, aucun traitement n'a fait ses preuves pour prévenir le développement de la maladie, même si certains ont été testés, comme l'injection d' hormone de croissance ou l'allongement chirurgical des os, sans résultats probants.  [...]

défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré.  [...] Tu peux avoir le même type de schéma pour de maladies génétiques, que seraient compensé par le fond génétique (c'est à dire, d'autres gènes portés par les individus) des individus pendant X générations.  [...]

Une thérapie à cellules souches contre le diabète de type 1

Les patients de ce diabète doivent donc s'injecter de l' insuline exogène pour compenser le défaut de fabrication. Comme la pathologie se déclare durant l'enfance (on soupçonne une origine génétique ), les malades doivent donc subir un traitement à vie pour éviter de fâcheuses conséquences.  [...] Très exprimée quand le diabète n'est pas déclaré, elle ne se retrouve plus dès lors que l'on constate la maladie. Les auteurs pensent qu'elle équilibre les taux d'insuline et de glucagon (l'autre hormone du pancréas qui, elle, tend à augmenter la glycémie).  [...]

Vieillissement : la responsabilité des antioxydants remise en cause

Une carence de ces enzymes entraîne un stress oxydatif, auquel on attribuait la responsabilité d' accidents vasculaires cérébraux et de maladies neurodégénératives.  [...] Le défaut de l'ancienne théorie tient à ce qu'elle repose exclusivement sur des données corrélatives, sur le poids de la preuve. Il est vrai que plus un organisme semble âgé (que ce soit en termes de maladie, d'apparence ou de tout ce qu'il possible de mesurer), plus il semble souffrir de stress oxydatif, explique le professeur, qui publie ses résultats dans Plos Genetics.  [...]

génétique inverse

la genetique inverse étudie les génotypes des malades en le comparant à des individus sains en espérant pouvoir localiser le(s) gène(s) responsable(s) puis éventuellement l'identifier.. (les), puis déterminer quelle(s) protéine(s) font défaut ou est (sont) innéficientes.  [...] En génétique inverse, on repère par l'analyse de liaison ou linkage une zone dans laquelle se trouverait le gène dont la mutation est responsable d'une maladie, puis on séquence cette zone et on tente de faire exprimer tout ce qui pourrait ressembler à un gène.  [...]

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

L'essai clinique de 2008 en Europe avait testé une combinaison de statines (des anticholestérol efficaces contre l' athérosclérose et le risque cardiovasculaire) et d'aminobisphosphonates (utilisés pour traiter l' ostéoporose osseuse). Toutefois, les auteurs de ces travaux parus dans la revue médicale américaine Science Translational Medicine et financés en partie par des dons du Téléthon, ont poursuivi leurs efforts pour cette fois tenter de corriger les effets du défaut génétique responsable de la progéria.  [...] Ce traitement, mis au point chez des souris génétiquement modifiées pour être porteuses du même défaut génétique, a permis d'allonger nettement la vie de ces animaux et de corriger plusieurs symptômes.  [...]