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maladies génétiques

sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique.  [...] je crois en fait que l'on peut citer la trisomie 21 à la fois comme une maladie génétique que comme une maladie héréditaire, mais quoi qu'il en soit la trisomie 21 s'exprime toujours au niveau du phénotype, je veux dire par là qu'il n'existe pas de porteur sain.  [...]

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pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...]

[Génétique] transmission héréditaire

On parle de maladie génétique dominante quand l'atteinte de 1 des 2 chromosomes d'une paire suffit à provoquer la maladie. Autrement dit si un chromosome sain ne suffit pas.  [...] Ainsi, on peut donner ce que l'on apelle un conseil génétique. Mademoiselle A, dont le frère est malade, a la chance d'avoir 2 chrosomes X sains, aucun souci. Mademoiselle B, dont le frère est malade, a un de ses 2 chromosomes X abimé. Si Mlle B veut avoir des enfants, on l'informe que s'agissant d'une fille, elles n'auront rien, et qu'un garçon sur 2 aura la maladie.  [...]

Définition | Maladie de Charcot - Sclérose latérale amyotrophique | Futura Santé

Les causes de la maladie, qui se déclare surtout à partir de 50 ans, restent très mal comprises. Dans une minorité de cas, la génétique est accusée, différents gènes portés par plusieurs chromosomes pourraient avoir leur part de responsabilité.  [...] Il n'existe sur le marché actuel aucun traitement curatif de la sclérose latérale amyotrophique. Seul un médicament a prouvé son efficacité pour retarder l'évolution de la maladie. le riluzole. Les autres traitements ou thérapies utilisés ne tentent que de minimiser les symptômes, comme les crampes, les troubles de l'élocution ou l' atrophie musculaire.  [...]

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Quand cette maladie est diagnostiquée, l' espérance de vie du patient ne dépasse pas quatre ans, s'il n'est pas soigné. Cette pathologie, la leucémie promyélocytaire, est une dégénérescence des cellules sanguines. Elle est portée par une mutation génétique, qui peut apparaître à n'importe quel âge.  [...] Elle s'attaque aux chromosomes de cellules souches situées dans la moelle osseuse. La mutation bloque l'évolution de celles-ci. Des cellules inutiles prolifèrent alors et envahissent l'organisme. C'est donc une maladie génétique, mais non héréditaire Cette forme de cancer compte pour 1% de toutes les leucémies aïgues.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...] Ce caryotype montre que la trisomie 21 est une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de deux. Wessex Reg, Genetics Centre, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...]

[Génétique] Phénomene de Lyonisation

Dans le cas de maladie génétique récessive, une mutation sur un seul chromosome ne suffit pas, il faut que les deux chromosomes soit affectés par la mutation en question, ou que le chromosome sain soit inactivé, comme dans le cas de l'X. Cette inactivation étant présente dans toutes les cellules, toutes les cellules du corps ont le même X inactivé, il n'est pas question de propagation d'un X muté.  [...] Donc si j'ai bien compris on a genre 10 Cellules au stade où il y aura l'inactivation de l'un des deux X chez la femelle et une fois qu'on inactive tel ou tel X dans chaque paire de chromosome de chaque cellule, on transmet via les nombreuses mitoses le même X inactif.  [...]

chromosome 15

Ce qui donnerait 2 chromosomes 15 maternels ou 2 chromosomes 15 paternels. J'aurai la réponse ds 1 semaine. Je voulais savoir si in-utero, je pouvais ressentir des symptomes J'ai lu que les maladies qui decoullaient de cet accident génétique créaient une hypotonie foetale.  [...] je suis nouvelle sur ce forum et je tombe sur votre texte car moi aussi j'ai un garçon de 4 ans a une maladie génétique et que ma prise de sang était positif et j'ai voulut faire le liquide amniotique on n'a refuser car soit disant j'avais pas l'age et en plus mon enfant bouger beaucoup dans mon ventre et que a l'échographie on voyer bien la dimension de sa tète qui était pas dans les normes et que cette femme ma toujours dit a rapport a sa tète qui avait un soucie et vers la fin de grossesse elle est normal bien maintenant mon fils est handicaper il ne parle pas il ne mange pas seule il est pas propre.  [...]

Hémophilie : que peuvent espérer les patients ?

Pour une guérison complète, il faudrait annihiler le mal à sa source. Pour cette maladie du sang, c'est donc au niveau génétique qu'il faut agir. Dans la très grande majorité des cas, l' allèle défaillant loge sur le chromosome X, ce qui explique pourquoi l' hémophilie est essentiellement masculine (voir la légende du schéma ci-dessous).  [...] Les maladies génétiques récessives portées par le chromosome X, comme l'hémophilie, sont particulières. Ce schéma explique pourquoi. Les femmes étant dotées de deux chromosomes sexuels X, les risques de déclarer la maladie sont plus faibles, car il suffit d'une bonne version du gène pour être asymptomatique.  [...]

Première : le séquençage complet du génome de spermatozoïdes !

Cette analyse revêt de nombreux intérêts. Tout d'abord parce que ces cellules subissent durant leur maturation une phase de division particulière qu'on appelle méiose, durant laquelle seule la moitié des chromosomes est transmise à la cellule fille. Celle-ci s'accompagne d'un autre phénomène de recombinaison génétique, l'enjambement (ou crossing-over ), durant lequel des chromosomes appariés s'échangent des morceaux.  [...] Ce schéma explique la méiose. À partir de deux paires de chromosomes homologues, on observe de la recombinaison génétique qui aboutit, à terme, à quatre gamètes tous constitués d'un patrimoine génétique différent. NIH, Wikipédia, DP.  [...]