• Santé - Maladie, Génétique, Cellules

Congeler le cordon ombilical de bébé : quels espoirs thérapeutiques ?

La greffe de cellules de cordon aide à traiter des maladies graves du sang. leucémies, lymphomes, drépanocytose ou thalassémie. C'est une alternative à la greffe de moelle osseuse.  [...] De plus, si l'enfant a une maladie du sang ou une maladie génétique depuis sa naissance, cela n'a pas de sens de lui réinjecter ses propres cellules déjà atteintes. Au contraire, pour lutter contre une maladie sanguine, mieux vaut injecter les cellules provenant d'un autre cordon.  [...]

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les chercheurs ont travaillé sur une maladie génétique rare qui affecte le foie. Elle est due à une mutation ponctuelle dans le gène de l' enzyme alpha-1-antitrypsine, essentielle au bon fonctionnement des cellules hépatiques. Chez l'enfant, elle se manifeste par des symptômes plus ou moins bénins ( jaunisse, distension de l' abdomen.  [...] Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...]

Thérapie génique : un espoir contre la bêta-thalassémie

Après des débuts difficiles, la thérapie génique reviendrait-elle au premier plan Une belle victoire vient en tout cas d'être annoncée par des scientifiques. Un jeune homme atteint de &beta.-thalassémie, la maladie génétique la plus courante au monde, aurait été guéri grâce à cette technique.  [...] Comme toute maladie génétique, seule une modification du gène altéré permet d'en guérir. Des transplantations de cellules souches ont déjà été couronnées de succès, mais le manque de donneurs compatibles est un vrai frein à son expansion. Une équipe de chercheurs, dont Philippe Leboulch (CEA, Inserm, Harvard Medical School ) ont tenté une autre méthode.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Une maladie génétique peut être soit due à l'apparition d'une mutation au cours de la vie du malade, soit, comme vous le signalez, par transmission génétique mais pas seulement. En effet, cela peut être du à une modification épigénétique (renouvellement de la chromatine, des histones, des miRNA...) la liste est longue.  [...] J'aurais tendance à me rapprocher de la remarque de minushabens. Il me semble qu'une maladie génétique implique la notion de transmission à la descendance. Donc il faut des mutations durables et stables dans les cellules germinales.  [...]

Transplantation de cellules souches : le premier bébé opéré rentre chez lui

Le mois dernier des médecins de l'université Oregon Health Science à Portland ont transplanté pour la première fois des cellules souches neuronales dans le cerveau d'un enfant de 6 ans atteint d'une maladie génétique rare, la maladie de Batten.  [...] La maladie de Batten constitue un terrain privilégié pour la recherche puisqu'elle associe les symptômes de la maladie d'Alzheimer, de la maladie de Parkinson, de l' épilepsie, de la schizophrénie et de l' autisme. Les cellules souches neuronales utilisées dans le traitement proviennent de foetus avortés donnés, avec le consentement de la mère, à une fondation médicale à but non lucratif.  [...]

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

Deux études indépendantes qui paraissent dans Nature décrivent la découverte d'un nouveau type cellulaire rare dans les voies aériennes humaines. Ces cellules expriment de manière importante le gène CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ), connu pour être muté dans la mucoviscidose, une maladie qui touche 6.  [...] Interview 5/5. les maladies génétiques sont-elles héréditaires Une maladie génétique est due à une anomalie d'un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.  [...]

Les neurones du cerveau sont capables de modifier leur ADN !

Pour la première fois, une étude montre l'existence de recombinaisons génétiques dans le cerveau. Le processus qui utiliserait une enzyme transcriptase inverse peut générer des milliers de variants du gène APP, qui est impliqué dans la maladie d'Alzheimer.  [...] La recombinaison génétique est un processus connu dans les cellules germinales, mais aussi dans les cellules immunitaires comme les lymphocytes B. C'est la première fois qu'elle est identifiée dans le cerveau. D'après Jerold Chun, auteur de ces travaux, cette recombinaison génétique serait à la fois un processus normal pour le cerveau et un processus qui se passe mal dans la maladie d'Alzheimer.  [...]

Thérapie génique : les raisons d'un échec

Dix bébés étaient traités pour une maladie génétique appelée DICS-X. Ce déficit génétique entraîne l'absence totale de cellules immunitaires, laissant la porte ouverte à toutes les infections. Pour les protéger ces enfants sont donc obligés de vivre dans des bulles stériles, d'où le nom de bébés bulles qui leur est communément donné.  [...] Ensuite, ces deux patients sont ceux qui on reçut la plus grande quantité de cellules génétiquement modifiées. Des études supplémentaires seront nécessaires afin de déterminer toutes les raisons de ces complications.  [...]

[Génétique] Dans le cas d'un cancer !!!

Un cancer est une maladie génétique, au sens où elle est due à une modification de l'information génétique dans certaines cellules. Ce sont des mutations en général bien plus lourdes qu'une simple mutation d'une paire de base, ce sont en général des morceaux de chromosomes entiers qui sont perdus, déplacés ou dupliqués.  [...] Le rôle normal de Ras peut se traduire par si on reçoit tel signal, on donne l'ordre à la cellule de se diviser. De nombreuses mutations font perdre la première partie du message qui devient on donne l'ordre à la cellule de se diviser en permanence, ce qui est une des caractéristiques des cellules tumorales.  [...]

Danse de Saint-guy ou chorée d'hudingthon

Bonjour, je suis à la recherche de personnes qui connaissent ou travaillent sur la maladie neurologique appelée corée d'huntington.Je connais des cas dans ma famille.Deux des soeurs de ma grand-mère sont mortes de cette maladie à 42 et 47 ans.Il s'avère que la maladie en question est génétique et qu'elle se déclare autour de 40-45 ans, que les cellules du cerveau ne se régénèrent plus et que l'on perd le contrôle de nos gestes, on perd la vue, la parole et pour finir, la vie.  [...] Finalement, si l'un de tes parents l'a déclaré (ou a moins de 50 ans et n'en aurait peut-être pas eu le temps), il existe un test. on te fait une prise de sang ou te prélève des cellules dans la bouche puis regarde au niveau de ton ADN si tu as la version malade du gène.  [...]