• Santé - Maladie, Femme, Malade

Corpuscule de Barr

voilà je ne comprends pas comment un corpuscule de Barr ( chromosome X inactif) peut empêcher une femme d'avoir une maladie récessive par un gène se trouvant sur le chromosome X. Chez un homme, ok parce qu'il n a que un chromosome X mais chez une femme, si l'un des deux est inatif ( corpuscule de Barr) comment est-ce qu'il la protège de la maladie.  [...] Au contraire, dans le cas d'une maladie récessive sur l'X où la femme est hétérozygote, il y a une chance qu'elle soit quand même malade. Je me trompe.  [...]

[Génétique] Inactivation du chromosome x

si on connait certaine maladie a caractere dominant lie a x,si ce dernier est present chez une femme alors elle sera forcement de phenotype malade mon probleme ici est du au fait que l'un des chromosomes xx sera inactive aleatoirement.si le choix etait sur celui qui porte l'allele qui controle la maladie alors la femme ne serait pas malade alors qu'elle est porteuse d'un gene dominant.  [...] Je pense que tu as tout à fait raison concernant les maladies liées à l'X et je crois que c'est l'une des raisons de la variabilité des symptômes (plus ou moins grave). Mais bon je ne suis pas sur à 100%.  [...]

maladie dominante ou récessive

Donc si la maladie est portée par le chromosomes X et qu'elle est récessive, une femme malade doit héritée de deux chromosomes X malade (elle doit donc être XM/XM), alors qu'un homme doit le recevoir uniquement une fois (XM/Y)(car il ne reçoit pas son homologue sain.  [...] Si la maladie est dominante, elle peut aussi être portée par les chromosomes sexuels. une femme pourra donc être XM/XM = malade, Xm/XM = malade, Xm/Xm = saine et un homme. XM/Y. malade, Xm/Y. sain.  [...]

[Génétique] Plein de petites lacunes qui font que je ne comprend pas les cours

Quand on a un arbre généalogique comment fait on pour reconnaitre si la maladie est autosomale ou gonosomale Et si elle est gonosomale comment voit on si elle est portée par X (Elle ne peut pas être portée par Y si des filles sont malades). La prof donne toujours des explications qui lui paraissent si logique.  [...] Pour le daltonisme, la maladie est dominante mais alors comment une femme et un homme de vision normale peuvent-ils avoir un enfant malade.  [...]

[Génétique] Phénomene de Lyonisation

Ce phénomene de lyonisation, inactive en fait un des deux X chez la femme de manière aléatoire, et soit c'est le gene muté et on a donc une femme saine, soit le X sain et on obtient une femme malade...ce que je ne comprends pas, si jusqu'ici j'ai tout bon, c'est pourquoi il y a une inactivation de l'un des deux X et comment la maladie(de duchenne par exemple) fait-elle pour se propager (car si c'est via la multiplication des myotomes.  [...] Dans le cas de maladie génétique récessive, une mutation sur un seul chromosome ne suffit pas, il faut que les deux chromosomes soit affectés par la mutation en question, ou que le chromosome sain soit inactivé, comme dans le cas de l'X. Cette inactivation étant présente dans toutes les cellules, toutes les cellules du corps ont le même X inactivé, il n'est pas question de propagation d'un X muté.  [...]

la myopathie et la femme

je suis sur un projet sur la myopathie de Duchenne, et j'ai pu comprendre que c'est une maladie recessive lié à l'X, donc seuls les garçons sont touchés.. car la femme est conductrice,elle porte le gène morbide sur son X inactif.mais on a vu des femme myopathes.  [...] mais en posant ma question au prof ce matin,il m'a dit que vu l'activité sexuelle qui est insuffisante, alors on écarte tout risque qu'une femme soit atteinte, car il faudrais qu'elle ait le X défectueux de sa mère et le 2eme X de son père qui doit etre forcément malade.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 304

ce qui vilcoyote, ce qui m'etonnera toujour avec ton c'est ton implication dans la maladie de ta femme, j'en reste souvent sans voix,parfois j'ai l'impression que c'est toi qui est malade tellement ca sens le vécu.  [...] mais je te dirai une chose, la soutenir etc c'est exemplaire pour beaucoup d'homme dont la femme est malade et qui s'en foutent royalement(on a deja eu des exemples ici),mais dans tout ca,au final, tu t'oublie completement et tu va etre tot ou tard en surrégime.  [...]

Biologie troisième

parce que entre la 3eme et la premiere année de Master il y a déja 7 ans, si on rajouta a ca l'idée que le M1 était en 2011, ca rajoute 4 ans, aurais tu rajeunis de 11 ans récemment oO de plus la physique fondamentale est bien éloignée de la biologie niveau cursus.   [...] Et oui je suis a peu près sur que la reponse 2 est fausse ^^ bon 50% n'est peut etre pas la stat exact, mais sachant que tu as 2 chromosome de chaque, si tu as une maladie héréditaire hyper rare, dominante et que t'es sur que ta femme (ou ton mari pour les filles) ne l'a pas, alors il y a une chance sur deux pour que ta progéniture soit malade, autrement dit, une chance sur deux que tu transmette cette maladie hereditaire (j'ai pris une maladie mais c'est valables pour tous les gènes).  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 307

Perso j'en souffre pas de la maladie, j'aime venir conseillé et pouvoir aussi parler de vécus, ma femme étant elle atteinte, j'ai un angle de vue différent et je pense que quelques conjoints de malade pourrais trouver, parler aussi de leur astuces et vécu, ça aides autant les malades et leurs conjoints a comprendre.  [...] La chirurgie peut être une option, mais elle n'est pas appropriée pour tous les malades. Une partie du tissu atteint dans le tube digestif peut être complètement enlevée. les fistules réfractaires peuvent aussi êtres fermées par chirurgie. Elle s'avère nécessaire en cas d'évolution défavorable de la maladie, mais n'en constitue pas un traitement définitif, le patient doit en être conscient.  [...]

Femmes hémophiles

Non il y a aussi des femmes hémophiles. la proportion n'est pas de 100% d'hommes. Et je dois ajouter que de toutes façons avant une époque récente, les femmes hémophiles ne pouvait mourir de leurs règles. elles n'atteignaient même pas la puberté. C'est une maladie très lourde non viable sans transfusions sanguines (partielles je crois) régulières.  [...] Cela étant, j'ai aussi toujours entendu dire que pour l'hémophilie liée à l'X, il y avait létalité à l'état homozygote. Et pour cette maladie particulière, la seule explication pour qu'une femme soit malade était qu'elle soit atteint du syndrôme de Turner (un seul X).  [...]