• Santé - Maladie, Beta, Hémoglobine

origine de la drépanocyose

La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang. oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appellé chaîne beta de l'hémoglobine).  [...] Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires. chez elles aucun gene beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites.  [...]

Définition | Bêta-thalassémie | Futura Santé

Le gène de la beta-globine situé sur le chromosome 11 est altéré, et la maladie qui est récessive se déclare si les deux allèles sont touchés. L' hémoglobine est déficiente et les globules rouges sont également affectés. L' oxygène est moins bien transporté par le sang et la maladie est donc mortelle en bas âge.  [...] Les symptômes se traitent par des transfusions sanguines régulières et par une élimination de l'excès de fer du sang, mais ce ne sont pas des soins curatifs. Des progrès de thérapie génique donnent de l'espoir pour une guérison possible de cette maladie génétique.  [...]

Les alleles differentes version pour un meme gene

D'abord petit rappel. les hématies sont des sacs d'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule constituée d'une partie hème et d'une partie protéique la globine. Concrètement une molécule d'hémoglobine = 4 globines + 4 hèmes. De plus, les 4 globines sont en fait identiques 2 à 2 et pour faire très simple l'hémoglobine foetale est un peu différente de l'hémoglobine adulte.  [...] La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine. Elle résulte d'une mutation dans le gène codant la chaîne béta de l'hémoglobine. On obtient alors une structure alpha2béta2S et on appelle cette hémoglobine mutée HbS.  [...]

[Génétique] Modifier les gènes d'une personne adulte

Il y a des essais de modification à but thérapeutique du génome de certaines cellules, par exemple les cellules souches des globules rouges pour traiter les hémoglobinopathies. Modifier le génome de toutes les cellules d'un humain adulte paraît difficile. Et faire grandir un humain qui a terminé sa croissance paraît difficile aussi, et dans tous les cas modifier son génome ne serait pas suffisant (ni nécessaire sans-doute, si on agit par voie chimique mais c'est probablement dangereux).  [...] C'est le cas de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose. La drépanocytose est une maladie causée par une mutation très précise dans le gène de l'hémoglobine bêta, mutation qu'on peut très facilement corriger par CRISPR. Ce qui est pratique dans le cas de ces maladies, c'est que l'on peut prélever les cellules souches de la moelle osseuse qui produisent les hématies et les cultiver en laboratoire.  [...]

[Evolution] "Grande question"

Je tente de parler d'un point de vue biologique et pas philosophique. Le carnivore préfère la viande à l'herbe. C'est le contraire pour l'herbivore. L'être humain préfère la bonne santé et l'instruction à la maladie et à l'idiotie. Il n'est pas besoin de se passionner pour l'éthique pour constater ce type de déterminisme préférentiel.  [...] Des mutations dans l'especes humaines ont en a tous, c'est d'ailleur pour cela que nous avons tous un ADN unique. Et certaines sont avantageuses dans certaines conditions. Un cas archi connu est celui de la beta-thalassemie, maladie des globules rouges, dans lesquels l'hemoglobine n'a pas une conformation spatiale correcte.  [...]

[Biologie Moléculaire] Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique

Une maladie monogénique ou monoallélique comme la Drépanocytose qui donne une forme falciforme (fossile) à l'hémoglobine qu'on note HbS on dit aussi que c'est une anémie falciforme du à la mutation sur la chaine Beta en position 6 d'un AA en un autre pour être plus précis on a une mutation de l'acide glutamique en valine qui va crée une bosse hydrophobe en l'absence d'oxygène et donc faire que les hématies colle entre eux et forme une longue chaine dans les vaisseaux sanguins =.  [...] tout le monde, hommes et femmes, possède le gène qui code la beta globine, en deux versions comme pour tous les gènes exceptés ceux des chromosomes sexuels chez les hommes. Ce gène est toujours exprimé mais la maladie grave correspond à l'état homozygote HbS/HbS.  [...]

[Génétique] homozygote ou double hétérozygote ?

Je vais essayer d'expliquer. un homozygote S/S a toutes ses hémoglobines beta ayant la mutation drepanocytaire, donc fortement à risque de se polymériser. Un hétérozygote betaS/beta+, a la moitié des Hémoglobines normales et l'autre moitié mutées donc la capacité de polymérisation est réduite par rapport au S/S.  [...] Pour ton cas, tu as un de tes allèles qui fabrique une Hb beta S (drepanocytaire) et ton autre allèle ne fabrique pas d'Hb (mutation thalassemique), donc comme un S/S, tu ne fabriques que de l'hémoglobine S d'où une expression de la maladie totale.  [...]

Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

enfin dans certains cas, le phénotype cellulaire est modifié, mais n'affecte que certaines cellules, et le phénotype de l'organisme est peu affecté. C'est le cas de la mutation qui touche le codon 6 de la beta-globine. A l'état homozygote l'hémoglobine est aormale et les hématies sont déformées, ce qui entraîne la maladie appelée drépanocytose.  [...] A l'état hétérozygote, une partie seulement de l'hémoglobine est anormale, et une partie des hématies sont anormales, mais il y a suffisamment d'hématies normales pour que la personne ne présente pas de symptômes. Le phénotype moléculaire et le phénotype cellulaire sont affectés, mais le phénotype de l'individu est indistinguable de celui d'un non-porteur de la mutation, sauf si on examine son sang.  [...]

Thérapie génique : un espoir contre la bêta-thalassémie

C'est une maladie où le gène de la bêta-globine est muté et ne marche plus du tout ou presque plus, empêchant la production d' hémoglobine. (...) Dans la forme la plus grave, on est totalement anémié, et dépendant d'une transfusion sanguine mensuelle à vie, explique à l'AFP le Pr Philippe Leboulch, fondateur de bluebird bio.  [...] Ce projet, publié dans le journal Nature, a été réalisé sur un jeune homme de 18 ans atteint de la maladie et bien sûr volontaire. Ce patient, atteint de &beta.-thalassémie &beta. E /&beta. 0, possède un gène permettant la synthèse d'un &beta.-globine instable et un gène non fonctionnel.  [...]

Définition | Anémie | Futura Santé

des anomalies de l' hémoglobine, dans le cas de maladies génétiques comme les thalassémies, dont la bêta-thalassémie, et la drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme.  [...] Le traitement de l'anémie dépend de ses causes et de sa gravité. Les carences alimentaires en fer, vitamines B12 et B9, sont traitées grâce à des compléments alimentaires. Les anémies dues à des maladies génétiques peuvent nécessiter des transfusions sanguines.  [...]