• Santé - Maladie, Anomalie, Génétique

[Génétique] maladie autosomique récessive

Est-ce que les deux mutations que porte un individu atteint sont toujours identiques.   [...] maladie autosomique récessive = Il faut que le patient hérite 2 allèles contenant l'anomalie génétique portant la maladie pour quelle fait apparition chez lui.  [...]

Définition | Syndrome de Turner | Futura Santé

Le syndrome de Turner est une maladie due à une anomalie génétique.  [...] Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont toujours de sexe féminin. Elles possèdent des caractéristiques communes, notamment.   [...]

type d'heredite

Je suis a Boston, et je travaille - en tant qu'etudiante - sur la recherche genetique, une maladie de type hereditaire, pour etre precise.  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

Interview : l'ocytocine au secours des nourrissons

Françoise Muscatelli, directrice de recherche CNRS à l'Inmed (Unité 901 de l'Inserm), travaille avec son équipe sur le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique aux symptômes variés. En étudiant un gène associé au syndrome, les chercheurs ont montré qu'il était impliqué dans le problème de prise de nourriture des nourrissons.  [...] Françoise Muscatelli. Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie orpheline ( incidence 1/20.000) qui est d'origine génétique et 95 % des cas apparaissent de novo. Il n'y a donc pas d'indication familiale pour rechercher une anomalie génétique chez ces individus et faire un diagnostic anténatal.  [...]

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx.  [...] Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique.  [...]

[Divers] Transmission des caractères acquis durant la reproduction

* le flux génique. lorsqu'il y a migration d'individus (féconds) entre des populations, il peut y avoir des échanges de gènes également, qui modifient la structure génétique de la population et peuvent faire apparaître de nouvelles formes (par exemple le métissage dans les populations humaines).  [...] Les maladies génétiques résultent d'une anomalie génétique portée par les cellules germinales du père, ou de la mère, ou des 2. Il suffit d'une unique modification sur l'ensemble de l'ADN d'un individu pour causer une maladie génétique (cette unique modification apparaissant dans toutes les cellules de l'organisme, qui portent le même génome).  [...]

La mucoviscidose | Dossier

La Mucoviscidose est une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7. Elle se présente dès le plus jeune age sous forme de diarrhée chronique, d'infections pulmonaires, de respiration difficile, et de toux en l'absence de fièvre.  [...] Dans ce dossier je vais vous sensibiliser au sujet de cette terrible maladie qu'est la mucoviscidose. A travers ces analyses et descriptions, vous comprendrez ce que désigne le terme handicapé.  [...]

La diététique ancestrale comme prévention et traitement | Dossier

Un cofacteur, en médecine, est un élément qui ne cause pas à lui seul une maladie, mais qui peut en revanche, s'il est additionné à d'autres facteurs, peut déclencher cette maladie. Par exemple, pour déclencher une polyarthrite rhumatoïde, il faut être prédisposé génétiquement à la polyarthrite (être victime de l'anomalie génétique spécifique, &thinsp.  [...] le terrain HLA &thinsp. ) qui permet à la maladie de se déclencher. Mais cette prédisposition génétique ne peut à elle seule causer une polyarthrite. Il faut qu'un autre facteur soit présent, un facteur environnemental, par exemple. Et l'environnement, au sens large, comprend l'alimentation.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

Des souris atteintes d'une maladie génétique assez similaire à la trisomie 21 humaine ont récupéré des facultés d'apprentissage et de mémorisation après avoir reçu l'injection d'un composé nommé Sag le jour de leur naissance. Malheureusement, cette molécule est trop dangereuse pour être testée chez l'Homme.  [...] Ce caryotype montre que la trisomie 21 est une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de deux. Wessex Reg, Genetics Centre, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...]

maladie génétique orpheline

Dénomination générique de maladie d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs affections résultant de l'altérations des enzymes intervenant dans la co-polymerisation entre les brins de la triple hélice (du collagène). Les divers symdromes d'Ehlers-Danlos ont en commun de provoquer une laxité extraordinaire de la peau et des tendons, parce que le collagène n'est plus capable de s'opposer à la déformation.  [...] le syndrome d'ehlers danlos est 1 maladie génétique rare, liée à 1 anomalie du tissu conjonctif.les concéquences cliniques sont importantes.1 hyper élasticité de la peau qui est trés fragile et se déchire pr des chocs minimes av plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.  [...]