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Définition | Myopathie de Duchenne - Dystrophie musculaire de Duchenne | Futura Santé

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence des muscles, à cause de l'absence ou de l'altération d'une protéine. la dystrophine. D'après l' Inserm, environ 2.500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne en France, et 150 à 200 garçons naissent avec cette maladie chaque année.  [...] La dystrophine est une protéine qui sert au soutien des cellules musculaires. En l'absence de dystrophine, à chaque contraction musculaire, les cellules s'abîment puis se détruisent. Le gène codant pour la dystrophine (DMD) se trouve sur le chromosome X, ce qui explique que la maladie touche essentiellement des garçons.  [...]

Électrophorèse du sérum

Bonjour à tous j'ai une question. je me demandais où je pouvais trouver les valeur de mobilité électrophorétique des protéines du serum (albumine, globuline alpha1,2beta et gamma ainsi que la fibrinogène).  [...] L'électrophorèse des protéines sériques permet la séparation des protéines du sérum en 5 fractions. La répartition de ces différentes fractions apporte de nombreux renseignements qui aident au diagnostic dans le cadre de syndromes inflammatoires, cirrhotiques, néphrotiques, certaines maladies héréditaires, maladies auto-immunes, infections, cancers et myélomes.  [...]

[Biochimie] Fonction des protéines

Le gène CFTR code une protéine qui est en charge de transporter les ions chlore a travers les membranes des cellules. Une mutation de ce gène peut conduire a l'absence de la protéine ou a une altération de sa fonction (et ou de sa srtucrture). La conséquence sera une anomalie de l'homéostasie du chlore qui conduira a une maladie qu'on a appelé la mucoviscidose.  [...] Le gène de la fibrilline code une protéine, la fibrilline, qui est elle une protéine de structure. Cette protéine est très présente dans les tissus conjonctifs et leur confère une rigidité et une élasticité certaine. Si cette protéine est altérée, les tissus n'ont pas la même rigidité ce qui a de graves conséquences sur l'organisme, par exemple la maladie de Marfan.  [...]

Femmes hémophiles

hier j'ai eu une discussion avec une collègue au sujet de l'hémophilie. Cette maladie apparait quand un allèle codant un facteur de la coagulation est muté entrainant l'absence de la protéine dans le plasma. Celle-ci est plus fréquente chez les garçons que chez les filles car elles ont 2 chr.  [...] Cela étant, j'ai aussi toujours entendu dire que pour l'hémophilie liée à l'X, il y avait létalité à l'état homozygote. Et pour cette maladie particulière, la seule explication pour qu'une femme soit malade était qu'elle soit atteint du syndrôme de Turner (un seul X).  [...]

Présentation | Dossier

Pasteur forgea le mot vaccination pour désigner l'injection préventive, dans le sang d'un individu, d'un germe microbien pathogène dont la virulence avait été artificiellement atténuée. Cela immunisait l'individu contre la maladie en cas de rencontre ultérieure avec le germe virulent.  [...] On savait depuis l'Antiquité qu'un patient guéri d'une maladie contagieuse (variole, rougeole, scarlatine, oreillons, etc.) ne contractait jamais une deuxième fois cette maladie. Cette absence de récidive avait incité certains médecins du XVIIIe siècle à pratiquer, en reprenant d'anciennes méthodes chinoises, l'inoculation préventive à des enfants de broyats de croûtes de varioleux pour tenter de les protéger contre la variole.  [...]

[Biologie Cellulaire] Devoir Maison SVT

Comme le montre le document 3, la proteine XPA, intervient dans le processus de reparation de l'ADN. Chez l'individu malade, elle comporte 80 acides aminées au lieu de 215 chez l'individu sain d'ou une absence de réparation de l'ADN.  [...] Bref, mais tu as bien remarqué l'absence d'un nucléotide C dans le fragment de gène de l'individu malade. Il y a donc une mutation dans le gène de l'individu malade. Cette mutation explique sûrement le fait que les deux protéines (saine et malade ) soient différentes, et donc ensuite le fait qu'elles n'ont peut-être pas la même fonction.  [...]

Dengue : nous ne sommes pas égaux face à la maladie

Un criblage moléculaire du gène codant pour DC-SIGN a permis dans un premier temps d'en définir tous les variants. Les chercheurs ont ensuite montré qu'un des variants génétiques était associé à une forte protection contre la FD. parmi les personnes hospitalisées pour cette maladie, les individus porteurs de ce variant ont en effet un risque 5 fois moins grand de développer une FD que les autres, alors que ce variant n'affecte pas le risque de développer la forme gravissime FHD.  [...] L'absence de protection liée à ce phénomène dans les cas de FHD, laisse penser que dans cette forme de maladie, d'autres mécanismes court-circuiteraient ou minoreraient le rôle du co-récepteur DC-SIGN.  [...]

[physiologie] alimentation et protéine

par contre j'ai un soucis quant à l'énoncé d'un exercice. Dans les pays industrialisés, l'accès facile aux protéines animales rend l'existance du Kwashiorkor ( maladie du a une absence d'acides aminés tels la lysine ) quasi inexistante. L'abondance alimentaire s'accompagne cependant de nombreuses erreurs.  [...] Je confirme et je rapelle que c'est dû à l'absortion d'une nourriture riche en acides nucléique (ADN, ARN), qui est souvent également par coincidence riche en protéines. Ce sont générallement les viandes telles quue le veau, le gibier à poils.  [...]

[Biochimie] RNA seq

J'ai un autre exemple pour démontrer l'intérêt de quantifier des transcrits (je sors du RNAseq là pour aller vers une recherche spécifique). Admettons qu'une personne soit malade à cause de la quasi absence de la protéine X. Tu veux identifier l'origine du problème.  [...] Tu peux chercher du côté de l'ARNm correspondant à cette protéine. si les ARNm sont présents en quantités normales, alors c'est un problème traductionnel ou post-traductionnel. Si les ARNm sont peu ou pas présents, ça veut dire qu'on a un problème au niveau de la transcription.  [...]

[Génétique] svt devoir

bonjour micci. bon le génotype est entre autre le géne ou l'ensemble de gènes de l'individus qui cod(ent) pour un caractère déterminé. le Phenotype est la manifestation observée de ce caractère. Ainsi on dit que le gène détemine le phènotype, en effet le gène (à couple d'allele en général) est une molécule d'ADN qui est transcrite en ARN messager qui code directement pour une protéine dans le cytoplasme de la cellule étudiée, et cette protèine va donner le phénotype (c'est ça en fait l'expression du gène).  [...] La peau n'est pas colorée.. On observe à l'échelle macroscopique une absence totale de pigmentation que ça soit pour les yeux, la peau ou même les cheveux..(tout ça à cause d'une petite protéine non fonctionnelle).  [...]