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[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508.  [...] Quand on dit que le chromosome 7 paternel et maternel portent la mutation deltaF508 cela veut simplement dire que la personne est homozygote =. maladie due à une mutation récessive, les 2 chromosomes doivent porter l'allèle muté.  [...]

Définition | Mucoviscidose | Futura Santé

La mucoviscidose est une maladie génétique due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Le mucus est plus visqueux qu'à la normale. Cette maladie se manifeste par une gêne respiratoire handicapante, avec une BPCO (bronchopneumathie obstructive chronique pouvant se compliquer en insuffisance respiratoire) et des troubles digestifs (problèmes de transit, insuffisance pancréatique.  [...] La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR. deux parents porteurs sains peuvent apporter l'allèle récessif et transmettre la maladie à leur enfant. Le gène CFTR est présent sur le chromosome 7 et il code pour une protéine de la membrane cellulaire des muqueuses.  [...]

La maladie | Dossier

La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).  [...] En effet, lors d'un test ADN de routine, on ne dépiste qu'une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine.  [...]

mutation genetique ou pas

Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui entraînent une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, provoquant une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...] bon, mais la page wiki est trompeuse. En effet il ne s'agit pas d'une mutation (au sens que ce n'est pas chez la personne atteinte qu'a eu lieu la mutation), mais d'un allèle qui n'est pas délétère à l'état hétérozygote, mais seulement à l'état homozygote.  [...]

[Génétique] Mucoviscidose hétérozygotes malades?

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc en théorie seules les homozygotes pour une des mutations devraient être malades.  [...] Heterozygote composite. L'individu possède deux allèles différents (un du père et un de la mère) mais les deux sont mutés, par conséquent l'individu peut être atteint de la mucoviscidose. On parle d'homozygote lorsque les deux allèles sont identiques. Par conséquent la mucoviscidose est un parfait exemple d'heterozygotie composite.  [...]

Conservateur tueur

Ca semble peut-être banal mais quand on pense qu'une seule mutation au mauvais endroit sur le gène CFTR provoque la mucoviscidose, on peut facilement déduire que beaucoup de cancers du colon ou autres organes de l'appareil digestif sont causées par une alimentation négligée et méconnue (et c'est ça le pire, l'ignorance dans laquelle on est placée).  [...] En ce qui concerne le CFTR et la mucoviscidose, la mutation en question ne rend pas ce canal chlore non fonctionnel mais la conformation qu'il adopte suite à cette mutation est reconnue comme abérrante par un système moléculaire au niveau du RE qui envoit la protéine se faire dégrader.  [...]

Un exemple, un seul ?

On observe que la nature ne teste via des erreurs dans toutes les directions possibles afin de produire des être les mieux adaptés possibles. Ca ne se passe pas comme ça, vous êtes bien d'accord Les erreurs restent isolées (1 individu sur plusieurs milliers) et elles provoquent soit la mort avant la naissance, soit une anomalie viable, mais pas du tout pratique (mucoviscidose, par exemple.  [...] Les erreurs restent isolées (1 individu sur plusieurs milliers) et elles provoquent soit la mort avant la naissance, soit une anomalie viable, mais pas du tout pratique (mucoviscidose, par exemple...) et létale à terme, soit une anomalie viable sans impact apparent.  [...]

Mucoviscidose : Kalydéco et Bronchitol, deux médicaments d'espoir

Pour Frank Dufour, le Kalydéco a marqué un vrai tournant dans la recherche et la prise en charge de la mucoviscidose, puisqu'il s'agit de la première molécule qui s'attaque aux origines mêmes de la maladie. Et plus particulièrement à la mutation G551D du gène Cftr, qui concernerait entre 2 % et 4 % des patients souffrant de mucoviscidose.  [...] Rappelons que la mucoviscidose est une maladie génétique transmise lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation. Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. D'après Vaincre la mucoviscidose, un nouveau-né sur 4.200 en est atteint. La maladie évolue toujours de façon dramatique, le seul réel espoir pour les malades reposant sur la transplantation d'un bloc coeur-poumons.  [...]

Mutation positive

Autre exemple de mutation positive, chez l'homme cette fois. On a pu montrer différents cas d'immunité naturelle au virus du SIDA. Notemment chez certains individus une mutation dans le gène CCR5.  [...] Dans ce cas, ça me semble un cas de sélection naturelle et non de mutation. les individus tolérant au lactose dans les régions où il y avait du lait, se sont répandus alors que dans les régions sans lait, il y a beaucoup moins d'individus tolérants au lactose car non sélectionnés.  [...]

Utilité de la PCR en médecine ?

On peut aussi poser un diagnostic de mutation comme il a déjà été expliqué plus haut. selon comment tu fais ta manip, l'amplification va témoigner ou non de la présence de la mutation cherchée.  [...] Prenons le cas de la mucoviscidose. C'est une maladie génétique due à une mutation dans un gène codant pour la protéine CFTR. La mutation la plus fréquente est une délétion ( F508), il manque un acide aminé. Mais il existe aussi des mutations faux-sens, non-sens, des insertions, etc.  [...]