• Santé - Idée, Maladie, Génétique

protéines : lien entre génotype et phénotype

ok, donc si je prend l'exemple de la phénylcétonurie qui est une maladie génétique, donc définie par le génotype, en disant que c'est qd ya un excès de phénilalanine qui compose les protéines et du coup que ça provoque des retard mentaux, donc, ça va ou pas ou faut que je me résoude à choisir l'exemple drépanocytose en tout cas merci plein plein de fois pour l'aide.  [...] S'appuyer sur l'exemple d'une maladie génétique pour illuster ses arguments peut être une bonne idée mais ça ne sert à rien de trop développer.  [...]

[Génétique] maladie génétique/héréditaire

c'est simple, vous prenez les protéines qui constitue la maladie génétique X, vous analysez leur constitution en acide aminés, et vous cherchez dans les différentes version génétique qui peuvent coder pour ces protéines dans l'ADN du Sujet très rapidement avec un pc vous allez trouver et localiser les gènes responsable de la maladie.  [...] Dans la vraie vie, si on a un phénotype héréditaire et qu'on soupçonne que ça soit une maladie génétique monofactorielle, mais qu'on ne connait ni la protéine impliquée ni le gène correspondant, on peut commencer a faire de l'analyse de liaison. C'est à dire en corrélant la présence de marqueurs génétiques connus (par exemple des microsatellites) a la présence du phénotype, on peut déjà avoir une idée de la région génétique impliquée.  [...]

[Génétique] Dossier sur les maladies génétiques

Ensuite c'est bizarre de parler de maladie génétiques fréquentes et de maladies génétiques rares sachant qu'elles sont toutes rares. En effet une maladie est rare si elle concerne 1 personne sur 2000 ou moins (évidement) or la mucoviscidose qui est la maladie la plus fréquente dans la population européenne a une fréquence estimée entre 1/2500 à 1/3000.  [...] Par contre c'est une très bonne idée de définir ce qu'est une maladie génétique au départ insiste bien sur le fait que ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire et vice versa.  [...]

Exemples d'application de génie génétique :)

bonsoir tous le monde. si ça vous convient j'aimerai bien avoir un exemple d'une application de génie génétique qui n'est pas réalisée pour le moment mais qui peut faire l'idée d'une futur application de cette technique dans l'intérêt de l'homme (le fameux exemple est l'utilisation de la bactérie E coli pour la production d'insuline), je suis perdue aidez moi SVP./.  [...] oui oui, je veux plutôt une idée, une application futur du génie génétique pour la production d'une hormone ou protéine ou même traiter une maladie, une idée qui n'est pas encore appliquée si vous voulez, j'espère que j'ai pû éclaircir un peu la question./.  [...]

[Biologie Cellulaire] phénotype génotype

un phenotype pathologique c'est donc une maladie génétique. tu n'as pas une petite idée sur comment affecter un genome pour provoquer une maladie.  [...] Salut, il faut comprendre que ce qui fait la différence entre les individus c'est le génotype. Le génotype c'est l'ensemble des gènes de l'individu. On dit que c'est le patrimoine génétique propre à l'individu. Le porteur de l'information génétique c'est la molécule d'ADN.  [...]

Le psoriasis est-il contagieux ?

Contrairement à une idée reçue mais... tenace, le psoriasis n'est jamais contagieux. Il n'y a pas de virus ni de bactérie du pso. Cette maladie inflammatoire chronique de la peau qui touche 3 millions de Français, est en partie d'origine génétique. Elle est également favorisée par des facteurs environnementaux, comme la sensibilité à certains tissus.  [...] Le stress est parfois mis en avant pour expliquer une poussée de psoriasis. Et malgré tout, bien des inconnues subsistent autour de cette maladie.  [...]

Leucémie : une piste pour contrer les tumeurs

Les chercheurs continuent donc à travailler avec ardeur pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques afin de venir à bout de ces maladies pernicieuses. Des scientifiques chinois et états-uniens viennent de faire un pas en avant dans ce sens. Leur étude, publiée dans la revue Nature Genetics, a conduit à l'identification d'un nouveau suppresseur de tumeurs et ouvre la voie vers de nouveaux traitements.  [...] Chez les jumeaux homozygotes, les génomes sont similaires... sauf en cas de mutation. Si une maladie d'origine génétique se déclare chez l'un et pas chez l'autre, la comparaison des séquences de gènes peut permettre de localiser la mutation fautive. C'est l'idée de cette étude. Shawn Welling, Wikimedia Commons, cc by sa 3.0.  [...]

Renseignement Maladies orphelines

OUI tu as peut etre raison, mais j'avancais l'idée d'un geneticien car cette maladie est quand du à une predisposition genetique,  [...] j'ai recu une lettre de l'interniste qui me suis a toulouse elle dit que j'ai des cyanoses au froid l inhibiteurde l esterase eleve qui peut se voire dans les oedemes angioneurotiques et le taux d IGE totales sont basses et qu il faudra m hospitaliser des que j ai une nouvelle crise, et que l' hospitalisation peut tres bien se faire en corse et non a toulouse mais mon generaliste ne veut pas car ici il n y a pas d interniste et ils ne sont pas habitue aux maladie rare peux etre retourne chez mon interniste a marseille mais j'ai peur qu il prenne mal que je sois aller voir un autre a toulouse que me conseille vous ou dois je alle me faire hospitalise merci de m'ecouter et de me repondre ca me touche enormement bisous a tous.rire.  [...]

[Divers] intelligence et maladie ou inversement

est ce qu' il existe une theorie, des debuts de postulats, des ecrits concernant l' idée que l' intelligence propre à l' humain ne soit pas lié à une évolution normale ( naturelle ) mais lié à une disfonction de l' évolution en d' autres termes à une maladie ( déshordre génétique, métabolique diverse, aberration de l' evolution naturelle ).  [...] D'ailleurs, on ne parle pas, en évolution, de désordre génétique, pour la simple raison que dans le vivant, les nouveautés héritables sont toutes le fait de mutations génétiques, des erreurs de copie de l'adn. Elles peuvent être avantageuses ou désavantageuses, mais ça dépend du contexte environnemental.  [...]

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] Encore une chose. en ce qui concerne l'amniocentèse, je ne vois pas ce qu'elle pourrait vous apporter ( enfin, j'ai une petite idée) mais dans la mesure où les résultats ne sont pas rapides et tous les marqueurs génétiques de la maladie ne sont pas connus, je n'en vois pas vraiment l'utilité, mais c'est à discuter avec un spécialiste de la maladie.  [...]