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Des mutations génétiques à l'origine de l'autisme

L' Autism Genome Project ( AGP ) a rassemblé 120 scientifiques de plus de 60 institutions venant de 11 pays, pour former le premier consortium de ce type. Grâce aux fonds récoltés par Autism Speaks, une organisation fondée en 2005 par les grands-parents d'un enfant autiste, l'AGP a pu mener une étude monumentale et faire des avancées dans la détermination des marqueurs génétiques responsables de l' autisme.  [...] L'analyse du génome des parents révèle aussi que si certains de ces VNC rares sont héréditaires, d'autres sont apparus spontanément dans le génome de l'enfant. Le rôle de chacun de ces VNC rares n'a pas été analysé individuellement, mais ces travaux montrent néanmoins l'importance de leur multiplicité dans la pathologie.  [...]

Éviter l'amniocentèse en séquençant l'ADN foetal d'une façon non invasive

Dans certaines situations, des futurs parents sont amenés à opter pour l' amniocentèse. Ce test permet de séquencer le génome de leur enfant à partir de prélèvement de cellules foetales dans le liquide amniotique, de manière à vérifier la présence ou l'absence d' anomalies génétiques.  [...] Enfin, des associations craignent que cela ne débouche sur des dérives éthiques. Elles redoutent qu'un accès si facile au génome foetal ne pousse certains parents à prendre la décision d'avorter sous prétexte que leur enfant n'aura pas les critères qu'ils désirent pour lui, n'ayant aucun rapport avec les problèmes médicaux pour lesquels cette méthode a été conçue.  [...]

[Evolution] "Grande question"

La question devient alors. Peut-on imaginer, en dehors de tout passion éthique, mettre au point une méthode permettant de modifier le génome d'un enfant à concevoir, et donnant à cet enfant des caractéristiques innées que {certains parents. tous les parents} (parents étant les parents de l'enfant) préfèreraient que l'enfant ait plutôt que ne les ait pas.  [...] Plus généralement, je ne vois pas trop l'intérêt de la question de la création d'une mutation. On peut déjà poser la question pour l'introduction d'une mutation existante. Si par exemple on trouve un gène donnant la résistance au SIDA, on peut imaginer que tous les parents préfèreraient que l'enfant l'ait, non L'existence d'un tel gène n'est pas impossible.  [...]

Liste des gènes/allèles dominants

Alors moi je suis qu'en 3ème et on vient de finir le chapitre sur la génétique, ce que je pourrais te dire c'est concernant la couleur des yeux théoriquement si les parents on les yeux marrons tous les deux, l'enfant aura les yeux marrons car ce qu'on nous a appris c'est que l'allèle M (marron) est dominant des allèles B ou V après il y a toujours des exceptions par exemples si il y a eut dans les ancêtres des personnes ayant eut les yeux bleu il est possible que les enfant aient les yeux bleus Ensuite pour les cheveux je ne pourrais pas te répondre.  [...] peut etre pensais tu a l'inverse, si les parents on les yeux bleu l'enfant aura les yeux bleus car cela veut dire qu'il sont b//b et donc qu'il n'y a pas d'allèle dominant dans leur génome ducoup sauf exception l'enfant ne pourra pas avoir les yeux marron.  [...]

[Génétique] Localisation d'un gène

Est-ce qu'on utilise des microsatellites ou des SNPs pour localiser le gène muté Est-ce qu'il faut séquencer le génome entier des parents et de l'enfant malade (analyse de trio) Et si on séquence on ne peut pas utiliser les microsatellites car comme ce sont des séquences répétées le séquençage ne sera pas bon (dîtes moi si je fais fausse route, ça ne m'étonnerais qu'à moitié...).  [...] Quand on a un enfant malade et ses 2 parents, est-ce qu'il faut séquencer les 3 génomes et repérer les séquences homologues chez l'enfant et du coup comparer avec plusieurs autres trios pour avoir un haplotype relié à la maladie.  [...]

[génétique] synthèse des molécules à l'origine des groupes sanguins

Bon moi aussi jai une question, en faites pour etre exacte jen ai plusieur. Comment les enzymes H, A, B et O permettent t-ils d'établir le pénotype moleculaire marqueurs A,B,O CommEnt est ce que la mutation du géne H peut til entraîner la presence de personne de groupe O Et Comment est ce que des paents de groupe O peuvent tils donner naissance a un enfant de goupe A Je croyais que deux parents de groupe O donnait naissance seulement a des enfants de groupe O comment alors c'est poible Quels sont les génotypes possible des personnes de groupe O.  [...] OUi je l'ai avai deja lu mais mon professeur nous a poser la question determiner le génotype de parents de groue O ayant eu un enfant de groupe A alors que vous avez dit que deux parents de groupe O n'auront que des enfants de groupe O.  [...]

[Evolution] à propos d'un article du monde

Les garçons héritent systématiquement du chromosome Y de leur père. C'est 1 seul chromosome parmi 23. Le père transmet 50% de son génome à sa descendance. A une fille il transmet son chromosome X et à un garçon, son chromosome Y. Mais c'est tout. Chacun des parents contribuent équitablement à la création de leur enfant.  [...] Comme tous les articles de vulgarisation, la mise en perspective de cette découverte n'est pas faite. En outre, je serai curieuse de savoir si le même nombre de mutations est retrouvée chez les enfants sains nés de parents âgés.  [...]

[Génétique] Transmission des groupes sanguins

Question. Comparez le groupe sanguin de l'enfant 2 aux groupes sanguins de ces parents. Proposez une explication à cette remarque et détaillez-la à l'aide des génotype de chaque individu.  [...] Le groupe sanguins de l'enfant 2 me parait impossible puisque les deux parents ont soit un genotype [A,A] soit [A,O] et donc il ne peut pas y avoir d'allèle B.  [...]

[Génétique] Bébé noir de parents blancs?

Pourtant, un certain nombre de cas de parents ayant eu des enfants de couleurs différente de la leur ont été relayés par les média par le passé, et le papa était bien le bon.  [...] Donc on peut dire qu'une partie de la variabilité humaine est expliquée par ce mécanisme des 6 gènes, mais pas qu'il est impossible qu'un enfant clair naisse de parents foncés ou vice-versa.  [...]

Un ptit probleme, heredité.

Mettons que D corresponde à l'allèle dominant, R au récessif, et regardons les gènes des enfants en fonction de ce qu'ont eu les parents. Pour être malade il faut être RR, et comme les parents ne sont pas malades, ils peuvent être DD ou DR.  [...] ok alors les grandparents (génération=2) sont tous hétérozygotes (ils ont tous eu au moin un enfant malade), ce qui fait que les deux parents (génération=3) ont chacun 2/3 d'être hétérozygote (les enfants de parents hétérozygotes ont 1/4 d'être non porteur, 2/4 d'être porteur sain, 1/4 d'être malade.  [...]