• Santé - Génome, Maladies, Mutations

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

Souvent, la recherche génétique vise à identifier des mutations responsables de maladies. Mais voici qu'une autre approche a été employée ici pour trouver des pistes thérapeutiques. des scientifiques ont recherché des personnes en bonne santé mais résilientes, c'est-à-dire qui ne développaient pas la grave maladie à laquelle leur génome les avait pourtant condamnées.  [...] Pour l'instant, les scientifiques ignorent pourquoi ces personnes n'ont pas développé les maladies que leur génome leur destinait. Une possibilité est qu'elles portent d'autres gènes qui suppriment l'effet de ces mutations. Ces résultats montrent que l'approche utilisée est intéressante et qu'il existe bien des cas de personnes qui ne développent pas de maladie en dépit d'un génome a priori défavorable.  [...]

[Génétique] Gènes codant les maladies ?

Je suis une parfaite amatrice en la matière, mais en faisant un tour sur la carte du génome du Human Genome Project (achevée en 2003), j'ai été frappée de constater que les gènes répertoriés dans les chromosomes semblaient coder uniquement pour les maladies, alors qu'en dehors du cas d'une mutation génétique, les gènes sont supposés coder pour le bon fonctionnement du corps, non Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés Si c'est le cas, ce n'était pas très clair, et alors où puis-je trouver une liste répertoriant les actions originales des gènes - j'entends par là, ceux codant pour le groupe sanguin, la pigmentation des yeux et de la peau etc... -.  [...] Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés = oui, c'est ça. J'ajouterais que je pense qu'il est possible d'avoir corrélé une mutation à une maladie sans savoir pour autant à quoi sert le gène touché, mais il me faudrait un exemple pour appuyer ce point.  [...]

Des souris et des hommes !

La souris représente actuellement le modèle le plus intéressant pour l'étude de la physiologie et des maladies de l'être humain. À tel point d'ailleurs que les chercheurs devraient, d'ici quinze ans, avoir élargi et généralisé son étude sur le plan mondial.  [...] Des résultats qui permettent d'entrevoir les conséquences que pourraient avoir des mutations du même type chez l'Homme, de comprendre plus précisément l'origine et le cours de maladies génétiques et de développer de nouvelles thérapies. Parmi les autres avantages qu'offre la souris, citons sa reproduction rapide, sa taille réduite ou encore la connaissance de son génome, le deuxième génome de mammifère à avoir été décodé après celui de l'Homme.  [...]

Quels sont les mécanismes du vieillissement ? | Dossier

Or, les données expérimentales chez les vertébrés et en particulier chez l'Homme, concernent surtout des mécanismes épigénétiques tels que la réaction de Maillard et la production de radicaux libres. Certaines maladies imitant un vieillissement accéléré comme la Progeria et le syndrome de Werner, procèdent de mutations dont certaines sont à leur tour mutagènes et aboutissent à des réactions radiculaires.  [...] Les arguments les plus récents proviennent des mutations dans le génome nucléaire ou dans les mitochondries détectées dans des maladies imitant un vieillissement accéléré, telles que la Progeria et le syndrome de Werner (22). Des mutations bien caractérisées sont impliquées aussi dans la régulation de la longévité de certains invertébrés, comme la drosophile et le nématode Caenorhabditis elegans (22).  [...]

MCM8 : une protéine responsable de l'ouverture de l'ADN pour sa recopie

Pour se développer et se reproduire, les organismes vivants doivent copier l'information de leur génome et la transmettre fidèlement à leur descendance. La molécule d'ADN doit alors s'ouvrir comme une fermeture éclair pour que chacun des deux brins soit recopié.  [...] On sait depuis quelques années que de nombreuses maladies génétiques humaines, dont certains cancers, sont dues à des déficiences ou des mutations des hélicases. Le gène MCM8 a ainsi été trouvé muté dans les cancers du foie. La protéine MCM8 semble être une hélicase cruciale dans le contrôle de la réplication du génome et les chercheurs veulent désormais savoir si elle est surexprimée ou abîmée dans les tumeurs.  [...]

Drépanocytose : une piste pour aider les globules rouges

Les symptômes sont causés par des mutations dans le gène de la bêta-globine, conduisant à des altérations de l' hémoglobine adulte, responsable du transport de l' oxygène dans le sang. Malgré l'implication d'un gène unique, ces deux maladies peuvent être très sévères.  [...] Les régions non codantes du génome, autrefois appelées ADN poubelle, ont un rôle aujourd'hui reconnu dans la régulation des gènes. Les mutations ou variations dans leurs séquences peuvent en effet être impliquées dans la survenue ou la sévérité de certaines pathologies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires ou les cancers.  [...]

sequencage du genome humain

Grâce à ses séquences et aux modifications qui y ont été introduites (des mutations), on peut expliquer des maladies génétiques par exemple... Le séquencage du génome d'un organisme nous permet de mieux le comprendre, de pouvoir le comparer à d'autres organismes (les gènes exprimés sont ils différents similaires si oui, il est fort probable que ces deux organismes soient apparentés).  [...] Du coup, peu importe l'humain ( sain de préférence, donc sans maladie pouvant affecté son génome ) choisi pour le séquencage. Les différents loci (lieu ou la séquence de ton gène se trouve sur ton chromosome) des différents gènes seront les mêmes chez tous les humains, toute proportion gardée pour les mutants bien entendu.  [...]

Cancer : les éléphants préservés grâce à un gène zombie

Des chercheurs ont exploré les régions non codantes du génome de certains mammifères pour mieux comprendre des maladies humaines. Chez l'éléphant, animal connu pour souffrir rarement de cancer, ils ont identifié des régions qui favorisent la réparation de l'ADN et la prévention des mutations.  [...] Par exemple, FANCL code pour une sous-unité d'une protéine importante pour la réparation de l'ADN. Chez l'homme, des mutations dans les gènes FANC sont responsables de l' anémie de Fanconi, une maladie génétique avec des malformations congénitales et une prédisposition au cancer.  [...]

[Génétique] question sur la consanguinité

Comme nous possédons deux exemplaires de chaque gène (pour les gènes portés sur les chromosomes non sexuels, sinon pour le chromosome X, les femmes ont deux exemplaires et les hommes un seul, ce qui explique que certaines maladies touchent plus les hommes), si un des deux exemplaires est déficient, il est souvent (pas toujours mais souvent) complémenté par l'autre exemplaire si celui-ci n'est pas muté (ce sont les mutations, qui apparaissent au hasard dans le génome, qui peuvent modifier les fonctions des gènes ou empêcher leur expression).  [...] Des mutations peuvent causer des maladies mais les mutations sont à la base de l'évolution des êtres vivants, j'irai même plus loin en disant qu'une absence de mutations génétiques, cela signifie, absence d'évolution et donc mort de l'espèce.  [...]

Quand la main droite imite la gauche, la génétique est en cause

Une mutation au niveau du gène RAD51 est à l'origine du syndrome des mouvements en miroir congénitaux, une maladie qui empêche les mains de bouger de manière indépendante. Ce gène, impliqué dans le croisement des voies motrices, pourrait permettre aux scientifiques de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la motricité manuelle.  [...] En 2010, des chercheurs québécois ont découvert un gène responsable de la maladie grâce à l'analyse du génome des membres d'une grande famille canadienne. Des mutations avaient été identifiées dans le gène DCC ( Deleted in Colorectal Carcinoma ). Après cette découverte, l'équipe de chercheurs de l' Inserm et du CNRS, ainsi que des médecins des Hôpitaux de Paris, coordonnée par Emmanuel Flamand-Roze, a donc cherché des mutations de ce gène chez plusieurs membres d'une famille française atteinte de la maladie des mouvements en miroir congénitaux.  [...]