• Santé - Génétique, Femme, Syndrome, Enfants

La trisomie X ou syndrome triplo X, maladie du chromosome X | Dossier

Les femmes touchées par la trisomie X possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méiose. Le syndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.  [...] Les femmes triplo X sont souvent d'une taille supérieure à la normale, elles peuvent avoir des enfants et ne souffrent pas de déficience intellectuelle. Une consultation en génétique est possible lorsqu'une femme atteinte de ce syndrome souhaite avoir des enfants.  [...]

L'alcool pendant la grossesse serait-il sans danger ?

L' alcool est proscrit par les médecins pour les femmes enceintes. Et pour cause, le syndrome d'alcoolisation foetale (SAF) est la première cause non génétique de handicap mental et touche environ 2.000 enfants à la naissance chaque année. Il se caractérise par un retard de croissance pré ou post-natal, des anomalies faciales et des dysfonctionnements du système nerveux associés à des retards mentaux.  [...] Une nouvelle étude, publiée dans le Journal of Epidemiology and Community Health, vient un peu contredire ces faits. Elle s'est penchée sur l'étude de 11.513 enfants nés entre les mois de septembre 2000 et janvier 2002 au Royaume-Uni. Les mères ont été questionnées à propos de leur consommation d'alcool pendant la grossesse, mais aussi sur leur environnement social et économique jusqu'aux 9 mois de leur enfant.  [...]

Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

La progeria, aussi appelée syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare (1 naissance sur 4 à 8 millions) touchant les enfants de tout sexe et se caractérisant par un vieillissement prématuré et accéléré (progeria vient du grec gerôn, vieillard ).  [...] Novelli et al., avril 2002), de la dysplasie acro-mandibulaire (affectant plusieurs types de tissus et rappelant, dans certains de ses aspects, le vieillissement accéléré) comme une laminopathie, a amené les chercheurs à faire le lien avec la progeria. Des études ultérieures s'appliqueront à vérifier si d'autres mutations dans la lamine ou d'autres gènes sont impliqués dans la progeria ou des syndromes apparentés.  [...]

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] ai fait les examens au centre de genetique a gosselies(docteur ribai)mais cela fais plus d'un mois que j'attend les resultats.ma famille a ete diagnostiquee du type 3.mon medecin generaliste me dit ne pas savoir grand chose sur cette maladie.  [...]

Définition | Anosmie - Syndrome de Kallmann | Futura Santé

Dans de très rares cas, les bulbes olfactifs sont absents. il s'agit d'anosmie congénitale. Ce syndrome (dit de Kallmann), qui touche environ un homme sur 10.000 et une femme sur 50.000 est lié à un défaut génétique sur le chromosome X.  [...] Lorsqu'elle provient d'un facteur extérieur (rhume, sinusite...), la perte de l'odorat est réversible d'elle-même ou en soignant la cause première de la maladie. Lorsqu'elle provient de l'organe nasal, l'odorat peut être recouvert grâce à certains médicaments ( corticoïdes ou antihistaminiques ) ou une chirurgie du nez ou des sinus 50 % des personnes souffrant de polypose parviennent ainsi à rétablir leur odorat.   [...]

Définition | Aménorrhée | Futura Santé

On parle d'aménorrhée primaire chez une femme qui n'a jamais présenté de menstruations. Différentes raisons peuvent expliquer cette anomalie, comme le syndrome de Turner ( maladie génétique ). Les aménorrhées secondaires caractérisent l'absence de règles pendant au minimum trois mois consécutifs chez des femmes pourtant déjà réglées.  [...] Elles sont alors le signe de pathologies sous-jacentes diverses et variées, par exemple une atteinte du système hypothalamohypophysaire, ou le syndrome des ovaires polykistiques (ou syndrôme de Stein-Leventhal).  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Six enfants souffrant du syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie génétique, ont vu leur état s'améliorer grâce à un protocole de thérapie génique. Ces résultats encourageants sont le fruit d'une collaboration franco-britannique soutenue par l'AFM-Téléthon.  [...] Frédéric Revah, directeur général de Généthon, est également satisfait. Ces premiers résultats de notre essai thérapeutique pour le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich sont très encourageants. Ils illustrent également la capacité des équipes de Généthon à mener non seulement la recherche amont pour concevoir les traitements pour ces pathologies rares et complexes, mais aussi à mettre en place des essais cliniques internationaux, à produire ces médicaments de thérapie innovante, à travailler avec des équipes internationales et à maîtriser les aspects règlementaires liés à ces essais en France et à l'étranger.  [...]

Avis creatinine

Est elle très alarmante pour une femme de 35 ans. (Syndrome gourgerot-sjogren déclaré depuis enfant).  [...] On ne va pouvoir vous donner que des réponses théoriques, en se basant sur les résultats considérés comme normaux, chose que vous pouvez faire toute seule rien qu'en regardant la fourchette donnée à droite de la feuille de résultats en face de chaque ligne.   [...]

Syndrome des cheveux incoiffables : une maladie génétique rare

Des chercheurs de sept pays ont recherché l'origine génétique de ce syndrome chez 11 enfants. Parmi ces chercheurs se trouvait une équipe française de l'unité Différenciation épidermique et autoimmunité rhumatoïde (Inserm/CNRS/Université Toulouse III-Paul Sabatier).  [...] D'après le communiqué de l'Inserm, le syndrome des cheveux incoiffables était probablement connu bien avant 1973. il semble affecter le personnage de Struwwelpeter (Pierre L'ébouriffé) créé en 1845 par Heinrich Hoffmann. Ce héros de la littérature enfantine refuse de se coiffer et de se faire couper les cheveux et les ongles.  [...]

Un bébé naît grâce à un utérus greffé provenant d'une donneuse décédée

La petite fille est née au Brésil le 15 décembre 2017 à 35 semaines de grossesse. elle pesait 2,550 kg. Sa maman n'avait pas d' utérus, de naissance, à cause d'un syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ou syndrome de MRKH. En septembre 2016, à 32 ans, elle a subi une greffe d'utérus.  [...] L'heureuse maman souffrait d'une absence congénitale d'utérus (syndrome de Rokitansky). En 2013, à l'âge de 35 ans, elle a subi une greffe avec un utérus provenant d'une femme de 61 ans, qui avait eu deux enfants et sans lien de parenté avec elle. La receveuse a eu ses règles pour la première fois 43 jours après la greffe et a continué à être réglée normalement en moyenne tous les 32 jours.  [...]