• Santé - Fréquence, Mutation, Maladies

[Génétique] mutation pour maladies récessives et dominantes

Dans une population panmictique, pour deux maladies génétiques ( l'une dominante et l'autre est récessive), on observe pour les 2 maladies 1 cas sur 10000 naissances.  [...] La fréquence de mutation de chacun des gènes impliqués dans chacune des deux maladies n'est pas la même vu que l'une est dominante et l'autre et récessive.  [...]

loi de Hardy Weinberg

pour mieux comprendre j'ai un énoncé d'exercice. pathologie due a un allèle mutant récessif. 1 personne sur 20 000 développe la maladie, quelle est la fréquence de mutation la fréquence des porteurs sains en utilisant la loi.  [...] pour ton exercice, si la maladie en question diminue le succès reproductif, tu n'es pas dans les conditions d'application de la loi de Hardy-Weinberg.  [...]

Instabilité génétique : les mutations génétiques | Dossier

Les mécanismes de maintenance du génome permettent d'avoir une fréquence de mutations extrêmement faible dans une cellule normale. Les mutations étant un évènement essentiel de l'oncogenèse, une faible fréquence de mutation constitue un facteur limitant la progression de l'oncogenèse.  [...] Les cellules tumorales qui inactivent des mécanismes de maintenance du génome sont avantagées puisque leur fréquence de mutation est augmentée et elles peuvent ainsi évoluer plus rapidement. Par conséquent, une des caractéristiques des cellules cancéreuses est d'avoir une fréquence de mutation anormalement élevée par rapport à une cellule normale.  [...]

Parkinson : une cause génétique fréquente en Afrique du Nord

Bien que l'origine de la maladie de Parkinson reste à ce jour inconnue, l'étude de formes familiales a permis de mettre en évidence la responsabilité de certaines mutations génétiques. Alors que ces formes génétiques étaient considérées comme rares, une étude dirigée par Alexis Brice de l'unité Inserm Neurologie et thérapeutique expérimentale montre qu'elles peuvent être très fréquentes dans certaines populations.  [...] Les chercheurs ont identifié 31 porteurs de cette mutation (30%) parmi l'ensemble des malades contre 2 seulement dans le groupe des témoin sain (1%). Sur les 76 patients maghrébins, 39% d'entre eux étaient porteurs de la mutation. De plus, et contrairement à ce qui était attendu, la fréquence de cette mutation était similaire parmi les cas familiaux (37%) et les cas isolés (41%) et aucune différence dans les signes cliniques de la maladie de Parkinson n'a pu être mise en évidence entre les porteurs de la mutation et les non-porteurs.  [...]

Proportions génétiques

Dans une maternité d'un grand hôpital il y a eu 94 naissances.Dix enfants étaient nains achondroplasiques.Deux seulement de ces enfants nains avaient des parents nains.Quelle est donc la fréquence de mutation vers l'achondroplasie dans les gamètes.  [...] J'ai répondu que la fréquence était égale à 8/(94*2). j'ai pris 8 parce que 2 enfants ont hérité la maladie (pas de mutation gamètique chez leurs parents car ils étaient nains), et j'ai divisé par 94 *2 car la mutation peut survenir chez l'un des deux parents et cela suffit pour que le caractère apparaisse vu que la mutation est autosomique dominante.  [...]

Initialisation d'un cancer

mais quel type de mutation autre qu'une de type missmatch pourrait permettre d'augmenter la fréquence de mutation, qui menera a un cancer.  [...] C'est pour cela que je demande s'il existe un autre type de mutation qui pourrait mener à une augmentation de la fréquence de mutation (instabilité), ce qui créerait un terrain favorable au développement de cancer.  [...]

Prepuce et évolution

Il faudrait aussi que ces mutations améliorent significativement la fitness des individus qui la portent, c'est à dire qu'ils aient plus d'enfants que les autres, ce qui pourrait dépendre aussi par exemple de la fréquence des maladies, de la défense immunitaire des individus etc.  [...] Sinon, il y a aussi le fait que, plus une mutation améliore la qualité de reproduction, plus elle se propage vite. Si ne pas avoir de prépuce n'améliore que très peu la qualité de reproduction, la propagation de cette mutation se fera lentement.  [...]

question de génétique

je sais que la transmission horizontale chez les procaryotes c'est.conjugaision transformationet transduction mais transmission verticale chez les eucaryotes c'est koi je sais pas ce ke je fais a celui ki trouve mais en tout cas il sera fort.   [...] La Transmission verticale. la mutation spontanée, induite, la transposition…La fréquence de mutation sur 1 nucléotide chez E. coli est de l'ordre de 10-9 (taille du génome de l'ordre de 106 pb), il faut donc 103 cellules pour observer une erreur aléatoire dans un génome…alors dans une colonie….  [...]

[Divers] Statistiques

Ben ça dépend, on peut utiliser aussi une erreur sur une fréquence. tout dépend de ce que l'on a mesuré (exemple. fréquence de recombinaison, fréquence de mutation,...).  [...] vous avez effectuer n mesures sur un même échantillon, vous voulez représenter graphiquement la variabilité de votre population de mesures autour de la moyenne calculée. pour ce faire, vous allez affecter votre moyenne d'une barre d'erreur qui représente.   [...]

[Génétique] Questions d'approfondissement diverses et variées

Ceci n'empêche, j'en ai une autre Lorsque l'on parle de mutation neutre, on dit qu'elle peut être fixée dans la population du fait du hasard. ça s'appelle la dérive génétique. Il paraît que dans ce cas la fréquence de substitution est égale à la fréquence de mutation.  [...] Mais qu'en est-il des mutations à effet positif Je veux bien que dans ce cas il n'y a pas d'horloge pouisque les vitesses de divergence seront différentes. Peut-on dire quoi que ce soit sur les fréquences de substitutions.  [...]