• Santé - Formes, Permis, Mutations

Sclérose latérale amyotrophique

Il y a quelques années, l'étude des cas familiaux a permis la découverte d'un mécanisme impliqué dans la maladie. le stress oxydatif. On a découvert que des formes familiales étaient dues à des mutations du gène de la superoxyde dismutase (SOD) cuivre/zinc.  [...] toxicité des ions cuivre ou zinc révélée par la mutation, intervention de la SOD mutée dans certains mécanismes apoptotiques.  [...]

Les chiens domestiques actuels descendent-ils tous du loup? (rapidité d'évolution.. )

Je pense qu'une bonne partie du potentiel génétique était en latence dans le génome des canidés, et qu'il a pu s'exprimer par l'action de l'homme (par exemple des mutations présentes sous forme hétérozygote récessive, dont on a permis l'expression par des croisement donnant des homozygote, et permettant l'expression du phénotype récessif).  [...] Bon, beaucoup de mutations ont du apparaitre spontanément depuis que l'homme a domestiqué les canidés, mais je pense que la majorité du potentiel était là, silencieux.  [...]

Un gène impliqué dans le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X

Les travaux réalisés par l'équipe de Sylvain Latour au sein de l'unité Inserm 768 ont permis l'identification de mutations dans le gène XIAP. mutations responsables de la maladie pour 20% de patients atteints du syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X.  [...] L'équipe de scientifiques a étudié les profils génétiques de 18 familles porteuses de ce syndrome et a identifié des mutations dans le gène XIAP chez les individus de trois d'entre elles. Le gène code une molécule anti-apoptotique, c'est-à-dire empêchant la mort cellulaire.  [...]

Découverte d'un gène impliqué dans la surdité héréditaire

L'équipe du Pr Christine Petit, unité de Génétique des Déficits Sensoriels de l'Institut Pasteur associée à l'Inserm et au Collège de France, vient d'identifier un gène dont les mutations, contrairement à celles de tous les autres gènes de surdité identifiés à ce jour, n'entraînent pas de dysfonctionnement de l'organe sensoriel auditif, la cochlée.  [...] Pionnière dans l'étude des surdités héréditaires, l'équipe du Pr Christine Petit a identifié les gènes responsables d'une vingtaine de formes de surdité. Ses découvertes ont aussi permis d'élucider les mécanismes défectueux dans ces diverses formes, et ont ouvert la voie à la connaissance des bases moléculaires de l'audition.  [...]

Les résultats déjà obtenus | Dossier

Les études ont portées sur trois mutations différentes. Les résultats ont montré aucune suppression de la mutation Gln66. En revanche l'addition de 60 microgramme/ml de gentamicine a permis de retrouver 8% d'activité TPPI dans des cellules dont le gènes CLN2 possédait les mutations Arg127 et Arg208 (cellules hétérozygotes ), enfin 0.  [...] Or comme aucune solution de gentamicine pure n'existe actuellement, il n'est pas possible de déterminer lequel des ces trois composants est efficace. Ensuite, la mutation stop présente chez la souris mdx est UAAA, qui d'après d'autres chercheurs ne permet pas plus de 1% de suppression du codon stop dans les cellules en culture.  [...]

mutagénèse dirigée

C'est une technique classique chez cerevisae qui a permis de generer bon nombre de mutations ponctuelles tres interessantes.  [...] en effet j aimerai autant ne pas passer par coli mais plutot si c'est possble, amplifier spécifiquement la partie que je souhaite avec des oligos portant des mutations (mais vu que ce n'est pas aux extrémités il va falloir que je procède en 2 étapes et après utiliser la méthode d'overlap.  [...]

processus evolutif interne aux especes ?

A un moment ou un autre, une population d'individu ont présenté des mutations, qui probablement répété temporellement, qui ont permis la créations des ailes, soit une fine membrane résistante sous les bras. Ils ne savaient probablement pas voler au début, ce qui induit une mortalité importante (les ailes seules n'aident pas à chasser, ceuillir, fuir ou courir plus rapidement).  [...] Et puis, d'autres mutations se sont ajoutés, qui ont permis par exemple de développer les muscles du poitrail, et ainsi de donner suffisamment de force pour pouvoir voler. Immédiatement, les individus avec cette mutation présente une adaptation à environnent plus grande (meilleur espérance de vie), et cette mutation, avec les ailes, est transmise de génération en génération.  [...]

[Biologie Moléculaire] En quoi est-ce que la mutagenèse aléatoire permet l'amélioration des antibiotiques?

C'est juste qu'en forçant des mutations aléatoires du génome d'une souche bactérienne productrice d'antibiotique, cela a permis aux chercheurs de faire des progrès dans la production d'antibiotique.  [...] Par exemple, avec les mutations, on a pu mettre en évidence les gènes spécifiquement impliqués dans la production d'antibiotique ou les acteurs de ces voies métaboliques, ou même comprendre comment une souche peut devenir résistante à un antibio.  [...]

[Evolution] Evolution Girafe

Ca n'est effectivement pas en étirant leurs cous que les girafes ont pu l'allonger au fil des générations. Tout comme le fait que l'on obtiendra jamais d'enfants particulièrement musclés à partir de parents adeptes du body-building.   [...] Ce sont les mutations et leur sélection, entre autres, qui ont permis la morphologie particulière de la girafe. Ce que vous pensiez avant est très proche du Lamarckisme.  [...]

L'homme et la femme ont-ils évolué en même temps ?

d'où sors-tu cette idée on pense que la plupart des mutations sont neutres. Les mutations délétères sont éliminées plus ou moins rapidement. Celles qui se maintiennent dans la population ont en fait un effet pléiotrope (du bon et du mauvais en même temps pour employer ta terminologie).  [...] Il faut voir ces modifications aléatoires comme une chance de pouvoir s'adapter à un nouveau milieu. C'est ce qui a permis à la vie de se développer dans des endroits si différents et sous des formes multiples.  [...]